Jueves 8 / noviembre / 2012
SÃndrome de Weill-Marchesani
Afección sistémica con ectopia del cristalino como rasgo destacado, los elementos esqueléticos son la antitesis del SÃndrome de Marfan. Estos son pacientes de baja estatura, con manos y pie particularmente cortos y frecuentemente articulaciones rÃgidas, especialmente en las manos; estas últimas muestran a veces atrofia del músculo abductor corto del pulgar, compatible con una compresión del túnel del carpo.
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Jueves 8 / noviembre / 2012
SÃndrome de Werner (Seudo esclerodermia o enfermedad con cambios en la piel que pueden semejar una esclerodermia)
Rara enfermedad heredofamiliar caracterizada por retardo simétrico del crecimiento, con la ausencia del impulso de crercimiento adolescente, encanecimiento prematuro del cabello y calvicie; atrofia e hiperqueratosis de la piel, cataratas juveniles, ulceraciones crónicas sobre puntos de depresión en los pies y e el 50 % de los casos una leve diabetes mellitus.
Otros rasgos de la enfermedad incluyen atrofia de la grasa y del músculo subcutáneo, calcificaciones vasculares, hipogonadismo, grave arteriosclerosis y ateromatosis y mayor frecuencia de neoplasmas.
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Jueves 8 / noviembre / 2012
Enfermedad de Kashin-Beck
Forma de Osteoartrosis endémica del norte de China y regiones limÃtrofes de Siberia, que se presenta en niños y adolescentes y se ha atribuido a la ingestión de trigo infestado con el hongo Fusarium Sporotrichiella.
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