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Martes 18 / diciembre / 2012

Albinismo oculocutáneo en el Código Da Vinci

Filed under: Arte y Genética — genetica — diciembre 18th, 2012 — 9:31

ocaEn su best-seller El Código Da Vinci el genial escritor norteamericano Dan Brown describe al personaje de Silas de la siguiente forma: Era alto y corpulento, con la piel muy pálida, fantasmagórica y el pelo blanco y escaso. Los iris de los ojos eran rosa y las pupilas, de un rojo oscuro. Silas era un hombre albino y la descripción de Brown coincide con un albinismo oculocutáneo tipo I, tirosinasa negativo.

El albinismo es un trastorno genético que se caracteriza generalmente por deficiencia de la melanina, el pigmento que permite las diferentes coloraciones de la piel y el cabello en los humanos. Esta melanina, producida originalmente por las células conocidas como melanocitos, es suministrada por las dendritas de éstos hacia los keratinocitos de la piel y el cabello y permite además la pigmentación de la retina. La melanina deriva del aminoácido tirosina en una reacción catalizada por la enzima tirosinasa y este es el paso inicial de la formación de los dos tipos de pigmento: la eumelanina, de color marrón-negro y la feomelanina con un color amarillento. Todo este proceso tiene lugar en los melanosomas, organelos citoplasmáticos que se encargan de la síntesis y el depósito de la melanina. Las variaciones en la pigmentación en las diferentes etnias no dependen del número de melanocitos, sino del tamaño y grado de pigmentación de los melanosomas, de su transferencia a los keratinocitos y su grado de agregación en los mismos. En el albinismo los melanocitos están presentes en número y calidad adecuados, la ausencia de pigmentación se debe por lo general a defectos en la vía metabólica de la melanina o bien en algunos tipos, a defectos en los melanosomas.

Existen dos grandes grupos de albinismo: el oculocutáneo (AOC) y el ocular (AO). En ambos hay algún grado de hipopigmentación de piel, pero en el AO es muy poco evidente la toma cutánea, por lo que se clasifica sólo como trastorno ocular. De cualquier forma, ambos tipos comparten defectos visuales comunes; entre ellos nistagmo, que aparece desde edades muy tempranas, además de defectos refractivos, fotofobia, estrabismo y frecuentemente hipoplasia de la mácula, con ausencia de la típica hiperpigmentación del epitelio foveal y alteraciones en el electrorretinograma.

Dentro del AOC se describen varios tipos, la mayoría con una herencia autosómica recesiva. El tipo I engloba a su vez los subtipos A (tirosinasa negativo) y B (mutante amarillo). Ambos tipos se deben a mutaciones en el gen de la tirosinasa, mapeado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q14.3), con la diferencia de que en el AOC-1A hay ausencia total de actividad enzimática por una producción de una enzima inactiva, mientras que en el AOC-1B la actividad de la tirosinasa está reducida, pero no ausente.

Cínicamente, en el AOC-tirosinasa negativo no hay pigmento detectable en la piel, el cabello y los ojos. El cabello es blanco nieve, la piel blanco- rosácea y el iris de un color gris al darle la luz tangencialmente. El fondo de ojo es totalmente despigmentado, el reflejo foveal está ausente, hay nistagmo y fotofobia. La piel es susceptible a quemaduras y se han descrito complicaciones cutáneas tales como paquidermia, carcinoma de células basales y carcinoma de células escamosas.

En el AOC -1B hay palidez cutánea importante al nacer, pero en pocos meses la piel de los niños comienza a pigmentarse y el cabello toma un color amarillento.

Otras formas de albinismo oculocutáneo, los tipos II, III y IV, constituyen fenotipos mucho más leves y la pigmentación de la piel y cabellos varía en dependencia de la mutación genética de cada uno.

Mitos y realidades:

Numerosos mitos se han formulado con relación a las personas con albinismo a lo largo de la historia. En algunas tribus africanas los niños albinos son venerados por creerse que tienen propiedades curativas contra todo tipo de males. Otras poblaciones del mismo continente por el contrario han protagonizado verdaderas vejaciones a la integridad humana, persiguiendo a las personas albinas ya sea para cortarles los cabellos y usarlos en ceremonias religiosas y en la confección de amuletos, o para matarlos, descuartizarlos y vender sus partes a brujos que supuestamente las usan para la cura de enfermedades y para preparar toda suerte de pócimas.

También el cine o la literatura se han encargado en ocasiones de otorgarles a las personas con albinismo propiedades maléficas y esto ha contribuido a su rechazo social.

La realidad es que las personas con albinismo son seres humanos con virtudes y defectos como cualquiera. En ocasiones se les considera personas discapacitadas atendiendo a su deficiencia visual y cierto es que su piel blanca y en extremo susceptible a las radiaciones solares les limitan algunas actividades diurnas. Pero nada de esto justifica el rechazo social y los tratamientos peyorativos de que son frecuentemente objetos. El término albinos con el que se les llama popularmente debería ser sustituido por persona con albinismo o persona albina, poniendo su condición de ser humano por encima de su condición genética.

Si Silas, el personaje imaginado por Dan Brown, adoptó conductas criminales, no fue por su albinismo, sino por las duras y terribles condiciones de vida que había llevado hasta entonces y por haber sido objeto de injusticias, maltratos y rechazo desde su nacimiento. Por suerte es sólo una novela.

Comentario elaborado por la Dra Alina García GArcía. Genetista clínico del Hospital pediátrico William Soler  alina-web

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