Archive for the 'Arte y Genética'

Lunes 6 / mayo / 2013

Petrucciani, un grande de pequeña estatura

Filed under: Arte y Genética — genetica — mayo 6th, 2013 — 0:06

petruccianiVivió aquejado de una gravísima enfermedad ósea de causa genética llamada osteogénesis imperfecta, por lo que apenas llegaba al metro de altura, pero esto no fue obstáculo para que se dedicara desde la infancia de manera casi exclusiva al estudio del piano, lo que le permitió convertirse en uno de los pianistas de jazz de mayor renombre de todos los tiempos.

Michel Petrucciani nació en Orange, Francia, el 28 de diciembre de 1962. Proveniente de una familia de músicos de origen ítalo-francés, estudió piano clásico desde niño, y a los 12 años actuó por primera vez, acompañado por su padre Tony en la guitarra (quien era su profesor de piano) y su hermano Louis en el contrabajo.

No llegaba al metro de estatura, su cuerpo pequeño y con múltiples deformidades le dificultaba la ejecución del instrumento, pues aunque sus manos tenían un tamaño promedio, para alcanzar los pedales del piano tenía que utilizar artefactos especiales hechos para él. Petrucciani padecía de una forma severa de osteogénesis imperfecta, la “enfermedad de los huesos de cristal”.

Estudió piano clásico, pero su admiración por Duke Ellington lo llevó a decidirse por el jazz y se convirtió en uno de los pianistas de jazz de mayor renombre de todos los tiempos. Su estilo fluctuaba entre una atmósfera intimista y romántica y otra con un gran uso del ritmo que combinaba la sutileza del lirismo y la potencia de un ataque percusivo.

Desde los 17 años grabó su primer disco, formó parte de tríos, cuartetos, sextetos y grupos más extensos de jazz. Triunfó en Europa y luego en Estados Unidos, donde llegó a tocar con figuras legendarias como Dizzy Gillespie y Lee Konitz. Grabó numerosos discos y ofreció conciertos memorables en diversos países, siendo ampliamente ovacionado en cada una de sus presentaciones.

Michel Petrucciani muere el 5 de enero de 1999, a los 36 años, a causa de complicaciones respiratorias secundarias a la restricción torácica que le provocara su enfermedad ósea. Dejó un vacío dificilísimo de cubrir en el jazz europeo, y en el francés en particular. Reposa en el cementerio del Père Lachaise (en París) junto a la tumba de Chopin. Desde julio del 2003, existe en París una plaza Michel Petrucciani.

Sirva de pretexto la fecha del 6 de mayo, Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, para recordar y homenajear a este pequeño gran hombre, que a pesar de su corta estatura y de su condición genética, entablaba “largos combates” con su piano de cola Steinway 10, uno de los más grandes y difíciles de dominar y siempre salía victorioso.

Este artículo ha sido escrito y enviado por la Dra Alina García García, especialista en Genética clínica del servicio de Genética del Hospital Pediátrico William Sooler, quien ha dedicado más de 10 años de su práctica profesional al trabajo y tratamiento de pacientes y familias que padecen esta condición genética.

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Martes 18 / diciembre / 2012

Albinismo oculocutáneo en el Código Da Vinci

Filed under: Arte y Genética — genetica — diciembre 18th, 2012 — 9:31

ocaEn su best-seller El Código Da Vinci el genial escritor norteamericano Dan Brown describe al personaje de Silas de la siguiente forma: Era alto y corpulento, con la piel muy pálida, fantasmagórica y el pelo blanco y escaso. Los iris de los ojos eran rosa y las pupilas, de un rojo oscuro. Silas era un hombre albino y la descripción de Brown coincide con un albinismo oculocutáneo tipo I, tirosinasa negativo.

El albinismo es un trastorno genético que se caracteriza generalmente por deficiencia de la melanina, el pigmento que permite las diferentes coloraciones de la piel y el cabello en los humanos. Esta melanina, producida originalmente por las células conocidas como melanocitos, es suministrada por las dendritas de éstos hacia los keratinocitos de la piel y el cabello y permite además la pigmentación de la retina. La melanina deriva del aminoácido tirosina en una reacción catalizada por la enzima tirosinasa y este es el paso inicial de la formación de los dos tipos de pigmento: la eumelanina, de color marrón-negro y la feomelanina con un color amarillento. Todo este proceso tiene lugar en los melanosomas, organelos citoplasmáticos que se encargan de la síntesis y el depósito de la melanina. Las variaciones en la pigmentación en las diferentes etnias no dependen del número de melanocitos, sino del tamaño y grado de pigmentación de los melanosomas, de su transferencia a los keratinocitos y su grado de agregación en los mismos. En el albinismo los melanocitos están presentes en número y calidad adecuados, la ausencia de pigmentación se debe por lo general a defectos en la vía metabólica de la melanina o bien en algunos tipos, a defectos en los melanosomas.

Existen dos grandes grupos de albinismo: el oculocutáneo (AOC) y el ocular (AO). En ambos hay algún grado de hipopigmentación de piel, pero en el AO es muy poco evidente la toma cutánea, por lo que se clasifica sólo como trastorno ocular. De cualquier forma, ambos tipos comparten defectos visuales comunes; entre ellos nistagmo, que aparece desde edades muy tempranas, además de defectos refractivos, fotofobia, estrabismo y frecuentemente hipoplasia de la mácula, con ausencia de la típica hiperpigmentación del epitelio foveal y alteraciones en el electrorretinograma.

