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Lunes 23 / agosto / 2010

Un gen, un apellido y dos enfermedades genéticas

Filed under: Sabias que... — genetica — agosto 23rd, 2010 — 10:22

Con el nombre de Albright y trastornos en el metabolismo del calcio por afectación de paratiroides, se confunden dos enfermedades genéticas de etiología y clínica diferentes:

  • La Osteodistrofia de Albright: #612463: Displasia esquelética autosómica dominante causada por mutaciones que producen una pérdida de función a la proteína en el gen GNAS 1, cuando las mutaciones son en el alelo paterno, se produce el pseudopseudohipoparatiroidismo y cuando son en el alelo materno se produce el pseudohipoparatiroidismo1A. Los afectados tienen obesidad, baja talla simétrica y proporcional, cara redonda y plana, retraso en la erupción dentaria, braquidactilia, calcificaciones subcutáneas, hipotiroidismo, pseudohipoparatiroidismo y pseudopseudohipoparatiroidismo, amenorrea primaria en las hembras y retraso puberal en los varones y en un porcentaje de los casos tienen discapacidad intelectual. En sistema esquelético tienen epífisis cónicas y displasia epifisial y edad ósea acelerada.
  • Síndrome McCune Albright: #174800: Hamartosis con mosaicismo somático causado por mutaciones que producen una ganancia de función a la proteína en el gen GNAS 1, que causa hiperplasia de glándulas endocrinas y tumoraciones en tejidos afectados por activación de la proteína G. Es de causa genética pero no es hereditaria por ser un mosaicismo somático. Se presenta esporádicamente en familias sin antecedentes. Clínicamente tienen baja talla proporcional pero no simétrica pues por la displasia fibrosa ósea pueden tener fracturas y acortamientos de miembros. La frente, el occipucio y los ojos son prominentes en piel una mácula hipercrómica de contornos mal definidos y siguen las líneas de Blaschko. Tienen pubertad precoz con talarquia o ginecomastia, hipertiroidismo, hiperplasia paratiroidea, diabetes mellitus. Displasia fibrosa con lesiones osteolíticas en huesos.

Ambas entidades clínicas fueron decritas por F Albright en 1942 y 1937, respectivamente. Actualmente se incluyen en el Complejo Locus GNAS, que es un locus sujeto a impronta materna y paterna, situado en el cromosoma 20q13.2.

Diagnóstico diferencial:

Hallazgos clínicos

Osteodistrofia de Albright

McCune Albright

Talla

Baja, simétrica y proporcional

Baja, proporcional y / o no simétrica

Obesidad

No

Cara y ojos

Redonda y plana y cataratas

Frente, occipuccio y ojos prominentes

Manos y pies

Braquidactilia

Normales

Piel

Calcificaciones subcutáneas

Mácula hipercrómica en sacro y nalgas que sigue las líneas de Blaschko

Discapacidad intelectual

No

Survey óseo

Epífisis cónicas y displasia epifiseal. Osteoporosis

Displasia fibrosa y lesiones osteolíticas

Pubertad

Retrasada

Precoz

Tiroides

Hipotiroidismo

Hipertiroidismo

Paratiroides

Hipoparatiroidismo

Hiperplasia

Calcio

Normal o bajo

Alto

Fósforo

Alto

Bajo

Glucosa

Glucosuria

Hiperglucemia

Edad ósea

Acelerada

Acelerada

Mutaciones de GNAS1

Pérdida de función

Ganancia de función

Herencia

Autosómica dominante

Mosaicismo somático

Elaborado por la editora principal partiendo de las fuentes:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/612463

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/174800

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/139320

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Miércoles 7 / julio / 2010

Herencia o enfermedad mitocondrial

Filed under: Sabias que... — genetica — julio 7th, 2010 — 16:59

Enfermedad mitocondrial no es sinónimo de herencia mitocondrial.

Los cinco complejos multiméricos de oxidación, están formados por muchas proteínas que se sintetizan en el núcleo y cumplen roles funcionales en la mitocondria, de modo que no todas las enfermedades mitocondriales tienen herencia mitocondrial; hay también enfermedades mitocondriales con herencia nuclear y patrones mendelianos AD, AR XD y XR, incluso con herencia holándrica.  Una enfermedad mitocondrial puede tener todos los modos de herencia y una enfermedad con herencia mitocondrial tiene solo ese modo de herencia y cumple los criterios de que la mujer afectada transmite al mutación a todos los hijos independientemente del sexo, siendo solo las hijas hembras las que la transmiten a su descendencia y los varones no.

Puede consultar la presentación de los Dres Barrio Caballero y Barbero Macías:

Enfermedades del DNA mitocondrial (ppt de 1,6 MB)

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