Jueves 12 / septiembre / 2013
De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk
Laffita-Mesa JM, RodrÃguez Pupo JM, Moreno Sera R, Vázquez Mojena Y, Kourà V, et al. PLoS ONE 2013; 8(8): e70560. doi:10.1371/journal.pone.0070560
Las expansiones de tripletes CAG en el gen ataxin-2 (ATXN2) causan la ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2, siglas en inglés) y podrÃan jugar un rol en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A través de perfiles genéticos y de secuenciación en una familia con ELA, el grupo del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de HolguÃn, Cuba, identificó recientemente expansiones de novo en alelos ATXN2 en tres pacientes con ELA autosómica dominante.
Por otra parte, mediante meta-análisis de otros estudios se mostró previamente que estas expansiones se asocian con un riesgo incrementado de ELA.
En otro estudio, relacionado con estas inestabilidades genéticas, estos investigadores establecen un modelo que explica la elevada tasa de prevalencia de SCA2 en Cuba, asà como el surgimiento de mutaciones de novo en el gen ATXN2.
Estos hallazgos muestran uno de los mecanismos mutagénicos de este gen, lo cual tiene impacto en la genética clÃnica y molecular de estas dolencias neurodegenerativas.
Tags: ataxia hereditaria, centro para la investigación y rehabilitación de ataxias, enfermedades neurodegenerativas, genetica, holguin, neurologÃa
Jueves 12 / septiembre / 2013
De Novo Mutations in Ataxin-2 Gene and ALS Risk
Laffita-Mesa JM, RodrÃguez Pupo JM, Moreno Sera R, Vázquez Mojena Y, Kourà V, et al. PLoS ONE 2013; 8(8): e70560. doi:10.1371/journal.pone.0070560
Las expansiones de tripletes CAG en el gen ataxin-2 (ATXN2) causan la ataxia espinocerebelar tipo 2 (SCA2, siglas en inglés) y podrÃan jugar un rol en la Esclerosis lateral amiotrófica (ELA). A través de perfiles genéticos y de secuenciación en una familia con ELA, el grupo del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias de HolguÃn, Cuba, identificó recientemente expansiones de novo en alelos ATXN2 en tres pacientes con ELA autosómica dominante.
Por otra parte, mediante meta-análisis de otros estudios se mostró previamente que estas expansiones se asocian con un riesgo incrementado de ELA.
En otro estudio, relacionado con estas inestabilidades genéticas, estos investigadores establecen un modelo que explica la elevada tasa de prevalencia de SCA2 en Cuba, asà como el surgimiento de mutaciones de novo en el gen ATXN2.
Estos hallazgos muestran uno de los mecanismos mutagénicos de este gen, lo cual tiene impacto en la genética clÃnica y molecular de estas dolencias neurodegenerativas.
Tags: ataxia hereditaria, centro para investigación y rehabilitación de ataxias hereditarias, enfermedades neurodegenerativas, genetica, holguin, neurologÃa
Viernes 29 / enero / 2010
Progression markers of Spinocerebellar Ataxia 2. A twenty years neurophysiological follow up study Velázquez-Pérez L, RodrÃguez-Labrada R, Canales-Ochoa N, Sánchez-Cruza G, Fernández-Ruiz J, Medrano Montero J, Aguilera-RodrÃguez R, DÃaz R, Almaguer-Mederos LE y Palomino Truitz A. Journal of the Neurological Sciences 2010; 290:22-6
La conducción nerviosa se afecta profundamente en la ataxia cerebelosa 2 (SCA2, siglas en inglés) incluso antes de que se manifieste la enfermedad; pero no existe información acerca de su progresión en la etapa final de la enfermedad. Con el fin de estudiar los patrones de progresión de las anomalÃas de la conducción nerviosa en SCA2, investigadores del Centro para la Investigación y Rehabilitación de las ataxias hereditarias, del Hospital General Docente Vladimir Ilich Lenin, de HolguÃn, en Cuba, y del Laboratorio de neuropsicologÃa de la Universidad Autónoma de México (UNAM) y de la Facultad de PsicologÃa de la Universidad de Veracruz, también en México, hicieron un seguimiento prospectivo durante 20 años, para evaluar la conducción sensorial y motora en 21 casos portadores de la mutación de SCA2, que inicialmente no tenÃan sÃntomas, y de 19 controles que no eran portadores de la mutación.
Para leer el texto completo del artÃculo, los miembros de la red Infomed pueden obtenerlo a través del servicio de Hinari.
Tags: ataxia hereditaria, biomarcador, neurofisiologia, neurologÃa, neuropatia periferica, SCA2