Dentro del AOC se describen varios tipos, la mayoría con una herencia autosómica recesiva. El tipo I engloba a su vez los subtipos A (tirosinasa negativo) y B (mutante amarillo). Ambos tipos se deben a mutaciones en el gen de la tirosinasa, mapeado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q14.3), con la diferencia de que en el AOC-1A hay ausencia total de actividad enzimática por una producción de una enzima inactiva, mientras que en el AOC-1B la actividad de la tirosinasa está reducida, pero no ausente.

Cínicamente, en el AOC-tirosinasa negativo no hay pigmento detectable en la piel, el cabello y los ojos. El cabello es blanco nieve, la piel blanco- rosácea y el iris de un color gris al darle la luz tangencialmente. El fondo de ojo es totalmente despigmentado, el reflejo foveal está ausente, hay nistagmo y fotofobia. La piel es susceptible a quemaduras y se han descrito complicaciones cutáneas tales como paquidermia, carcinoma de células basales y carcinoma de células escamosas.

En el AOC -1B hay palidez cutánea importante al nacer, pero en pocos meses la piel de los niños comienza a pigmentarse y el cabello toma un color amarillento.

Otras formas de albinismo oculocutáneo, los tipos II, III y IV, constituyen fenotipos mucho más leves y la pigmentación de la piel y cabellos varía en dependencia de la mutación genética de cada uno.

Mitos y realidades:

Numerosos mitos se han formulado con relación a las personas con albinismo a lo largo de la historia. En algunas tribus africanas los niños albinos son venerados por creerse que tienen propiedades curativas contra todo tipo de males. Otras poblaciones del mismo continente por el contrario han protagonizado verdaderas vejaciones a la integridad humana, persiguiendo a las personas albinas ya sea para cortarles los cabellos y usarlos en ceremonias religiosas y en la confección de amuletos, o para matarlos, descuartizarlos y vender sus partes a brujos que supuestamente las usan para la cura de enfermedades y para preparar toda suerte de pócimas.

También el cine o la literatura se han encargado en ocasiones de otorgarles a las personas con albinismo propiedades maléficas y esto ha contribuido a su rechazo social.

La realidad es que las personas con albinismo son seres humanos con virtudes y defectos como cualquiera. En ocasiones se les considera personas discapacitadas atendiendo a su deficiencia visual y cierto es que su piel blanca y en extremo susceptible a las radiaciones solares les limitan algunas actividades diurnas. Pero nada de esto justifica el rechazo social y los tratamientos peyorativos de que son frecuentemente objetos. El término albinos con el que se les llama popularmente debería ser sustituido por persona con albinismo o persona albina, poniendo su condición de ser humano por encima de su condición genética.

Si Silas, el personaje imaginado por Dan Brown, adoptó conductas criminales, no fue por su albinismo, sino por las duras y terribles condiciones de vida que había llevado hasta entonces y por haber sido objeto de injusticias, maltratos y rechazo desde su nacimiento. Por suerte es sólo una novela.

Comentario elaborado por la Dra Alina García GArcía. Genetista clínico del Hospital pediátrico William Soler  alina-web

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Jueves 28 / julio / 2011

Genes y reinas

Filed under: Arte y Genética — genetica — julio 28th, 2011 — 1:22

Un artículo acerca de los genes mutados en la familia real británica basados en los estudios publicados previamente, ha sido publicado en la revista Investigative genetics con el título Genes and Queens

Le invitamos a revisar su contenido que incluye la historia de la familia de la Reina Victoria y sus descendientes hemofílicos, así como el estudio molecular de uno de los descendientes que revela que una sustitución en un intrón del gen F9 ligado al X, causó una afectación en el empalme y una proteína truncada ( factor IX de la coagulación), que al parecer podría haber sido una nueva mutación en la reina Victoria.

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Lunes 25 / abril / 2011

Relaciones incestuosas y consanguinidad en la 18 dinastía egipcia

Filed under: Arte y Genética — genetica — abril 25th, 2011 — 0:16

La XVIII dinastía egipcia reinó desde 1543-1292 ANE durante el período llamado Imperio Nuevo Egipcio. Algunos de los conocidos faraones de este reinado se encuentran Akhenaton y Tutankamon, de los cuales se ha publicado padecían enfermedes de etiología genética como la Distrofia Miotónica de Steinert o el síndrome Marfan y la secuencia Klippel Fiel. Esta dinastía además fue la primera en la que se reconoce que hubo incesto y eran además frecuentes los matrimonios consanguíneos.
En varias partes de esta sección se tratará de hacer una aproximación a la historia familiar con datos recopilados de publicaciones y la construcción de un árbol genealógico para situarnos en la historia de esta familia y conducirnos a la reflexión acerca de la presencia o no de genes mutantes.
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Parte I: Incesto y consanginidad
Las primeras relaciones incestuosas en esta dinastía fueron las de Amenhotep III con sus hijas, Sitamon, luego con Henuttaneb, al siguiente jubileo con Isis y antes de casarse con Nebetta falleció. Ninguna fue ascendida a la categoría de esposa real.
Nefertiti, al parecer, también era prima de Akhenaton (consanguinidad), porque se refiere que era hija de Ay, hermano de Tiye.
Luego se sucedieron las relaciones incestuosas entre Akhenaton y su hija Meritaton y hay quienes infieren la muerte de Meketaton con 11 años, a una relación incestuosa con su padre que le costó un parto pretérmino y la muerte. Las mujeres con distrofia miotónica pueden tener partos pretérminos y complicaciones obstétricas como atonía uterina, sangramientos y arritmias. Akhenaton también se casó con su tercera hija, Akhesenpaaton, que luego de su muerte tuvo que casarse con Tutankamon, su hermano, con quien tuvo dos hijos con defectos congénitos (consanguinidad). Luego de la muerte de este último esposo, tuvo que casarse con su abuelo materno y además tío abuelo, Ay.

