Tag Archive 'enfermedad rara'

nov 26 2019

PMM2-CDG

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Enfermedad metabólica llamada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2)

CDGLa PMM2-CDG es la forma más frecuente de trastorno congénito de la N-glicosilación y se caracteriza por disfunción cerebelosa, distribución anómala de la grasa, pezones invertidos, estrabismo e hipotonía. Se pueden distinguir 3 formas de PMM2-CDG: tipo multisistémico infantil, tipo ataxia-discapacidad intelectual de la lactancia tardía y la infancia (3-10 años), y tipo discapacidad estable del adulto. Continue Reading »

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oct 22 2019

La discinesia ciliar primaria

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La discinesia ciliar primaria (DCP), también conocida como disquinesia ciliar primaria.

Es un trastorno fundamentalmente respiratorio, poco frecuente y genética, es una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por daño crónico del tracto respiratorio superior e inferior, donde hay reducción o ausencia congénita de la función ciliar. Los cilios y flagelos son proyecciones de la célula, rodeadas por la membrana celular que ejercen diversas funciones biológicas. Continue Reading »

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feb 12 2018

Querubismo

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Enfermedad fibro-ósea hereditaria de las mandíbulas. Las mandíbulas aumentadas de volumen y los ojos elevados dan una apariencia querubínica.

El querubismo es una enfermedad genética fibroósea autolimitada rara de la infancia y la adolescencia que se caracteriza por varios grados de crecimiento anómalo bilateral progresivo de la mandíbula, el maxilar o ambos, con repercusiones clínicas en casos graves.

Fuente:
Glosario multilingüe de términos médicos. Disponible en: http://glosario.sld.cu/multilingue/2010/08/11/querubismo/
Orphanet. Querubismo. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=184

Actualizado: 12 de febrero de 2018

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