Archive for diciembre, 2012

Domingo 23 / diciembre / 2012

Diagnóstico y tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas

Filed under: Artículos recomendados — genetica — diciembre 23rd, 2012 — 10:45

En los pacientes con sospecha clínica de trastornos de glicosilación de proteínas, la determinación de la transferrina es el primer paso para su diagnóstico, completándose con la demostración de la deficiencia enzimática, para confirmar mediante el análisis de las mutaciones del gen PMM2. En la actualidad no se dispone de un tratamiento para la forma CDGIa, la variante más frecuente.

El Boletín  de la Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla y León, como parte del directorio de revistas de acceso abierto, pone a su disposición el artículo a texto completo en español:

Higuera N, Vázquez S, Palencia R. Diagnóstico y tratamiento de los trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas. Bol. Pediatr. 2011; 51 (217): 188 – 193

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Domingo 23 / diciembre / 2012

Trastornos de glicosilación de proteínas

Filed under: Artículos recomendados — genetica — diciembre 23rd, 2012 — 10:22

Los defectos en la glicosilación de proteínas (CDG) constituyen una patología emergente que dada su heterogeneidad clínica deben sospecharse en todo paciente con un cuadro neurológico inexplicable, en particular si junto a retraso psicomotor, hipotonía y epilepsia, se asocian alteraciones hepáticas o de la coagulación, así como en casos de hipoplasia cerebelosa u olivo pontocerebelosa de aparición en el período neonatal.

En este artículo se hace una revisión de la literatura considerando la evolución histórica de las bases bioquímicas y genéticas que permiten una clasificación, así como las manifestaciones clínicas; se hace especial hincapié en la descripción de la variante CDG Ia, la forma más frecuente, de la que se describen las tres etapas evolutivas:
infantil multisistémica, infantil tardía y del adulto; de forma más breve se comentan las características de las variantes CDG Ib y CDG Ic.

Puede revisar este artículo a texto completo en español en:

Higuera N, Vázquez S, Palencia R. Trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas. Patogenia y aspectos clínicos. Bol Pediatr. 2011; 51: 181-187

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Viernes 21 / diciembre / 2012

Día del Educador

Filed under: aniversario — genetica — diciembre 21st, 2012 — 23:22

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Martes 18 / diciembre / 2012