Pd: Este artículo ha sido elaborado por al editora de la página consultando diferentes fuentes:

Wikipedia
Hawass Z, et al. Ancestry and pathology in king Tutankhamun’s family. JAMA, February 17, 2010—Vol 303, No. 7
Gargantilla P. Estudio clínico de la XVIII dinastía. Humanidades médicas. SEMERGEN Hoy.p 22- 25

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Lunes 31 / enero / 2011

La pintura de Fabelo, del sueño a la poesía

Filed under: Arte y Genética — genetica — enero 31st, 2011 — 4:08

El pintor cubano Roberto Fabelo, nacido el 28 de enero del año 1950 en Guáimaro, cuenta con una rica obra pictórica llena de figuras quiméricas, zoomórficas y otras que parecen tan reales como inspiradas en realidades genéticas.

Fabelo uno de los artistas más renombrados de la pintura contemporánea cubana, evoca personajes que se mueven en un ambiente carente de dimensión real, imprimiéndole sensualidad en cada transformación, e incitando al placer y a la crítica.

Según algunas opiniones consultadas, se concentra en la figura humana y particularmente en los rostros con una brújula muy personal mostrando un laberinto de metáforas visuales en sus personajes y consigue orquestar la figuración en atmósferas variables, resueltas por la síntesis de lo visto.

Según declara el pintor, se inscribió temprano en la tradición figurativa. En el arte figurativo las imágenes son representadas algunas veces de manera fiel y otras distorsionadas; no obstante Fabelo también parece ser deudor del surrealismo y el expresionismo, de ahí el efecto que causan sus obras.

El surrealismo buscaba descubrir una verdad, con escrituras automáticas, sin correcciones racionales, utilizando imágenes para expresar sus emociones, pero que nunca seguían un razonamiento lógico.

En el expresionismo la realidad se deforma para expresar de forma más subjetiva la naturaleza y el ser humano y la expresión de los sentimientos prima sobre la descripción objetiva de la realidad. Con sus colores violentos y su temática de soledad y de miseria, el expresionismo reflejó la amargura que invadió a los círculos artísticos e intelectuales de la Alemania prebélica, así como de la Primera Guerra Mundial y del período de entreguerras.

Los cuadros de Fabelo con sus texturas cromáticas se acomodan al estilo expresionista y se desarrollan sobre la base de un escenario en que el espectador debe encontrar imaginariamente la razón de esa quimera hecha realidad plástica.

Ha mostrado recurrentemente rostros de personas con rasgos en los que introduce la fantasía y la temática resulta entre histórica y onírica, satírica y demoníaca, lírica y simbólica. Cada rostro, cada hermosa deformación de los cuerpos, cada detalle absurdo adicionado a los protagonistas de su fabulación pictórica, delatan una mirada adiestrada en captar valores de la realidad circundante.

Silvio Rodríguez en su canción refiere que la obra de Fabelo va del sueño a la poesía.

El pintor ha confesado que es un mirón e indagador de las gentes. En sus rostros está todo el escenario de sus historias. Aunque crean que no, siempre los estoy observando. Lo hago con la misma pasión y curiosidad con que miro a la fascinante variedad de plantas, animales y cosas que pueblan este raro mundo.

En otra de sus confesiones expresa: El vino lo dejo para mi alimento preferido: el pescado. Si me lo traen, me pasa como a Paulo Ucello antes de acostar a su mujer en la cama. Sabía que la amaría, pero primero se arrodillaba y contemplaba el paisaje de su cuerpo, obsesionado como estaba con la perspectiva. Antes de comerme un pescado, lo dibujo, es el vicio el mismo hábito de mirar con otro escrutador la realidad y saber que en ella esta toda la fantasía.

Muchas interpretaciones pueden generarse del análisis de su obra, pero intentaremos acercarnos con otra mirada desde la perspectiva de realidades reportadas en la genética de algunos de los fenotipos recurrentes en sus obras.

Hay figuras que vuelan en pájaros, que tienen apariencia de niños con caras envejecidas y rostros tristes. Existen varios síndromes genéticos que tienen como característica común la apariencia senil como la progeria de Hutchinson Gilford, el síndrome Cockayne y el síndrome Werner.
La frente es de aspecto prominente, las regiones malares aplanadas, las alas nasales hipoplásicas y la boca pequeña con labios finos. Tienen poco pelo, escaso vello corporal, pestañas y cejas poco pobladas o ausentes y signos de envejecimiento precoz. A esta facies se le denomina progeroide, aunque hay autores que peyorativamente la refieren como facies de pájaro.

