Neuro-Oftalmología

7 diciembre 2014

A new recessively inherited disorder composed of foveal hypoplasia, optic nerve decussation defects and anterior segment dysgenesis maps to chromosome 16q23.3-24.1

Filed under: casos clinicos — neuroftalmologia @ 15:58

A new recessively inherited disorder composed of foveal hypoplasia, optic nerve decussation defects and anterior segment dysgenesis maps to chromosome 16q23.3-24.1
Al-Araimi M, Pal B, Poulter JA, van Genderen MM, Carr I, Cudrnak T, Brown L, Sheridan E, Mohamed MD, Bradbury J, Ali M, Inglehearn CF, Toomes C. Mol Vis. 2013 Nov 1;19:2165-72. eCollection 2013.

mv-v19-2165-f2Los autores previamente habían descrito dos familias con fenotipos únicos que incluían hipoplasia foveal. La primera familia (F1) presentaba hipoplasia foveal y disgenesia del segmento anterior y la segunda (F2) presentaba hipoplasia foveal y alteraciones del entrecruzamiento quiasmático en ausencia de albinismo. En el presente estudio pretenden determinar si ambas familias comparten el mismo desorden genético.

Visual outcome of mega-dose intravenous corticosteroid treatment in non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy – retrospective analysis

Filed under: Artículos destacados — neuroftalmologia @ 13:37

Visual outcome of mega-dose intravenous corticosteroid treatment in non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy – retrospective analysis.
Kinori M, Ben-Bassat I, Wasserzug Y, Chetrit A, Huna-Baron R. Ophthalmol. 2014 May 3;14:62. doi: 10.1186/1471-2415-14-62

t1gif1Hasta la fecha, no existe un tratamiento curativo para la neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica (NOIA-NA). Los autores evaluaron los efectos de los corticoesteroides endovenosos en la función visual de pacientes con (NOIA-NA), a través de una comparación retrospectiva de los parámetros visuales de pacientes tratados con corticoesteroides endovenosos con pacientes no tratados. El presente estudio sugiere que los corticoesteroides endovenosos no resultan beneficiosos para el tratamiento de la NOIA-NA y que por los efectos adversos de los mismos su uso en dicha enfermedad es cuestionable.

Treatment strategies for inherited optic neuropathies: past, present and future.

Filed under: temas de actualización — neuroftalmologia @ 12:32

Treatment strategies for inherited optic neuropathies: past, present and future.
Yu-Wai-Man P, Votruba M, Moore AT, Chinnery PF. Eye (Lond). 2014 Mar 7. doi: 10.1038/eye.2014.37. [Epub ahead of print]

eye201437f2thLa pérdida visual bilateral secundaria a neuropatías ópticas hereditarias es una causa importante de ceguera entre niños y adultos jóvenes. Las dos desordenes prototipo son la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) y la atrofia óptica autosómica dominante (AOD). Los autores abordan las estrategias terapéuticas en pacientes con dichas enfermedades.

Autor: neuroftalmologia | Contáctenos
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