Neurofibromatosis I. Aspectos moleculares, psicosociales y dermatoglifos

Filed under: Buenas prácticas — genetica — diciembre 18th, 2012 — 9:39

nfm-1Las displasias neuroectodérmicas o más propiamente las neurocristopatías son trastornos genéticos del sistema nervioso y en general de la mayoría de los derivados del ectodermo. Ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos. La neurofibromatosis tipo I (NFI) es la más común y ocurre aproximadamente en 1 de cada 3,000 personas, de herencia autosómica dominante, penetrancia completa y expresividad variable, con alta tasa de mutaciones. El gen relacionado con la NF1 ha sido mapeado en el cromosoma 17 (q11.2). Se trata de un mega gen con una longitud de 350 kb de largo y un transcripto de 11-13kb, que contiene alrededor de 59 exones. Este codifica para la neurofibromina, una proteína del tipo GTPase activating protein (GAP). Shen y col. (1996) resumieron la genética molecular de la NF I y determinaron que esta proteína era ampliamente expresada en una gran variedad de tejido. Cuatro transcriptos del NF I han sido identificados. Tres de esas isoformas de los transcriptos (cada uno con un exon extra: 9br, 23a, y 48a, respectivamente) muestran diferencias de diverso grado según el tejido donde se encuentren. Cerca del 80% de las mutaciones germinales parecen predecir un severo truncamiento de la neurofibromina (OMIM).
Al menos el 50% de los casos con NF1 se deben a nuevas mutaciones, la mayor parte de ellas son originadas en alelos heredados por vía paterna y se ha especulado sobre el posible efecto de la variable edad como causa de mutaciones.
La neurofibromina se expresa, principalmente, en las células nerviosas especializadas: los oligodendrocitos y las células de Schwann que rodean los nervios. Esta funciona como una proteína que inhibe el crecimiento y la división celular al inactivar otra proteína (Ras), que normalmente estimula estos procesos.
Alrededor de 500 mutaciones en el gen NF I han sido identificadas. Una gran cantidad de mutaciones producen una neurofibromina extremadamente corta, que no puede realizar su función habitual, la de inhibir la división celular excesiva. Las células de Schwann que rodean a los nervios deben adquirir dos mutaciones en el gen NF I para que se produzcan los neurofibromas. Investigaciones recientes indican que la formación de neurofibromas requiere además de la interacción de las células de Schwann con los mastocitos, células involucradas normalmente en la reparación de tejidos.
El diagnóstico molecular de la enfermedad no está aun disponible para el uso clínico de rutina, debido a la alta tasa de nuevas mutaciones y la heterogeneidad alélica de la entidad. Recientemente han sido reconocidas formas de mosaicismo en la NFI. Las mutaciones somáticas ocurridas en la embriogénesis temprana producen la enfermedad con características clínicas que no resultan distinguibles de la NFI clásica. Su diagnóstico se realiza usualmente cuando concurren en un paciente determinados criterios clínicos del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH). Sin embargo en muchas ocasiones se hace difícil por la gran expresividad y variabilidad intra e interfamiliar, por lo cual algunos autores han propuesto criterios clínicos secundarios que incluyen macrocefalia, baja talla y retraso mental entre otros.
DermatoglifosLos dermatoglifos son configuraciones geométricas que adoptan las crestas dérmicas en el pulpejo de los dedos, palmas y plantas de los animales superiores, privativos de algunos mamíferos, entre ellos el hombre, y que favorecen la función prensil, aumentando la resistencia al deslizamiento. Estas configuraciones de las crestas epidérmicas son en muchos aspectos una historia de la embriogénesis, momento crítico en la morfogénesis del ser humano. Comienzan su desarrollo en el tercer mes después de la fertilización y no se completan hasta el cuarto mes, no cambian a través del tiempo, se caracterizan por su alto grado de heredabilidad y no se alteran por factores postnatales. Un defecto que altere el crecimiento de un miembro antes de que se hayan desarrollado los patrones dérmicos, se reflejará en los dermatoglifos posteriormente. El estudio dermatoglifico resulta útil en la identificación de patrones típicos que ayudan a perfilar el diagnóstico de las enfermedades de origen genético.
Desde el punto de vista de los estudios dermatoglíficos la NFI presenta características interesantes con figuras complejas en los espacios interdigitales de la palma en ambas manos que no son frecuentes en la población cubana y no han sido reportados en la literatura revisada. Este hallazgo dio lugar a la propuesta de una clasificación de los espacios interdigitales en los patrones palmares de estos individuos que la caracterizan desde el punto de vista de los dermatoglifos y constituyen una herramienta más en su diagnóstico.

