De la frustración al gran develamiento
Fruto de una serendipia, Miescher descubrió el ADN hace más de un siglo. El suceso puede ser considerado como línea de arrancada de la genética y de la Era de la genética molecular [Leer el artículo completo]
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Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): recommendations by a group of European experts
Vasen HFA, Blanco I, Aktan-Collan K, Gopie JP, Alonso A, Aretz S, Bernstein I et al. Gut 2013;62:812-823.
El síndrome de Lynch (antiguamente conocido como cáncer de colon y recto hereditario no relacionado con la poliposis) se caracteriza por el desarrollo de cáncer de colon y recto, endometrial y de otras localizaciones en edades tempranas. La enfermedad se produce como consecuencia de mutaciones genéticas bien definidas. A la luz de los nuevos conocimientos, en el siguiente trabajo se expone una actualización de las guías del 2007 relacionadas con manejo de esta afección, establecidos por un grupo europeo de expertos (el Grupo de Mallorca).
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Ciencia cómplice de la discriminación
Conocer los enigmas de la vida es un perenne anhelo del ser humano. Tal espíritu ha conllevado al desarrollo agigantado de la Genética en los últimos años. Este apasionante campo del conocimiento se presenta como opción salvadora, o como perversa y malintencionada obra que aflora en algunas sociedades capitalistas contemporáneas. [Más…]
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Inician nueva pesquisa sobre enfermedades genéticas y hereditarias en Venezuela
15 de Febrero del 2012, Caracas (Juventud Rebelde)-Una nueva pesquisa sobre enfermedades genéticas y hereditarias será realizada en varias regiones de Venezuela donde se reportan altos índices de prevalencia de ataxia hereditaria. La investigación se efectuará en el marco de la Misión «José Gregorio Hernández», para la atención a personas con discapacidades, y será liderada por el doctor Luis Velázquez Pérez, director del Centro para la Investigación y la Rehabilitación de la Ataxia Hereditaria (CIRAH) de Cuba.
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Diagnosis and management of thalassaemia
Peters M, Heijboer H, Smiers F, Giordano PC. BMJ 2012;344:e228.
En el presente artículo de revisión, se abordan aspectos de interés relacionados con la talasemia, una hemoglobinopatía que tiene carácter hereditario, autosómico recesivo. Relativos a esta enfermedad, se ahondan en los siguientes temas: la población de riesgo, las formas de la enfermedad, el diagnóstico y el tratamiento.
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Inherited Cardiomyopathies
Watkins H, Ashrafian H, Redwood C. N Engl J Med. 2011; 364:1643-56.
Las miocardiopatías congénitas constituyen unas de las principales causas de enfermedades que afectan en corazón. En la siguiente revisión, se presentan los recientes avances científicos logrados en el conocimiento de estas enfermedades y se tratan con particular interés la clasificación, la cardiomiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada y la miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica.
Diagnosis and management of hereditary haemochromatosis
van Bokhoven MA, van Deursen CThBM, Swinkels DW. BMJ 2011; 342:c7251
La hemocromatosis es una enfermedad autosómica recesiva. Se asocia con frecuencia a otras enfermedades como la cirrosis hepática y el desarrollo del carcinoma hepatocleular. En el siguiente trabajo se realiza una revisión basada en la evidencia mostrada en la literatura médica y se resumen aspectos como la presentación clínica, el diagnóstico, estrategias de pesquisa y manejo terapéutico.
Recent progress in genetic variants associated with cancer and their implications in diagnostics development
Cho WC. Expert Rev Mol Diagn. 2010 Sep;10(6):699-703.
¿Qué ventajas acarrearía el conocimiento de diferentes variantes genéticas que se pueden asociar al cáncer? Sin lugar a dudas, serían empleadas como una herramienta muy útil para promover la prevención y la detección temprana del cáncer, así como la posibilidad de abrir nuevas posibilidades para personalizar los tratamientos y el diagnóstico. En este artículo, publicado como editorial en la revista «Expert Review of Molecular Diagnostics», se presentan de manera resumida los recientes avances alcanzados en el conocimiento de las variaciones genéticas relacionadas con algunas neoplasias como el cáncer prostático, de mama, colorectal, gástrico, pancreático, de cabeza y cuello, primario de cerebro, y leucemias.
Se estima, que en los llamados países occidentales, más de la mitad de las mujeres embarazadas consumen analgésicos en algún momento de la gestación. Algunos de estos medicamentos se han asociado a efectos antiandrogénicos en modelos animales. Estos, puede contribuir con el incremento que problemas reproductivos masculinos evidenciados en las últimas décadas. Dentro de los medicamentos antiandrogénicos se encuentran algunos analgésicos de uso habitual, como el acetaminofén, el ácido acetil salicílico y el inbuprofeno, que tienen efecto inhibidor sobre la síntesis de prostaglandinas.
En la presente investigación, realizada por investigadores de Finlandia, Dinamarca y Francia, se halló que las mujeres que durante la gestación consumían una combinación de más de un analgésico, presentaron mayor riesgo de tener hijos varones con criptorquidia, uno de los factores asociados a la infertilidad masculina. Este riesgo aumentaba especialmente en el segundo trimestre de embarazo.
El estudio se vio respaldado por un trabajo donde se estudiaron a ratas y hallaron que los analgésicos generaban un suministro insuficiente de testosterona durante un período crucial de la gestación, cuando están en formación los órganos masculinos. Se concluyó así que el efecto de los analgésicos sobre las ratas era comparable con el que causan dosis similares de ftalatos, un grupo de compuestos químicos utilizados en la fabricación de plásticos como el PVC.
Tamizaje neonatal por espectrometría de masas en tándem: actualización
Campos Hernández D. Rev Panam Salud Publica. 2010 Apr;27(4):309-17.
Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden más de 200 afecciones monogénicas. La incidencia conjunta de estas enfermedades es significativa en la población infantil -1:2000 a 1:5000-, y por lo tanto constituye un importante problema de salud. Su diagnóstico temprano mediante programas de tamizaje neonatal ofrece la posibilidad de modificar favorablemente el curso de la enfermedad detectada y eventualmente prevenir las enfermedades de ese origen y reducir su mortalidad. En la siguiente publicación escrita por Derbis Campos Hernández, del Centro Nacional de Genética Médica, se presenta un estado del arte donde se muestran nuevas experiencias y propuestas de pesquisa basadas principalmente con la aplicación de la técnica de espectrometría de masas en tándem, que tiene, como principal ventaja, diagnosticar con una sola muestra más de 40 afecciones al mismo tiempo.