Los niños con síndromes progeroides nacen con baja talla, bajo peso y los signos de envejecimiento comienzan a hacerse visibles después del año de vida, excepto en el Werner que comienza sobre los 10 años de vida. Luego mantienen una apariencia de adultos mayores en cuerpos que se corresponden con su edad biológica y pueden padecer precozmente de enfermedades propias de la senectud como cataratas, enfermedad coronaria y aumento del colesterol en sangre.

Hay puntos de contacto entre algunos personajes de las pinturas de Fabelo que recuerdan estos síndromes genéticos.

Estas consideraciones son una forma de interpretar con una mirada de genetista clínico una de las figuraciones en la obra pictórica de Roberto Fabelo, laberinto de metáforas visuales que pueden tener vínculo con la realidad y descubren un perfil humano oculto e imperceptible para el ojo receptivo.

Es por el cúmulo de diferentes evocaciones que hacen sus personajes, que su obra presupone una relación  especial artista-obra-público, en tanto la intencionalidad subjetiva del creador es el valor estético -filosófico-artístico.

” El componente didáctico del arte estriba en saber elaborar cosas que han de ser recibidas con una sensibilidad inteligente”.

Chantal Maillard

Este artículo ha sido elaborado por la editora principal con ideas propias y tomando elementos críticos especializados de las publicaciones digitales que se refieren a continuación:

Lisday Martínez. Entre fábulas y realidades: Roberto Fabelo.

http://www.cubarte.cult.cu/paginas/actualidad/opinion.detalle.php?id=16544&tabla

Opiniones: Roberto Fabelo, Metáforas Vitales. La ventana. Portal informativo de la Casa de Las Américas.

http://laventana.casa.cult.cu/modules.php?name=News&file=article&sid=449

Confesiones de Roberto Fabelo. El nuevo Fénix digital.

http://www.fenix.co.cu/Artistas/conferoberto.htm

Vivencias plásticas.

http://goyo-vigil.blogspot.com/2009/04/fusion-de-contextosroberto-fabelo.html

http://es.wikipedia.org/

http://es.wikipedia.org/wiki/Expresionismo

http://es.wikipedia.org/wiki/Surrealismo

http://es.wikipedia.org/wiki/Arte_figurativo

Werner Syndrome. A Genetic Disease that Mimics Premature Aging. University of Washington. http://www.wernersyndrome.org/

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Martes 16 / noviembre / 2010

Síndrome Noonan en la pintura

Filed under: Arte y Genética — genetica — noviembre 16th, 2010 — 1:04

El síndrome Noonan es una condición genética que fue publicada por primera vez por Jacqueline Noonan en 1968. Su frecuencia es de 1/1000 a 1/2500 y está causada por cambios en un gen que participa en una cascada de activación de otras proteínas en el citoplasma de las células. Estos cambios se traducen clínicamente en baja talla, acortamiento del cuello, deformidades en el pecho tipo excavatum y hallazgos faciales característicos con cara de forma triangular, mentón filado, regiones malares aplanadas, fisuras palpebrales antimongoloides que dan apariencia de ojos tristes, en ocasiones párpados caídos o ptósicos, boca pequeña y pueden tener anomalías cardiovasculares del tipo de la estenosis de la válvula pulmonar o crecimiento de las paredes ventriculares (miocardiopatía hipertrófica).

Estos hallazgos clínicos que tipifican a estas personas pueden pasar desapercibidas a ojos no entrenados.

Algunas obras de arte reflejan personas con hallazgos que pueden hacernos pensar en este síndrome genético.

En una iglesia de Italia hay una pintura con el niño Jesús que tiene hallazgos fenotípicos que también recuerdan al síndrome Noonan. Obsérvese la frente amplia, el hipertelorismo ocular, las fisuras palpebrales antimongoloides, el acortamiento del tercio medio facial y el mentón corto.

Ivan Le Lorraine Albright fue un pintor y ocasionalmente escultor estadounidense. Su obra, aunque no muy abundante fue muy bien elaborada y es considerada del estilo realismo mágico. Una de sus características distintivas fue la representación del detalle en temas lúgubres, heridas, carne putrefacta, objetos envejecidos y uso de la penumbra. Fue dibujante médico en un hospital militar por 1917 y no solo los temas sino también la precisión clínica le viene de esta experiencia.

Una de sus pinturas titulada Among those left, que representa un obrero con su musculatura marcada por el trabajo, fue comentada por Cole en 1980 desde la perspectiva de un genetista clínico. Esta pintura muestra un individuo con aparente baja talla, cuyos codos no llegan a la cintura. Sus rasgos faciales y corporales recuerdan al síndrome Noonan pues la cara es triangular, el mentón afilado, tendencia a la hipoplasia malar, las fisuras palpebrales antimongoloides que dan apariencia de ojos tristes, tiene plenitud periorbitaria, las orejas son de baja implantación y una hay una depresión esternal que recuerda al pectus excavatum. El cuello es corto y ancho. Todos estos hallazgos describen el fenotipo del síndrome Noonan. Según se publica en el OMIM, uno de los nietos de este individuo, fue estudiado por su apariencia física similar y tenía además estenosis valvular pulmonar con arquitectura anómala del ventrículo izquierdo, lo cual corrobora el diagnóstico de este síndrome genético.

