Tag Archive julio 19th, 2010

jul 19 2010

Síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata

Filed under casos clínicos

Síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata
J. Andonegui, M. Prat, M. Vargas

El síndrome hereditario de hiperferritinemia y catarata (SHHC) es una entidad clínica descrita en 1995 por dos grupos independientes de investigadores. Su herencia es autosómica dominante y está producido por una mutación en el gen que regula la producción de L-ferritina en el cromosoma. Los afectados tienen cataratas familiares de aparición temprana y una hiperferritinemia sérica en ausencia de sobrecarga férrica o de otras alteraciones hematológicas.
Los autores describen las características clínicas de una familia con SHHC.

Comentarios desactivados