Archive for diciembre, 2012

Lunes 10 / diciembre / 2012

Debate virtual de trabajos enviados a la convención Cuba Salud 2012

Filed under: Anuncios,cursos o eventos — genetica — diciembre 10th, 2012 — 22:36

cubasalud

Como parte de la Convención Cuba Salud 2012 se desarrolla el Foro virtual donde se discuten los trabajos presentados durante una semana luego de concluido el evento presencial.

Hasta el 14 de noviembre puede acceder a los artículos relacionados con la genética y enviar sus comentarios o someter a discusión crítica los resultados de ellos si introduce en la búsqueda el término genética.

Puede acceder a los trabajos por temáticas y autores.

Si desea de forma virtual emitir su opinión, comentario o propuesta sobre algún trabajo de su interés.

– Debe, en dicho listado acceder al enlace del el título para añadir un nuevo comentario sobre el trabajo que desee analizar.

– Puede además extender la discusión sobre un tema si responde a cualquier comentario en el menú “Comentarios”. En este lugar se recogen todas las opiniones, criterios y propuestas hechas por los participantes en la Convención.

Es válido señalar que los comentarios serán sometidos previamente a moderación por el director de temática.

Lo invitamos al debate virtual, sus opiniones serán de gran importancia para el mejor desenvolvimiento de la Convención.

RECOMENDAMOS que navegue con Mozilla Firefox para optimizar tiempo por la forma en que está concebida la plataforma.

Participe en este foro de debate que enriquecerá los trabajos enviados y discutidos en este evento.

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Lunes 10 / diciembre / 2012

¿Qué es la genética médica?

Filed under: Acerca de — genetica — diciembre 10th, 2012 — 22:30

El objeto de estudio de la Genética Médica.

La Genética Humana es la ciencia que estudia la variación entre los seres humanos basada en las diferencias en el material hereditario, mientras que la Genética Médica se ocupa de la aplicación de estos principios a la práctica médica y del estudio del papel de los genes en el origen de los rasgos humanos y de las enfermedades.

Apuntes históricos acerca del desarrollo de la Genética Médica en Cuba.

Desarrollo de la Genética Médica en Cuba: 39 años en la formación de recursos humanos

Development of Medical Genetics in Cuba: Thirty nine years of experience in the formation of human resources

Araceli Lantigua Cruz, Norma González Lucas

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Lunes 10 / diciembre / 2012

Apuntes históricos acerca de la genética médica en Cuba

Filed under: General — genetica — diciembre 10th, 2012 — 22:15

Breve bosquejo histórico del desarrollo de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país.

En Cuba como en la mayoría de los países fueron los pediatras los primeros en motivarse por el desarrollo de la genética clínica y el diagnóstico clínico de los primeros casos.

En la década de los años 40 del Siglo XX aparece por primera vez en la literatura médica cubana el reporte de un caso de fenilcetonuria por el estudiante de medicina y luego reconocido profesor Dr. Joaquín Pascual.

Fue el Dr Beguez-Cesar, médico cubano, quien realizó por primera vez la caracterización clínica del síndrome de Chediak-Higashi que hoy aparece descrito en el catálogo de la herencia mendeliana en el hombre (OMIM) con el número 2145 00.

A finales de la década del 60 se introduce en el país la citogenética clínica en el servicio de endocrinología del Hospital Pediátrico Pedro Borrás (por el Dr. Ricardo Güell) y en el hospital William Soler por la profesora Liane Borbolla, pionera también en el desarrollo de la genética clínica en el país. Por esta época se destaca el inicio del estudio de las enfermedades hematológicas de origen genético bajo el liderazgo de los profesores Ernesto de la Torre y Wilfredo Torres.

A inicios de la década del 70 con la creación del Centro Nacional de Investigaciones Científicas (CENIC) como expresión de la voluntad de la máxima dirección del país de desarrollar las investigaciones científicas en estrecho vínculo con las universidades, se crean condiciones para recibir a través de cursos organizados en esa institución, conocimientos relacionados con esta especialidad.

