Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas; concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10 000 habitantes.

Sin embargo, estas enfermedades poco frecuentes afectan a un gran número de personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7000 enfermedades raras que afectan al 7 % de la población mundial. Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una enfermedad poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.

Con frecuencia estas enfermedades son crónicas, progresivas, degenerativas, invalidantes, y en ocasiones potencialmente mortales. No existe cura efectiva y producen un elevado nivel de dolor y sufrimiento para el paciente y su familia. Las estadísticas muestran que:

• Existen entre 6000 y 8000 enfermedades raras
• El 75 % de las enfermedades raras afecta a los niños
• El 30 % de los pacientes con enfermedades raras fallecen antes de los 5 años de edad
• El 80 % de las enfermedades raras tiene un origen genético. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones (bacterianas y virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.

Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas, que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un afectado a otro con la misma enfermedad. Síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, llevando a diagnósticos erróneos.

Los afectados por enfermedades raras enfrentan problemas comunes como la falta de acceso y demoras en el diagnóstico correcto, falta de información calificada y conocimiento científico sobre la enfermedad. Como resultado los afectados deben enfrentar serias consecuencias sociales, falta de asistencia sanitaria apropiada e inequidades y dificultades para acceder al tratamiento y atención.

La alianza no gubernamental Eurodis agrupa a organizaciones de pacientes dirigida por pacientes, que representa a 561 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 51 países, dando cobertura a más de 4000 enfermedades.

El primer Día de las Enfermedades Raras fue patrocinado por Eurodis y se celebró en Europa el 29 de febrero del 2008 con el objetivo de llamar la atención del público sobre estas enfermedades y los retos que conllevan para quienes las padecen, la importancia de las investigaciones para desarrollar métodos de diagnóstico y tratamientos, y su impacto en la vida del paciente. Se escogió el 29 de febrero por ser un día «raro» y simbolico para estas enfermedades. En el 2009 participaron en la conmemoración 17 países europeos y por primera vez los Estados Unidos, junto con Argentina, Australia, Canadá, China, Colombia, and Taiwán celebrando así el primer Día de las Enfermedades Raras a nivel mundial.

El sexto Día de las Enfermedades Raras va a celebrarse el día 28 de febrero del 2013 con el lema «Las Enfermedades Raras sin Fronteras» que se propone destacar la necesidad de la cooperación internacional.
Fuente: Sobre las Enfermedades Raras

Más información…
Infomed. Genética Médica
Infomed. Sitios novedosos: Enfermedades raras
CDC: Pruebas genéticas
NIH. Office of Rare Diseases Research, ORDR
NIH. Office of Rare Diseases Research, ORDR. Recursos en Español
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
MedlinePlus. Enfermedades raras
MedlinePlus. Enfermedades genéticas
Boletín de la OMS. Unidos para combatir las enfermedades raras

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Lic. Edita Pamias González
Editora principal
Licenciada en ICT y Bibliotecología

La conmemoración de este año será particularmente especial. El 2012 es bisiesto, así que cabe en un día muy «raro»: el 29 de febrero. En este día, y en fechas próximas, toda la comunidad de enfermedades raras está invitada a unir todas sus fuerzas para poner toda la atención en estas enfermedades y los millones de personas que están afectadas por ellas.

En su quinto año, el día de las enfermedades raras buscará centrar toda la atención específicamente en la importancia de la solidaridad en el campo de estas enfermedades. Se ha elegido la solidaridad como tema de la campaña del 2012 para destacar la necesidad de la colaboración y ayuda mutua entre las enfermedades, partes interesadas y los países.

El lema de la campaña del 2012 es «Unidos por las Enfermedades Raras seremos más fuertes». El lema nos recuerda que la actuación conjunta tiiene un particular sentido en el campo de las enfermedades raras, porque los pacientes son pocos y la experiencia escasa. Las enfermedades raras son escasas y dispersas, pero juntas son muchas las personas que padecen estas enfermedades y se enfrentan a retos similares: así que si se unen las fuerzas serán más fuertes.

Más información…
Sitios novedosos: Enfermedades raras
MedlinePlus: Enfermedades raras
Oficina de NIH para Enfermedades Raras
CDC: Pruebas genéticas
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)

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