abr 08 2011
Galactosemias
Deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la galactosa en sangre. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa y se presenta en la infancia con insuficiencia de crecimiento, vómitos e hipertensión intracraneal. Los afectados pueden evolucionar también a un retraso mental, ictericia, hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica y cataratas.
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