En el primer semestre de 1971 se organiza un curso por el Dr. Luis Herrera de conjunto con el profesor Pablo Amati del Instituto de Genética y Biofísica de Nápoles. A partir de este curso fueron agrupándose investigadores motivados por la temática y surgieron grupos de trabajo en la Universidad Central de Villa Clara, Instituto de Hematología e Inmunología en Ciudad Habana y la Facultad de Ciencias Médicas hoy ICBP Victoria de Girón. Este último grupo lidereó a partir del curso escolar 71-72 el desarrollo de la genética médica en el sistema nacional de salud a partir del desarrollo de un programa de formación en la especialidad de genética clínica. Al mismo tiempo se comenzaron a crear las condiciones para la puesta en marcha de laboratorios de citogenética y genética bioquímica y se sentaron las bases para el desarrollo de la genética clínica vinculada a las aplicaciones de la genética a la salud pública.

En el curso 73-74 se propuso la creación de un espacio en el cuarto semestre del currículo de medicina para abordar temas de Genética Médica e Inmunología en las carreras de Medicina y de Estomatología en una asignatura denominada Genética e Inmunología en la que se impartían temas de genética en las primeras 9 semanas y de inmunología en las semanas restantes del semestre.

Al propio tiempo en el año 1975 se realizan los primeros exámenes de Genética Médica y en 1977 se reconoce la Genética Clínica como especialidad médica y reciben este título los primeros médicos examinados en el 1975, quienes comienzan a preparar los programas para la formación de nuevos especialistas en Genética Clínica, con énfasis especial en su participación como docentes de pre y postgrado en la asignatura Genética Médica.

Los primeros años de la década del 80 marcaron un nuevo hito en el desarrollo histórico de la Genética Médica en Cuba cuando se aprueban y se impulsan por nuestro Comandante en Jefe, los proyectos de pesquisas prenatales de sicklemia y alfafeto proteína a los que se les une con posterioridad la pesquisa de fenilcetonuria. Estos programas de pesquisas pre y neonatales como parte de la atención materno infantil, completan su extensión a todo el país en el año 1988, para ello se llevaron a cabo cursos intensivos de Genética Médica con el objetivo de preparar en conocimientos de Genética Médica, a especialistas involucrados en la atención materno infantil.

En el curso 1987-1988 se propone al Viceministerio de Docencia del MINSAP un nuevo programa de especialización en Genética Clínica en el cual se reforzaban conocimientos prácticos de la Genética Clínica, con el objetivo de incrementar el número de provincias que dispusieran de recursos humanos con un mayor entrenamiento en el diagnóstico clínico de enfermedades genéticas y defectos congénitos.

A finales de la década del 80 y durante la década del 90 se ponen en marcha servicios provinciales de genética en las 14 provincias del país para el desarrollo de un programa de base comunitaria, universal y gratuita para la población cubana. Se crean 6 laboratorios de citogenética, en 5 provincias y en el departamento de referencia nacional en la facultad “Victoria de Girón” y dos laboratorios para el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo en Santiago de Cuba y en el departamento de referencia nacional.

En Julio de 2001 y hasta junio de 2003, a propuesta del Comandante en Jefe, se realizó un estudio de las personas con discapacidades mayores en nuestro país y como parte de las estrategias diseñadas a partir de los resultados de esa investigación comienza una nueva y revolucionaria etapa en el desarrollo de la genética médica en nuestro país y su extensión a todas las áreas de salud de nuestro país, con un programa dirigido a la formación de asesores genéticos y creación de servicios de genética en los policlínicos, centros municipales de desarrollo de la genética, centros provinciales con nuevas instalaciones y el desarrollo de laboratorios con modernas tecnologías y la construcción e inauguración de un nuevo centro nacional de genética médica con la misión de desarrollar integradamente la especialidad coordinando la formación de recursos humanos, la actividad asistencial e investigativa en la red nacional de 184 centros de genética incrementando las posibilidades diagnósticas para estas enfermedades en el país y desarrollando la genética comunitaria como parte del desarrollo de los servicios de atención primaria en el país.

Este documento ha sido donado a este sitio por el Centro Nacional de Genética Médica.

