jul
16
2020
En genética, una mutación sin sentido (nonsense) es un tipo de mutación puntual en una secuencia de ADN que provoca la aparición de un codón de terminación prematuro, llamado también codón sinsentido, en el ARNm transcripto, lo cual conduce a su vez a la producción de un producto proteico truncado, incompleto y por lo general no funcional. Continue Reading »
Tags: enfermedades genéticas, genética, mutación puntual, mutaciones con cambio de sentido
feb
12
2018
Enfermedad fibro-ósea hereditaria de las mandíbulas. Las mandíbulas aumentadas de volumen y los ojos elevados dan una apariencia querubínica.
El querubismo es una enfermedad genética fibroósea autolimitada rara de la infancia y la adolescencia que se caracteriza por varios grados de crecimiento anómalo bilateral progresivo de la mandíbula, el maxilar o ambos, con repercusiones clínicas en casos graves.
Fuente:
Glosario multilingüe de términos médicos. Disponible en: http://glosario.sld.cu/multilingue/2010/08/11/querubismo/
Orphanet. Querubismo. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=184
Actualizado: 12 de febrero de 2018
Tags: enfermedad rara, genética, querubismo
jul
28
2017
m. (Genét.) Parte del protoplasma de las células sexuales que lleva dentro de sí los caracteres hereditarios.
al. Idioplasma [idio- ἴδιος gr. ‘propio, particular’ + plás-m(a) πλάσμα gr. cient. ‘líquido constituyente’]
Leng. base: gr. Neol. s. XIX. Acuñada en 1884 en al. por K.W. von Nägeli.
Fuente: Dicciomed. Universidad Salamanca. Universidad Salamanca. Disponible en: http://dicciomed.fundacionusal.es/palabra/idioplasma
Tags: célula, genética, histología
jun
26
2017
f. (Bioquím.) Enzima que rompe los puentes de hidrógeno entre las hebras de ADN en el proceso de replicación.
[helik(o)- ἕλι-ξ/-κος gr. ‘espiral’ + -asa quím. ‘enzima’]
Leng. base: gr. (sufijo quím.) Neol. s. XX.
Fuente: Dicciomed.eusal.es. Diccionario médico-biológico, histórico y etimológico.
Disponible en: http://dicciomed.fundacionusal.es/palabra/helicasa
Acceso: 26 de junio de 2017
Tags: bioquímica, genética, helicasa