Aspectos psicosociales en la NF1
Las deformidades físicas ocasionadas por el progreso y la severidad de la enfermedad pueden provocar gran discapacidad estética que generan en el individuo serios problemas de autoestima y de adaptación al medio, porque en muchos casos se sienten rechazados y marginados de su grupo familiar-social.
Los griegos crearon el término ESTIGMA para referirse a los signos corporales con los cuales se intentaba exhibir algo malo y poco habitual en el status moral de quien los presentaba. Existen tipos de estigmas entre los que se encuentran las llamadas Abominaciones del cuerpo, que se refieren a las deformidades físicas. Aunque el término estigma, por regla general, hace referencia a “un atributo profundamente desacreditador”, es relativo, de tal modo que un atributo que estigmatiza a un tipo de poseedor puede confirmar la normalidad de otro.
En enfermedades progresivas como la NFI las deformidades físicas son aún más estigmatizadas en las sociedades contemporáneas, donde la belleza física según los parámetros occidentales se ha sobredimensionado, al punto que en muchas ocasiones estas cualidades están implicadas en la obtención de ventajas sociales y una buena aceptación en el entorno social.
Si bien es cierto que a medida que se avanza en el conocimiento de las enfermedades genéticas, desde la lógica de las prácticas médicas se trata con mayor profesionalidad al enfermo, informándole de las características, tratamientos y riesgos de su padecimiento, con toda la actualidad científica con que se cuente, es cierto también que una vez realizadas todas las pruebas de laboratorio e interconsultas con otras especialidades, que ayudan a corroborar el diagnóstico, se concluye el estudio con el asesoramiento genético que ayuda en alguna medida a la persona a asimilar, comprender y a manejar su situación dentro del grupo, aunque en no pocas ocasiones se pierde de vista al paciente, hasta que surge alguna complicación propia de la enfermedad, que trae consigo el regreso al hospital para resolver el problema apremiante de salud. En este sentido para la NF1 como para otras enfermedades que se expresan con manifestaciones físicas, la solución de una afección orgánica no es solamente lo que resuelve el problema, sino el manejo integral clínico, psicológico y de la vida cotidiana del sujeto afectado.
En el caso de las enfermedades genéticas, incurables hasta el momento, el concepto tradicional de salud, como ausencia de enfermedad o invalidez, obviamente no se ajusta del todo a lo que sucede en los sujetos con NFI puesto que no en todas las etapas los síntomas de su padecimiento se hacen evidentes.
Para definir la salud se precisa de toda una teoría del hombre, a partir de la cual pueda entenderse mejor la noción de enfermedad y atención. Por tanto, no podemos hablar de enfermedad sin sus dos corolarios: salud y atención, tampoco podemos hablar de enfermedad-salud-atención sin sus corolarios socioculturales y se añadiría de la persona, su historia, sus relaciones interpersonales, su satisfacción personal y su modo de enfrentamiento a los procesos de la vida cotidiana.
Numerosos y variados son los estudios sobre la NF1, en sus inicios abordados desde la óptica clínica y posteriormente con el desarrollo de la tecnología a través de los estudios moleculares. Sin embargo, existe un vacío de conocimientos en características antropológicas, en lo que se refiere al estudio de los dermatoglifos por una parte y por la otra el comportamiento social de las personas que padecen este trastorno genético. En el presente el interés científico se ha diversificado a otros puntos de mira, como el estudio de la enfermedad y de los afectos desde una perspectiva antropológica, física y sociocultural, que ayuden a hacer una interpretación más completa de la que se tiene hasta hoy.

Artículo elaborado por la Licenciada Martha María Acosta Sabatés del servicio de Genética del Hospital Pediátrico William Soler.

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Martes 18 / diciembre / 2012

Albinismo oculocutáneo en el Código Da Vinci

Filed under: Arte y Genética — genetica — diciembre 18th, 2012 — 9:31

ocaEn su best-seller El Código Da Vinci el genial escritor norteamericano Dan Brown describe al personaje de Silas de la siguiente forma: Era alto y corpulento, con la piel muy pálida, fantasmagórica y el pelo blanco y escaso. Los iris de los ojos eran rosa y las pupilas, de un rojo oscuro. Silas era un hombre albino y la descripción de Brown coincide con un albinismo oculocutáneo tipo I, tirosinasa negativo.

El albinismo es un trastorno genético que se caracteriza generalmente por deficiencia de la melanina, el pigmento que permite las diferentes coloraciones de la piel y el cabello en los humanos. Esta melanina, producida originalmente por las células conocidas como melanocitos, es suministrada por las dendritas de éstos hacia los keratinocitos de la piel y el cabello y permite además la pigmentación de la retina. La melanina deriva del aminoácido tirosina en una reacción catalizada por la enzima tirosinasa y este es el paso inicial de la formación de los dos tipos de pigmento: la eumelanina, de color marrón-negro y la feomelanina con un color amarillento. Todo este proceso tiene lugar en los melanosomas, organelos citoplasmáticos que se encargan de la síntesis y el depósito de la melanina. Las variaciones en la pigmentación en las diferentes etnias no dependen del número de melanocitos, sino del tamaño y grado de pigmentación de los melanosomas, de su transferencia a los keratinocitos y su grado de agregación en los mismos. En el albinismo los melanocitos están presentes en número y calidad adecuados, la ausencia de pigmentación se debe por lo general a defectos en la vía metabólica de la melanina o bien en algunos tipos, a defectos en los melanosomas.

Existen dos grandes grupos de albinismo: el oculocutáneo (AOC) y el ocular (AO). En ambos hay algún grado de hipopigmentación de piel, pero en el AO es muy poco evidente la toma cutánea, por lo que se clasifica sólo como trastorno ocular. De cualquier forma, ambos tipos comparten defectos visuales comunes; entre ellos nistagmo, que aparece desde edades muy tempranas, además de defectos refractivos, fotofobia, estrabismo y frecuentemente hipoplasia de la mácula, con ausencia de la típica hiperpigmentación del epitelio foveal y alteraciones en el electrorretinograma.