Fue escrito basado en información del Programa de Desarrollo 2000. Genética clínica. En su capítulo Desarrollo de la Especialidad a partir de 1959. Editorial Ciencias Médicas.1987. p. 9-15; que fue elaborado por un colectivo de autores formado por una comisión del Ministerio de Salud Pública y el Grupo Nacional de Genética y  ha sido enriquecido con información que consta en los archivos históricos del Centro Nacional de Genética Médica.

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Lunes 10 / diciembre / 2012

La genética comunitaria en Cuba

Filed under: General — genetica — diciembre 10th, 2012 — 22:00

La Genética Comunitaria es la interfase entre la genética básica y clínica y la medicina comunitaria. Este concepto integra estrategias para la detección y prevención del riesgo genético a nivel poblacional desde el nivel de atención primaria de salud, que es a su vez el punto inicial de contacto entre la población y los servicios de salud en nuestro país.

Objetivos de la genética comunitaria en Cuba

Instalaciones de la red de genética

Estructura de la red de genética

Niveles de atención

Funciones de los asesores genéticos

Funciones del médico máster en asesoramiento genético

Funciones del licenciado en enfermería máster en asesoramiento genético

Funciones de la enfermera en los servicios de genética

Programas asistenciales que se conducen en los servicios de genética del país

Todos los documentos adjuntos de esta sección, han sido donados a este sitio por el Centro Nacional de Genética Médica.

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Lunes 10 / diciembre / 2012

Centro Nacional de Genética Médica (CNGM)

Filed under: Acerca de — genetica — diciembre 10th, 2012 — 21:45

El Centro Nacional de Genética Médica, lidera el desarrollo de la genética clínica con un enfoque comunitario, mediante la integración de la atención médica altamente especializada con la introducción de tecnologías y producción de nuevos conocimientos y la formación de pre y postgrado en genética humana y médica, con el propósito de prevenir el impacto de los defectos congénitos y las enfermedades genéticas sobre el estado de Salud de la población cubana.

Visión

El Centro Nacional de Genética Médica es colectivo moral que transita hacia la excelencia en la atención médica, la investigación y la formación de recursos humanos en el campo de la genética médica, con enfoque comunitario, integral e intersectorial. Es centro de referencia para Latinoamérica en la conducción de un Programa de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas desde la atención primaria de salud.

Funciones del Centro Nacional de Genética Médica:

  1.  Coordinar el Programa nacional de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos del Ministerio de Salud Pública.
  2. Diseñar, introducir, y asegurar la calidad de estudios de laboratorios para el diagnóstico prenatal y postnatal de enfermedades genéticas a pacientes e individuos en riesgo, cubanos y extranjeros.
  3. Diseñar, conducir, ejecutar y realizar evaluaciones según corresponda, en el proceso de formación técnica y profesional en genética médica en el pre y postgrado, en este último, tanto para la especialidad de Genética Clínica como para otras especialidades médicas.
  4. Diseñar, organizar, ejecutar y controlar investigaciones relacionadas con la prevalencia y comportamiento de las enfermedades genéticas y defectos congénitos y su impacto en el estado de salud de la población, evaluación de servicios de genética médica, introducción y asimilación de nuevas tecnologías, con un enfoque comunitario.
  5. Elaborar y proponer a las autoridades regulatorias, las normas de aseguramiento a la calidad de los diagnósticos e investigaciones de los laboratorios del centro y la red nacional y diseñar el programa de gestión de la calidad para la acreditación y certificación de los centros y servicios de la red nacional de genética médica con el visto bueno de la autoridad regulatoria del MINSAP.
  6. Es responsable de la publicación científica: Revista cubana de genética comunitaria.

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Lunes 10 / diciembre / 2012

Sociedad Cubana de Genética Humana

Filed under: Acerca de — genetica — diciembre 10th, 2012 — 21:30

La Sociedad Cubana de Genética Humana fue fundada en el año 1987.