Otra pintura donde existe un fenotipo similar en uno de los niños representados es el boceto titulado: Mujer y dos niños junto a una fuente, de Francisco de Goya, que luego se convitió en el original: Los pobres en la fuente. Si observa detenidamente la cara de este pequeño distinguirá las fisuras palpebrales antimongoloides que dan la impresión de tristeza, la boca pequeña con las comisuras hacia abajo, las regiones malares aplanadas, los codos mucho más altos que la cintura y la apariencia de que los hombros están más altos o el cuello más corto. Se ha comentado que este niño parece tener frío o una rabieta por no llevar un cántaro.

En el boceto el cántaro se encuentra en el suelo y la mujer, con apariencia suave y su mano desnuda, toca o persuade al niño. El niño puede parecer disgustado por no llevar el cántaro.

En el original la mujer, con apariencia más dulce y virginal, no toca al niño y tiene el tercer cántaro en su mano. El niño aparenta tener frío pues se añade además el detalle del árbol con las ramas desnudas, que no está en el boceto.

Lo que resulta común en ambos cuadros es el niño, con sus rasgos oculares y las dimensiones de sus miembros, que permanecen auténticamente similares.

Puede parecer que el niño está enojado o con frío, pero los rasgos oculares y la apariencia de dulzura de la mujer que lo acompaña, dan un toque de autenticidad al fenotipo que observamos que nos hace inferir que esta representación está basada en la minuciosa observación y reproducción de rasgos físicos de una persona con síndrome Noonan.

El niño de Vallecas, pintura original de Velázquez, ha sido fuente de inspiración para otros pintores que han realizado versiones de esta obra. Unas de las más polémicas versiones fueron las de la serie de Fernando Botero que dio lugar críticas a favor o en contra de su obra como por ejemplo:

Tanteando esta pintura blanda que modela con un placer realmente físico los matices interminables del niño de Vallecas, quedamos atrapados en el tema, olvidados del disparate, abolida como por arte de magia la repulsión que debería darnos este olímpico maltrato de la armonía y las proporciones lógicas.

Traba

Engel, un cronista del New York Herald Tribune, describió en las siguientes palabras las figuras de Botero:

Niños gigantescos y monstruosos, como subdesarrolladas criaturas salidas de las páginas de Lewis Carroll, se sientan ponderosamente en una glotona, casi asesina autosatisfacción.

La pintura original de Velázquez refleja los rasgos físicos de una persona con nanismo, no precisamente acondroplásico como se ha referido siempre en la literatura, pero en las primeras versiones neoexpresionistas de Botero, la acentuación de las fisuras palpebrales antimongoloides, la cara triangular, el mentón fino, las orejas bajas y la casi ausencia de cuello con una membrana que une la cabeza y los hombros, nos recuerdan los hallazgos principales del síndrome Noonan y de la secuencia Klippel Feil.

El niño de Vallecas original de Velázquez, no aparenta ser un síndrome Noonan, pero las versiones de Botero así lo recuerdan.

Este artículo ha sido elaborado por la editora principal de la página contando con la colaboración de la Dra. Alicia Martínez de Santelices a quien agradecemos la información acerca de la pintura de Iván Le Lorraine.

Referencias bibliográficas:

  • http://es.wikipedia.org/wiki/Los_pobres_en_la_fuente
  • http://es.wikipedia.org/wiki/Una_mujer_y_dos_ni%C3%B1os_junto_a_una_fuente
  • http://www.picassomio.es/artistas-famosos/albright-ivan-le-lorraine.html
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Fotos tomadas de la base de datos Dismorphology y de los artículos:

  • Winter R, Baraitser M. London dismorphology database. Oxford university press electronic publishing. Version 1.0. 1996
  • Romano et al. Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics. 2010; 126 (4): 745-60
  • Allanson JE et al. The face of Noonan syndrome: Does phenotype predict genotype. Am J Med Genet Part A. 2010; 152A:1960–1966.
  • Tartaglia M, Zampino G, Gelb BD. Noonan syndrome: Clinical aspects and molecular pathogenesis. Mol Syndromol. 2010 February; 1(1)

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Lunes 18 / octubre / 2010

La impronta de Fernando Botero

Filed under: Arte y Genética — genetica — octubre 18th, 2010 — 6:53

Este pintor, dibujante y escultor colombiano, mejor conocido por las robustas y exageradas formas humanas de sus obras y a quien no pocas veces se ha limitado expresivamente como el pintor de Gordas; es considerado un ícono universal del arte de fama internacional con exposiciones de sus obras en varias de las avenidas y plazas más famosas del mundo.

Nació en Medellín un 19 de abril de 1932 y tiene hoy 78 años.

Fue un adolescente independiente, mostró sus inquietudes por el arte desde esta edad con los artículos que escribió sobre Picasso y Dalí con rebeldía ante cualquier reglamentación artística y le costaron la expulsión del colegio, donde el rector pronunció palabras casi proféticas:

Ese alumno no se ha dado cuenta de lo que ha hecho. Ha caído en las sombras tenebrosas engañado por la falacia de una arte falso. Un arte empeñado en la distorsión de la figura humana, en el aniquilamiento de la criatura que fue moldeada por Dios.

