Archive for the 'sindromes'

Jueves 8 / noviembre / 2012

Síndrome de Camurati-Engelmann

Filed under: sindromes — José Pedro Martínez — noviembre 8th, 2012 — 7:09 AM

Síndrome de Camurati-Engelmann

El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que aparece de forma gradual y puede incluso afectar a las metáfisis, aunque característicamente nunca afecta a las epífisis. Además puede llegar a afectar a otros huesos, como el cráneo.

Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.

Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.

Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.

Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas (ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.

Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta enfermedad

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Jueves 8 / noviembre / 2012

Síndrome Parsonage-Turner

Filed under: sindromes — José Pedro Martínez — noviembre 8th, 2012 — 7:07 AM

Síndrome Parsonage-Turner (Amiotrofia Neurálgica)

Neuropatía periférica con rasgos causálgicos presente en pacientes que se recuperan de una diversidad de enfermedades graves; característicamente hay dolor súbito en el hombro y alrededor de este, seguido de un periodo de debilidad y parálisis muscular en la región del hombro. Suele ocurrir una recuperación espontánea y no existe un tratamiento especifico para esta entidad.

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>>Síndrome de Parsonage-Turner o neuritis braquial: a propósito de dos casos clínicos

>>Dolor y amiotrofia en miembros superiores en una paciente cirrótica afecta de mal de Pott

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Jueves 8 / noviembre / 2012

Síndrome de Weill-Marchesani

Filed under: sindromes — José Pedro Martínez — noviembre 8th, 2012 — 7:04 AM

Síndrome de Weill-Marchesani

Afección sistémica con ectopia del cristalino como rasgo destacado, los elementos esqueléticos son la antitesis del Síndrome de Marfan. Estos son pacientes de baja estatura, con manos y pie particularmente cortos y frecuentemente articulaciones rígidas, especialmente en las manos; estas últimas muestran a veces atrofia del músculo abductor corto del pulgar, compatible con una compresión del túnel del carpo.

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>>Síndrome de Weill-Marchesani. Presentación de un caso

>>Síndrome de Weill-Marchesani: afectación familiar


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