Estatutos de la Sociedad

MIEMBROS DE LA JUNTA DIRECTIVA Y SUS CARGOS

Dra. Beatriz Marcheco Teruel: Presidente

Dra. Araceli Lantigua Cruz: Vicepresidente

Dra. Estela Morales Peralta: Secretaria

Dra. Norma González Lucas: Vicesecretaria

Dra. Laritza Martínrez Rey: Tesorera

Dra. Iris Rojas Betancout: Vicetesorera

Dra. Norma de León: Vocal

Rita Sánchez Lombana: Vocal

Dra. Dulce Echevarría: Vocal

Dr. Roberto Larduet: Vocal

Dr. Reinaldo Menéndez: Vocal

Número de miembros de la sociedad por provincias (Datos preliminares):


Provincia

Número de miembros de la sociedad

Pinar del Río

62

Artemisa

27

Mayabeque

36

La Habana

91

Matanzas

92

Cienfuegos

33

Villa Clara

53

Sancti Spíritus

50

Ciego de Ávila

30

Camaguey

21

Las Tunas

57

Holguín

68

Granma

18

Guantánamo

16

Santiago de Cuba

75

Isla de la Juventud

6

CNGM

71

Otros

22

Total

828

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Jueves 6 / diciembre / 2012

Pautas diagnósticas actuales en el Síndrome Marfan

Filed under: Del gen a la clínica — genetica — diciembre 6th, 2012 — 9:51

El Síndrome Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo que constituye una enfermedad genética de herencia mendeliana autosómica dominante y es causado por mutaciones del gen de la Fibrilina FBN 1 que codifica para una glucoproteína ampliamente distribuida en tejidos elásticos y no elásticos.

A pesar de los avances en el conocimiento, los mecanismos moleculares que dan lugar al desarrollo del fenotipo no están claramente dilucidados. Afecta principalmente al sistema cardiovascular, ocular y musculoesquelético.

La prevalencia estimada es de 1 por cada 5.000-10.000 nacidos vivos, con afectación similar por sexo.
En la edad pediátrica es difícil el diagnóstico cuando no hay antecedentes familiares pues los patrones de crecimiento son disarmónicos y en la mayorñia de los casos no se encuentran las principales afectaciones aún, sin embargo existe un mejor seguimiento multidisciplinario en esta etapa; respecto a la edad adulta que es donde sobrevienen las complicaciones mayores e incluso la muerte, de no tratarse debidamente las manifestaciones en los diversos sistemas.

Hasta hace poco tiempo se empleaban los criterios de Gante (Ghent) para el diagnóstico clínico. Con dos sistemas afectados ya se podía plantear este síndrome genético. Los criterios de Gante los mostramos a continuación:

gante-1

En el 2010, en Bruselas se discutieron nuevamente estos criterios que resultaban útiles en la población adulta pero eran más imprecisos para los niños y el consenso de la National Marfan Foundation estableció una nueva puntuación para hallazgos sistémicos como sigue:

bruselas

Los antecedentes patológicos familiares, la ectopia lentis y la ectasia aórtica son los restantes signos mayores que en conjunción, cuando existen dos de ellos ya puede plantearse el síndrome Marfan.

Si hay APF (familiar de primer grado del probando):
Ectopia Lentis (EL)
Puntuación sistémica mayor o igual que 7
Ectasia Ao (Z-score mayor o igual que 2.0 en mayores de 20 años y en menores de 20 der mayor que 3.0)

  • EL y APF = SMF
  • Puntuación sistémica mayor o igual que 7 puntos y APF = SMF *
  • Ectasia Ao y APF = SMF

Con APF y uno de los signos mayores es suficiente para diagnóstico clínico

Si no hay APF:
Ectasia Ao (Z-score mayor o igual que 2.0)
Ectopia Lentis
Mutación FBN1
Puntuación sistémica mayor o igual que 7

Combinaciones para diagnóstico:
1. Ao (Z mayor o igual que 2) y Ectopia Lentis = SMF
2. Ao (Z mayor o igual que 2) y mutación FBN1 = SMF
3. Ao (Z mayor o igual que 2) y puntuación sistémica (≥7 puntos) =SMF *
4. EL y FBN1 identificada en individuos con aneurisma aórtico = SMF

  • EL +/- puntuación sistémica, +/- mutación en FBN1 no relacionada con aneurisma/disección aórtica = Síndrome Ectopia Lentis
  • Ao (Z mayor e igual que 2) y puntuación sistémica (Z ≥5) sin EL =MASS
  • PVM y Ao (Z menor que 2) y puntuación sistémica (<5) sin EL =SPVM

* Descartados los hallazgos de Síndrome Shprintzen-Goldberg, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos forma vascular y / o deben indicarse pruebas histoquímicas o genéticas del TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 o COL3A1.

