Pediatria

1 julio 2017

Filed under: nuestra experiencia — Fernando Domínguez Dieppa @ 11:43

Santana Hernández EE. Caracterización clínica y genética de la fibrosis quística en la provincia de Holguín. Rev Cubana Pediatr (en línea) 2017;89(2). La fibrosis quística es una enfermedad genética caracterizada por alteraciones pulmonares crónicas, insuficiencia pancreática exocrina y una elevada concentración de los electrólitos en el sudor.  Se realizó un estudio en 22 pacientes con diagnóstico clínico y molecular de fibrosis quística en la provincia de Holguín  de enero de 2009 a enero de 2016. Predominó el sexo masculino.  La mutación más frecuentemente encontrada fue la deleción F508, y la enfermedad respiratoria crónica la manifestación clínica que predominó. Además los pacientes homocigóticos a la mutación F508 están más afectados desde el punto de vista clínico.

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Autor: Fernando Domínguez Dieppa | Contáctenos
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