Síndromes y enfermedades poco comunes en reumatología

Posted at — José Pedro Martínez — agosto 13th, 2011 — 8:04 AM under sindromes

Síndrome de Thibierge-Weissenbach
Se trata de la asociación de la calcinosis cutánea y esclerodermia. La calcinosis subcutánea ocurre principalmente en la forma de CREST (síndrome de CREST o forma limitada de la esclerodermia) que resulta mas frecuente en el sexo femenino y se presenta generalmente en falanges distales; articulaciones metacarpofalángicas y muñecas, aunque se pueden formar grandes depósitos en las rodillas, codos y antebrazos, que pueden ulcerarse, secretar material calcáreo y en ocasiones infectarse.

>>El Tratamiento de Esclerodermia por Quelación

Síndrome de infiltración linfocitaria difusa (DILS)
Se caracteriza por crecimiento glandular parotideo bilateral, xerostomia y xeroftalmia; la prevalencia en pacientes infectados con el virus VIH es del 3 %. Se distingue del Síndrome de Sjögren por ser mas frecuente en hombres, no evidencia de artritis y mayor frecuencia de manifestaciones extraglandulares con neumonitis intersticial, síntomas gastrointestinales, nefritis intersticial sin compromiso glomerular y manifestaciones neurológicas como meningitis y neuropatías sensitivo-motora asimétrica; todas producidas por infiltración linfocitaria.
En la biopsia de glándulas salivales es característico el infiltrado inflamatorio a predominio de linfocitos.

>>Síndrome de linfocitosis infiltrativa difusa: descripción de un caso y revisión de la bibliografía

Síndrome de Evans
Se trata de la asociación de anemia hemolítica y trombocitopenia; existiendo una relación con los anticuerpos anticardiolipinas, delimitando un subgrupo del Lupus Eritematoso Sistémico.

>>Síndrome de Evans como manifestación de síndrome antifosfolípido secundario a lupus eritematoso sistémico en una niña de 8 meses de edad
>>Revisiones breves: Síndrome de Evans
>>Síndrome de Evans. Reporte de un caso

Síndrome de Caplan
Se refiere a un tipo de formación de nódulos silicóticos extraordinariamente grandes, observados en mineros del carbón de antracita afectados por artritis reumatoide. Histológicamente no se parecen a los nódulos reumatoideos, además de contener componentes silicóticos, presentan mucho material amorfo. Se ha sugerido que la exuberancia de estos nódulos se debe a una reactividad tisular a las partículas de sílice.

>>Síndrome de Caplan

Enfermedad de Kashin-Beck
Forma  de Osteoartrosis endémica del norte de China y regiones limítrofes de Siberia, que se presenta en niños y adolescentes y se ha atribuido a la ingestión de trigo infestado con el hongo Fusarium Sporotrichiella.

>>Selenio y salud
>>Selenio en la dieta

Síndrome de Werner (Seudo esclerodermia o enfermedad con cambios en la piel que pueden semejar una esclerodermia)
Rara enfermedad heredofamiliar caracterizada por retardo simétrico del crecimiento, con la ausencia del impulso de crercimiento adolescente, encanecimiento prematuro del cabello y calvicie; atrofia e hiperqueratosis de la piel, cataratas juveniles, ulceraciones crónicas sobre puntos de depresión en los pies y e el 50 % de los casos una leve diabetes mellitus.
Otros rasgos de la enfermedad incluyen atrofia de la grasa y del músculo subcutáneo, calcificaciones vasculares, hipogonadismo, grave arteriosclerosis y ateromatosis  y mayor frecuencia de neoplasmas.

>>Progeria del adulto o síndrome de Werner
>>Síndrome de Werner

Síndrome de Weill-Marchesani
Afección sistémica con ectopia del cristalino como rasgo destacado, los elementos esqueléticos son la antitesis del Síndrome de Marfan. Estos son pacientes de baja estatura, con manos y pie particularmente cortos y frecuentemente articulaciones rígidas, especialmente en las manos; estas últimas muestran a veces atrofia del músculo abductor corto del pulgar, compatible con una compresión del túnel del carpo.

>>Weill Marchesani, Síndrome de
>>Síndromes
>>Síndrome de Weill-Marchesani. Presentación de un caso
>>Síndrome de Weill-Marchesani: afectación familiar

Síndrome Parsonage-Turner (Amiotrofia Neurálgica)
Neuropatía periférica con rasgos causálgicos presente en pacientes que se recuperan de una diversidad de enfermedades graves; característicamente hay dolor súbito en el hombro y alrededor de este, seguido de un periodo de debilidad y parálisis muscular en la región del hombro. Suele ocurrir una recuperación espontánea y no existe un tratamiento especifico para esta entidad.

>>Síndrome de Parsonage-Turner o neuritis braquial: a propósito de dos casos clínicos
>>Dolor y amiotrofia en miembros superiores en una paciente cirrótica afecta de mal de Pott


Síndrome de Camurati-Engelmann

El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que aparece de forma gradual y puede incluso afectar a las metáfisis, aunque característicamente nunca afecta a las epífisis. Además puede llegar a afectar a otros huesos, como el cráneo.

Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.

Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.

Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.

Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas (ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.

Los glucocorticoides son el tratamiento de elección de esta enfermedad. En el futuro, el tratamiento genético puede ser la cura de esta e

Síndrome de Camurati-Engelmann

Síndrome Holt-Oram

El síndrome Holt-Oram es una malformación de la extremidad superior con disgenesia ósea: radial, tenar o carpal, acompañada de defecto cardiaco congénito. Se hereda en forma autosómica dominante por una mutación en el gen TBX5 localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.1) y se manifiesta con gran diversidad fenotípica.

Síndrome Holt-Oram asociado con anomalías faciales. Informe de un caso


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