Tag Archive 'Enfermedades raras'

Domingo 13 / marzo / 2016

Enfermedades raras

Filed under: Prontuario — Oreste González Torres — marzo 13th, 2016 — 23:07

Enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD): también conocida como histiocitosis sinusal con linfoadenopatía masiva (SHML), es un raro trastorno histiocitario de causa desconocida, caracterizado por una superproducción, proliferación y acumulación de histiocitos en los linfonodos del cuerpo (linfoadenopatía), más destacado en el cuello (linfoadenopatía cervical). La acumulación de linfocitos puede ocurrir en otras áreas del cuerpo como la piel, el sistema nervioso central, riñón y tracto digestivo. Fue descrita por Rosai y Dorfman en 1969. Una forma de presentación limitada a los senos perinasales, es conocida como Enfermedad de Rosai-Dorfman nasosinusal (S-RDD), caracterizada por la afectación de los senos perinasales anteriores, con síntomas de epístaxis, obstrucción nasal y deformidad dorsal de la pirámide nasal, o la afectación del grupo de senos perinasales posteriores, con síntomas de hisposmía, epístaxis y obstrucción nasal.

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Domingo 28 / febrero / 2016

Día de las Enfermedades Raras

Filed under: celebración — Oreste González Torres — febrero 28th, 2016 — 0:01

dm-enf-raras28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras. El primer Día de las Enfermedades Raras fue patrocinado por Eurodis y se celebró en Europa el 29 de febrero del 2008 con el objetivo de llamar la atención del público sobre estas enfermedades y los retos que conllevan para quienes las padecen, la importancia de las investigaciones para desarrollar métodos de diagnóstico y tratamientos, y su impacto en la vida del paciente. Se escogió el 29 de febrero por ser un día «raro» y simbólico para estas enfermedades, en el caso de los años en que no hay un 29 de febrero, se celebra el día 28.
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas; concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10 000 habitantes.

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Jueves 1 / noviembre / 2012

Enfermedades raras

Filed under: Comentando — Oreste González Torres — noviembre 1st, 2012 — 19:22

Enfermedades raras. MSc. Miguel Lugones Botell, Dra. Marieta Ramírez Bermúdez. Revista Cubana de Medicina General Integral. 2012; 28(3)

mbeEn el presente artículo se realiza un análisis de las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, como también suelen ser llamadas, incluidas las de origen genético, aquellas por las que el enfermo puede encontrarse en peligro de muerte o de invalidez crónica y tienen una frecuencia (prevalencia) baja, de 5 casos por cada 10 000 habitantes en la comunidad,  aunque existen otras clasificaciones.

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