A los 12 años hizo sus primeros dibujos, inspirado en los trabajos del pintor español Ruano Llopiz, cuando asistió a la escuela de toreros. Luego estudió en Florencia y se nutrió de la experiencia de pintores italianos que matizaron su estilo e hicieron aflorar sus nuevas inquietudes y luego en su búsqueda de lo latinoamericano se deja influir por el muralismo mexicano.

Pintura volumétrica de mandolina por Fernando BoteroEn ese entonces mi interés por el volumen estaba dentro del sentimiento italiano. Era lógico, había amplitud en el dibujo y exuberancia en el contorno. Pero un día, mientras dibujaba una mandolina de rasgos generosos, en el momento de hacerle el hueco al instrumento, lo hice muy pequeño y la mandolina adquirió proporciones fantásticas. Mi talento fue reconocer que algo había pasado.

Atraído por Edouard Manet, pintó una versión del Desayuno sobre la hierba (1969), que dejó atrás las imágenes de figuras planas y cuadradas, y nos muestra una monumentalidad y una sensualidad en las formas redondeadas que, con el paso del tiempo, se imponen cada vez con mayor fuerza y seguridad en su obra.

Ha sido un estudioso de la pintura de muchos artistas del mundo, lo que lo ha hecho transitar por etapas en su pintura en la búsqueda de la identidad latinoamericana y de un estilo propio, pero las décadas de los 60 y 70 fueron definitivas en la delineación de su estilo actual y de su impronta con figuras volumétricas, que cristalizan su obra al definir su estilo.

Sus obras, al ser observadas por un especialista en genética clínica, muestran en los cuerpos que dibuja actualmente, similitudes con síndromes genéticos reportados en la literatura y en especial el Síndrome Pradder Willi, que clínicamente tienen obesidad troncular y manos y pies pequeños así como los ojos almendrados y esa expresión ingenua que puede atribuirse a la discapacidad intelectual que acompaña al síndrome genético.

Causado por la ausencia de un segmento en el cromosoma 15 del padre, (que puede deberse a una microdeleción del cromosoma 15 paterno o a una disomía del cromosoma 15 materno), tiene signos clínicos que la hacen sospechable desde el primer año de vida donde hay pobre tono muscular (hipotonía), dificultades con la alimentación, que pueden causar bajo peso. En el segundo año comienzan con apetito desmensurado y obesidad que se ubica mayoritariamente en el tronco y como característica distintiva las manos y pies que son pequeños se emplean para el diagnóstico diferencial con otros síndromes genéticos como el Smith Magenisy el Lawrence Moon Bield, que pueden parecerse fenotípicamente.

obsérvense las fisuras palpebrales almendradasPueden tener microcefalia, que da la apariencia de cabeza pequeña, como las figuras boterianas, cuya frente es huidiza y la cabeza siempre de aspecto más pequeño que la cara. La talla es baja, pero la obesidad le dan un aspecto monumental, e incluso, durante la pubertad, las hembras con la enfermedad, tienen un desarrollo de caracteres sexuales secundarios normal, aunque con poco vello. En los varones hay hipogonadismo y vello corporal casi ausente.

Tienen discapacidad intelectual en grados variables y sus caras como característica distintiva tienen ojos almendrados y una apariencia ingenua. En ocasiones sus figuras tienen pliegues bajo el mentón con redundancia de la piel en personas jóvenes como aparece en el retrato de la familia pinzón donde los pies son muy pequeños y las puntas aguzadas, además de que la obesidad de todos los miembros de la familia resultan llamativas.

Foto tomada de la original en Eur Jo Hum GenLas manos, además de ser pequeñas, pueden tener surcos palmares anómalos, poco profundos y con un aumento de líneas blancas. Hay una mano de Botero en una escultura monumental que entre sus características tienen dedos más cortos que las palmas y a su vez son aguzados en sus extremos distales, que dan apariencia de que son afinados en los pulpejos y los surcos palmares e interdigitales son suaves y poco profundos.

La crítica ha hecho a través de la historia aproximaciones en la interpretación de su obra que apoyan estos planteamientos, a continuación relacionamos algunos de ellos:

Tracy Atkinson es el primer autor norteamericano que realiza un estudio amplio sobre su obra; el crítico afirma que Botero pinta temas tradicionales y comunes de manera personal y extraordinaria, sacando al espectador de su mundo, e introduciéndolo en otro creado y controlado por el artista, para producirle una visión totalizadora de las cosas.

El mundo de Botero es la gente en un amplio repertorio que generalmente resulta absurdo y un poco patético, pero el calor y la simpatía de su tratamiento la salva de su fealdad y la hace al instante inolvidable. La actitud del artista es tan intensa y consistente que llega a todas las cosas[…] Botero es un auténtico representante del arte latinoamericano no sólo por sus temas de monjas, prelados, militares, prostíbulos, pueblos de casas sencillas y bodegones con frutas tropicales, sino por su realismo mágico. Trabaja a partir de un mundo conocido y recordado, pero en él aparecen y suceden muchas cosas maravillosas.

