Trastornos de glicosilación de proteínas

Posted at — genetica — diciembre 23rd, 2012 — 10:22 under Artículos recomendados

Los defectos en la glicosilación de proteínas (CDG) constituyen una patología emergente que dada su heterogeneidad clínica deben sospecharse en todo paciente con un cuadro neurológico inexplicable, en particular si junto a retraso psicomotor, hipotonía y epilepsia, se asocian alteraciones hepáticas o de la coagulación, así como en casos de hipoplasia cerebelosa u olivo pontocerebelosa de aparición en el período neonatal.

En este artículo se hace una revisión de la literatura considerando la evolución histórica de las bases bioquímicas y genéticas que permiten una clasificación, así como las manifestaciones clínicas; se hace especial hincapié en la descripción de la variante CDG Ia, la forma más frecuente, de la que se describen las tres etapas evolutivas:
infantil multisistémica, infantil tardía y del adulto; de forma más breve se comentan las características de las variantes CDG Ib y CDG Ic.

Puede revisar este artículo a texto completo en español en:

Higuera N, Vázquez S, Palencia R. Trastornos congénitos de la glicosilación de las proteínas. Patogenia y aspectos clínicos. Bol Pediatr. 2011; 51: 181-187

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