El debate actual está en la validación de estos criterios que no han tenido tiempo de uso clínico por lo cual se discute si son suficientes los criterios de Gante o si los de Bruselas son más certeros en la infancia o retardan más el diagnóstico del síndrome.

Corte ecocardiográfico recomendado:

rao rao-1

Este artículo ha sido elaborado por la editora principal tomando como base las publicaciones más recientes en la revista Cardiocore y Atención primaria en acceso por Hinari.

Valderrama F et al. Síndrome Marfan. Aten Prim 2009; 41 (5): 281-4

Cabrera F, GAllego P, Evangelista A. Nuevos criterios diagnósticos en el síndrome Marfan. Cardiocore. 2011; 46 (3): 85-8

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Miércoles 5 / diciembre / 2012

Reunión Internacional de Genética Comunitaria

Filed under: Anuncios,cursos o eventos — genetica — diciembre 5th, 2012 — 8:52

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En el marco de la Convención Cuba Salud 2012 se celebró ayer en la sala 9 del Palacio de Convenciones de La Habana, la Reunión Internacional de Genética Comunitaria con un programa de trabajo donde se presentaron conferencias magistrales por especialistas en Genética de la región de Latinoamérica dirigidas a mostrar las políticas de salud y formación de recursos humanos en Genética.

Con alto nivel científico se debatieron los temas y se presentó además la sesión de posters que reflejaron el trabajo de la red cubana de Genética.

Se presentaron los resultados del escrutinio de la Sociedad Cubana de Genética Humana que preside la Dra Beatriz Marcheco Teruel y como secretaria la Dra Aracely Lantigua Cruz. En la junta directiva se encuentran:

Dra Estela Morales Peralta
Dra Norma Elena de León Ojeda
Dra Laritza Martínez Rey
Dr Roberto Lardoeyt Ferrer
Dra. Iris Rojas Betancourt
Dra Rita Sánchez Lombana
Dra Dulce Hechavarría Estenoz
Dra Norma González Lucas
Dr Reynaldo Menéndez

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Lunes 3 / diciembre / 2012

Día de la Medicina Latinoamericana y del trabajador de la Salud

Filed under: aniversario — genetica — diciembre 3rd, 2012 — 19:05

El 3 de diciembre de 1833 nació el ilustre médico cubano Carlos Juan Finlay Barrés. En honor a su memoria y ejemplo celebramos el Día de la Medicina Latinoamericana.

Reciban todos los profesionales y trabajadores de la salud el más merecido homenaje a su labor altruista y de entrega diaria anónima

Carta del Ministro de Salud Pública

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Lunes 3 / diciembre / 2012

Jornada Provincial de Genética de Camagüey

Filed under: Anuncios,cursos o eventos — genetica — diciembre 3rd, 2012 — 18:55

grupo

Con la presencia de genetistas, ultrasonidistas, dermatólogos, oftalmólogos, psiquiatras infantiles y rehabilitadores, sesionó en Camagüey la IV Jornada Povincial de Genética GENMED 2012.

Fue una jornada donde se mostró la interdisciplinariedad en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas así como su diagnóstico prenatal.
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Contó con invitadas especiales del CNGM como la Profesora Aracely Lantigua Cruz que dio una conferencia magistral acerca de los avances vertiginosios de la genética y su integración con la práctica clínica y la Dra Estela Morales Peralta con otra conferencia magistral sobre el método clínico.

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Los temas libres y las sesiones de debates tuvieron discusión armónica con la convergencia hacia la práctica clínica cada vez más transdisciplinar en esa provincia.

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Felicidades para los camagüeyanos!

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