Tracy Atkinson

La incongruencia se apoya sobre la creación de un monstruo por los medios más sutiles y de las mayores delicadezas. La delicadeza de la factura es tal, y tan cristalinos los medios empleados, que aún frente a las deformidades más inverosímiles el espectador se resiste a tildar el resultado de monstruoso […] Este procedimiento magistral de tergiversación, de puro ilusionismo, se logra gracias a la contradicción entre los medios y la intención expresiva.

Marta Traba

La impronta de su obra se conoce como Boteroformismo, atribuido al producto de las multiplicidades en el ser colombiano por la mezcla de razas durante la conquista, fuente de riqueza en variedad, colorido, sonidos, gustos y costumbres; todo ello fruto del unísono latir de las creencias de antecesores indígenas, africanos y europeos. Es por esto que la diversidad hace de la cultura colombiana la fuente primordial de inspiración para la imaginación, donde las cosas más increíbles pueden ser posibles. Otras características como la exageración que roza el surrealismo, la imaginación sin límites, el eje en torno al cual la cruda realidad se sumerge en un universo mítico y colectivo, donde se desdibujan las fronteras entre la realidad y la ficción. Botero y García Márquez nos brindan un pase de bienvenida. La naturaleza exuberante, el amor, la sensualidad, la política y los estamentos del poder son temas que dan forma a la historia colombiana, y en una mezcla mágica de imaginación, experiencias personales y realidad de la nación, dan origen a la literatura, el arte y la música nacionales.

Según los estudiosos de su obra, el realismo mágico que se nos revela en el imaginario boteriano y que se revive en la contemplación de cada una de sus obras, nos devuelve a la esencia misma de Colombia, no obstante a los genetistas nos transporta a un mundo donde lo mágico se transfigura en dismorfias y la aceptación de los volúmenes corporales así como de la ingenuidad de las figuras, aportan a los admiradores de su obra, un clima de aceptación por lo diferente.

Trabajando, Botero olvida la pequeñez del papel, puesto que surge en él la enormidad del universo.

Gilbert Lascault

Documento elaborado por la editora principal de la página Norma Elena de León Ojeda, tomando elementos de la tesis doctoral de Nubia Janet González Ruiz titulada: Colombia en la pintura de Fernando Botero. Las apreciaciones acerca del síndrome genético son personales y no están recogidas en la literatura. Cualquier elemento discordante o disconformidad que surja, pueden dejar su comentario al editor principal.

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Lunes 13 / septiembre / 2010

Figuras marfanoides en la pintura de El Greco

Filed under: Arte y Genética — genetica — septiembre 13th, 2010 — 1:46

Domenikos Theotokopoulos, conocido mundialmente como El Greco, nació en la isla de Creta en 1541. Tuvo un periodo de ferviente aprendizaje y creación en Venecia y Roma durante su juventud, pero a los 35 años se traslada a España donde desarrolla casi toda su obra, siendo considerado junto con Diego Velázquez y Francisco de Goya, uno de los exponentes máximos de la pintura española.

Muchas han sido las controversias surgidas alrededor de la obra plástica de El Greco. La elongación de las figuras humanas que el pintor representaba en sus cuadros ha dado lugar a numerosas especulaciones, que la relacionan en algunos casos con defectos visuales del autor (astigmatismo) y en otros con motivos religiosos, planteándose que su objetivo era elevar las figuras hacia el cielo para acercarse a Dios.

Lo cierto es que su estilo peculiarísimo lo distingue del resto de los pintores maneristas y magnifica su obra.

El óleo San Juan el Evangelista y Francis, pintado en 1600, es uno de los más representativos de este estilo. El cuadro muestra dos figuras con alta talla y apariencia delgada, cara enjuta, pómulos prominentes, miembros largos y laxos, sobre todo las manos. Esta laxitud se manifiesta especialmente en la mano izquierda de San Juan que describe un ángulo pronunciado, de casi 90º, con respecto al antebrazo, lo cual excede la dorsiflexión normal de esta articulación en ausencia de fuerza intencional.

Las características físicas de estas figuras humanas parecerían dibujar el fenotipo del síndrome Marfan. Este es un síndrome genético autosómico dominante que se caracteriza precisamente porque las personas afectadas presentan alta talla, miembros largos, aracnodactilia, hipermovilidad articular, hábito delgado con cara alargada y maxilar prominente, paladar ojival y múltiples deformidades esqueléticas como son el pectus carinatum o excavatum, genus valgo y pies planos. Se asocian también trastornos cardiovasculares, el más reconocido es la dilatación de la raíz aórtica con o sin aneurisma disecante, pero pueden aparecer también aneurismas a otros niveles, regurgitación aórtica y prolapso mitral. Otro órgano afectado es el ojo, con subluxación del cristalino como signo principal y frecuentemente miopía severa con aumento de la longitud axial del globo.

Pueden afectarse además en el síndrome Marfan la piel y tegumentos, por la presencia de ectasia dural lumbosacra, hernias recurrentes o incisionales y estrías cutáneas no relacionadas con pérdida de peso. Se ha descrito además la aparición de neumotórax espontáneo en algunos pacientes.