Dentro del AOC se describen varios tipos, la mayoría con una herencia autosómica recesiva. El tipo I engloba a su vez los subtipos A (tirosinasa negativo) y B (mutante amarillo). Ambos tipos se deben a mutaciones en el gen de la tirosinasa, mapeado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q14.3), con la diferencia de que en el AOC-1A hay ausencia total de actividad enzimática por una producción de una enzima inactiva, mientras que en el AOC-1B la actividad de la tirosinasa está reducida, pero no ausente.

Cínicamente, en el AOC-tirosinasa negativo no hay pigmento detectable en la piel, el cabello y los ojos. El cabello es blanco nieve, la piel blanco- rosácea y el iris de un color gris al darle la luz tangencialmente. El fondo de ojo es totalmente despigmentado, el reflejo foveal está ausente, hay nistagmo y fotofobia. La piel es susceptible a quemaduras y se han descrito complicaciones cutáneas tales como paquidermia, carcinoma de células basales y carcinoma de células escamosas.

En el AOC -1B hay palidez cutánea importante al nacer, pero en pocos meses la piel de los niños comienza a pigmentarse y el cabello toma un color amarillento.

Otras formas de albinismo oculocutáneo, los tipos II, III y IV, constituyen fenotipos mucho más leves y la pigmentación de la piel y cabellos varía en dependencia de la mutación genética de cada uno.

Mitos y realidades:

Numerosos mitos se han formulado con relación a las personas con albinismo a lo largo de la historia. En algunas tribus africanas los niños albinos son venerados por creerse que tienen propiedades curativas contra todo tipo de males. Otras poblaciones del mismo continente por el contrario han protagonizado verdaderas vejaciones a la integridad humana, persiguiendo a las personas albinas ya sea para cortarles los cabellos y usarlos en ceremonias religiosas y en la confección de amuletos, o para matarlos, descuartizarlos y vender sus partes a brujos que supuestamente las usan para la cura de enfermedades y para preparar toda suerte de pócimas.

También el cine o la literatura se han encargado en ocasiones de otorgarles a las personas con albinismo propiedades maléficas y esto ha contribuido a su rechazo social.

La realidad es que las personas con albinismo son seres humanos con virtudes y defectos como cualquiera. En ocasiones se les considera personas discapacitadas atendiendo a su deficiencia visual y cierto es que su piel blanca y en extremo susceptible a las radiaciones solares les limitan algunas actividades diurnas. Pero nada de esto justifica el rechazo social y los tratamientos peyorativos de que son frecuentemente objetos. El término albinos con el que se les llama popularmente debería ser sustituido por persona con albinismo o persona albina, poniendo su condición de ser humano por encima de su condición genética.

Si Silas, el personaje imaginado por Dan Brown, adoptó conductas criminales, no fue por su albinismo, sino por las duras y terribles condiciones de vida que había llevado hasta entonces y por haber sido objeto de injusticias, maltratos y rechazo desde su nacimiento. Por suerte es sólo una novela.

Comentario elaborado por la Dra Alina García GArcía. Genetista clínico del Hospital pediátrico William Soler  alina-web

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Martes 18 / diciembre / 2012

