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Domingo 23 / diciembre / 2012

Diagnóstico y tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas

Filed under: Artículos recomendados — genetica — diciembre 23rd, 2012 — 10:45

En los pacientes con sospecha clínica de trastornos de glicosilación de proteínas, la determinación de la transferrina es el primer paso para su diagnóstico, completándose con la demostración de la deficiencia enzimática, para confirmar mediante el análisis de las mutaciones del gen PMM2. En la actualidad no se dispone de un tratamiento para la forma CDGIa, la variante más frecuente.

El Boletín  de la Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León, como parte del directorio de revistas de acceso abierto, pone a su disposición el artículo a texto completo en español:

Higuera N, Vázquez S, Palencia R. Diagnóstico y tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas. Bol. Pediatr. 2011; 51 (217): 188 – 193

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Domingo 23 / diciembre / 2012

Trastornos de glicosilación de proteínas

Filed under: Artículos recomendados — genetica — diciembre 23rd, 2012 — 10:22

Los defectos en la glicosilación de proteínas (CDG) constituyen una patología emergente que dada su heterogeneidad clínica deben sospecharse en todo paciente con un cuadro neurológico inexplicable, en particular si junto a retraso psicomotor, hipotonía y epilepsia, se asocian alteraciones hepáticas o de la coagulación, así como en casos de hipoplasia cerebelosa u olivo pontocerebelosa de aparición en el período neonatal.

En este artículo se hace una revisión de la literatura considerando la evolución histórica de las bases bioquímicas y genéticas que permiten una clasificación, así como las manifestaciones clínicas; se hace especial hincapié en la descripción de la variante CDG Ia, la forma más frecuente, de la que se describen las tres etapas evolutivas:
infantil multisistémica, infantil tardía y del adulto; de forma más breve se comentan las características de las variantes CDG Ib y CDG Ic.

Puede revisar este artículo a texto completo en español en:

Higuera N, Vázquez S, Palencia R. Trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas. Patogenia y aspectos clínicos. Bol Pediatr. 2011; 51: 181-187

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