Para hacer el diagnóstico de síndrome Marfan se han establecido criterios mayores y menores en los sistemas involucrados. La historia familiar positiva y la presencia de criterios esqueléticos en primera opción y cardiovasculares u oculares en segunda, hacen posible diagnosticar la enfermedad. En edades pediátricas se sospecha desde temprano este síndrome por la afectación esquelética ante todo y por la aparición de miopía severa desde los primeros años de vida; la dilatación aórtica aparece generalmente después de estos primeros signos descritos.

El síndrome Marfan es causado por mutaciones en el gen FBN1 que codifica para la fibrilina, una glicoproteína estructural que constituye el componente mayor de las fibrillas extracelulares de las fibras elásticas. El gen está mapeado en el cromosoma 15 (15q15-21.3).

Como dato curioso podemos agregar que existen sospechas clínicas de que el 16º presidente de los Estados Unidos de América, Abraham Lincoln, padecía de esta enfermedad. Su alta talla, sus miembros largos y algunas de sus características esqueléticas y faciales así lo señalan.

Artículo elaborado por la Dra Alina García García, Especialista en Genética Clínica del Departamento de genética del Hospital Pediátrico William Soler.

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Jueves 24 / junio / 2010

Las Meninas

Filed under: Arte y Genética — genetica — junio 24th, 2010 — 13:52

Las Meninas, de Diego Velázquez, representa la intimidad del ambiente de la familia real de Felipe IV en 1656-57.

La infanta Margarita de Austria, quien es una niña en este cuadro, murió a temprana edad, ya casada con el rey de Austria. En esa época se ofrecía un remedio para el control de los sangramientos menstruales que consistía en masticar barro. Se presume que el ofrecimiento de un remedio a base de barro en un recipiente tan sencillo para la familia, hace pensar que la infanta padecía de pubertad precoz, que conjuntamente con baja talla simétrica y proporcional forma parte del Síndrome de Mc Cune Albright ó displasia fibrosa poliostótica, que en su sinonimia cuenta también Síndrome Albright.

En este síndrome puede haber también fallo de otras glándulas endocrinas con hipertiroidismo, trastornos de paratiroides e hipofisiarios, displasia fibrosa ósea con fracturas o asimetrías de miembros y en piel aparece una mancha hiperpigmentada de contornos mal definidos. En la facies la frente y ojos son prominentes como en la Infanta y tienen telarquia como parte de la pubertad precoz. La causa de esta enfermedad genética se considera un mosaicismo somático por mutaciones con ganancia de función de la proteína GNAS 1 que se expresa en tejidos glandulares y en hueso. Se presenta esporádicamente en las familias sin antecedentes y el riesgo de recurrencia es bajo para la descendencia.

Véase paciente con síndrome Albright que tiene similitudes con el fenotipo de la Infanta. Fotografía tomada de:
Gorlin RJ, et al. Syndromes of the head and neck, fig 9-32.1990
Recordar que existe la Osteodistrofia de Albright, autosómica dominante que tiene obesidad, pubertad retrasada, calcificaciones en la piel y trastornos con la paratiroides y del metabolismo del calcio.

Detalle de Maribárbola

Maribárbola, María Bárbara Asquín, una de las damas de compañía de la infanta, era procedente de Alemania y tenía alrededor de 20 años en esta pintura. Se dice que tenía el don de ver siempre más allá de lo que podían ver los ojos. A la muerte de su señora, la condesa de Villerbal y Walther, pasó a formar parte del servicio de palacio con paga, raciones y cuatro libras de nieve durante el verano. Tenía una acondroplasia y se enjuicia que tenía una hidrocefalia, hallazgo clínico que se presenta como parte de la enfermedad genética. Es una condición genética autosómica dominante, la mayoría de los casos sin antecedentes familiares y un alto porcentaje son causadas por nuevas mutaciones en el genoma paterno por edad avanzada.

Nicolás de Pertusato, Nicolasito, tenía 14 años en este retrato. Era de origen italiano y fue traído a España a los seis o siete años por el caballero Del Castillo para divertir al Rey. Ingresó en palacio en 1650 teniendo en la reina Mariana de Austria a su principal valedora. Su expediente como enano finaliza en 1660. Ya a partir de 1664 se puede observar como los escribientes dudan en llamarle Nicolasito o Don Nicolás, y, por esa fecha, es cuando el Rey le agrega otra merced a las dos que ya tenía, merced de enfermería y nueva ración como criado de la Cámara. En 1675, Carlos II le asciende a Ayuda de Cámara, como merced particular. Murió a los 65 años sin herederos.

Por los hallazgos fenotípicos se plantea que tenía un naismo hipofisiario por déficit en la producción o utilización de la hormona de crecimiento. Nótese que su baja talla es simétrica y proporcional. Hay algunos aspectos en su perfil que llaman la atención como la frente algo abombada, el puente nasal y las mejillas plenas, por lo cual de los nanismos hipofisiarios, que son varios, podría haber padecido específicamente un síndrome Laron.


Véase el perfil facial de una paciente con este diagnóstico publicado por Schaefer GB, Rosenbloom AL, Guevara-Aguirre J, et al. Facial morphometry of Ecuatorian patients with growth hormone receptor deficiency/Laron syndrome. J Med Genet 1994;31:635-639.

Este texto ha sido elaborado por la Dra Norma Elena de León Ojeda, editora de la página, consultando bases de datos como OMIM, Dysmorphology y artículos relacionados de la Wikipedia y Fisterra.

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