XX Aniversario de Infomed

Filed under: aniversario — genetica — diciembre 18th, 2012 — 8:29

infomedHace ya 20 años nació, como un proyecto de gestión de la información y del conocimiento la Red telemática de salud Infomed. Poco a poco fue creciendo y hoy abarca 80 sitios de especialidades y temáticos que constituye una fortaleza indiscutible de nuestro sistema nacional de salud que permite el acceso a informaciones y literatura de primer nivel para la fromación continuada de especialistas y trabajadores de la salud. LA Biblioteca Virtual de Salud contiene entre otras, a todas las revistas de las ciencias de la salud cubanas, así como una valiosa colección de libros de texto, y permite además, el acceso a diversas bases de datos de información científica nacionales y foráneas. Cuenta también con la Universidad Virtual de Salud con abundante oferta de cursos y diplomados. Su principal particularidad, que la convierte en una experiencia casi única en el mundo, es que cubre toda la temática relacionada con la salud, y ofrece servicios gratuitos y compartidos en la red a sus usuarios en toda la isla. Todo esto ha hecho posible que en el pasado año 7 millones de usuarios visitaran el portal de Infomed y en el 2012, hasta octubre, la cifra ascendía a 7 053 087 visitas. Infomed es, además, la ventana que difunde al mundo, a través de Internet, los logros de la Medicina cubana. Tras estas dos décadas de existencia sigue habiendo un enorme reto para los integrantes de la red y sus directivos, y es que siga creciendo, para poder satisfacer las necesidades de información de nuestros usuarios en los nuevos entornos de Internet y de Cuba. Este trabajo virtual, casi anónimo, beneficia a los usuarios y favorece la comunicación entre todas las provincias del país y es también parte de nuestra cara al mundo. ¡Muchas felicidades a todos los miembros de la red Infomed en su 20 aniversario! Puede visitar el sitio creado a propósito de este aniversario y dejar allí su comentario

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Lunes 17 / diciembre / 2012

Bases de datos de enfermedades neurodegenerativas

Filed under: Anuncios — genetica — diciembre 17th, 2012 — 14:55

gene-databaseEntre los recursos de información que podemos acceder de forma gratuita se encuentran las bases de datos, formas de hacer explícitos y públicos los conocimientos acerca de algunas enfermedades genéticas.

Ponemos a disposición de los usuarios las siguientes bases de datos relacionadas con enfermedades neurodegenerativas:

  • AlzGene que ofrece información acerca de estusios de asociación en enfermedad de Alzheimer
  • SZGene que reúne información acerca de genes relacionados con la esquizofrenia
  • MSGene con datos de asociación génica para la esclerosis múltiple
  • ALSGene en la esclerosis lateral amiotrófica
  • PDGene con información acerca de la enfermedad de Parkinson

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Lunes 17 / diciembre / 2012

Informaciones de interés en sitio ECEMC

Filed under: Anuncios — genetica — diciembre 17th, 2012 — 14:23

ecemcEl Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), es un Programa de Investigación sobre las causas por las que se producen los defectos y malformaciones congénitas que se observan en niños recién nacidos. Este programa está estructurado como una red temática, multidisciplinar y cooperativa, en la que participan médicos de hospitales de toda España y un grupo Coordinador constituido por investigadores de diferentes áreas. Como parte de su página web hay a disposición de los usuarios boletines y artículos con información sobre síndromes genéticos y uso de medicamentos u otras sustancias durante el embarazo que están en español y pueden resultar de su interés como dos revistas mensuales:

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Lunes 10 / diciembre / 2012

Este sitio

Filed under: Acerca de — genetica — diciembre 10th, 2012 — 23:00

El Portal de la Genética Cubana fue creado el 5 de agosto del 2003, ofrece información y documentación especializada en los diferentes ámbitos de la Genética de forma gratuita, orientada a los residentes y profesionales de la Genética Médica, prioritariamente de América Latina.

El sitio web ofrece enlace a recursos de información en el ámbito nacional e internacional, como bases de datos, revistas, artículos, libros, sitios externos relacionados y noticias de actualidad, en apoyo a la comunicación y la investigación científica, la docencia y la educación en salud al servicio de nuestros usuarios.

Se pretende, sea un punto de referencia en Internet para todas aquellas personas interesadas en la Especialidad de Genética Clínica.

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  • Ofrecer información sobre la organización, sistema de trabajo y resultados en la red de servicios de Genética Médica en Cuba.

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Lunes 10 / diciembre / 2012

Bienvenida

Filed under: Acerca de — genetica — diciembre 10th, 2012 — 22:45

bienvenida2Sitio que facilita la gestión del conocimiento con el acceso a documentos y artículos como apoyo a la docencia y la investigación. El portal cubano de la genética médica ofrece información dirigida a la Red Nacional de Genética, que está integrada por 498 servicios de genética médica a nivel de las áreas de salud, 169 servicios municipales de genética médica y 14 centros provinciales, garantizando la cobertura y el acceso a estos servicios en todos los municipios y provincias del país. Esta red está coordinada por el Centro Nacional de Genética Médica, y conducido por el Ministerio de Salud Pública.

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