Neuro-Oftalmología

2 marzo 2014

Mutations in the small nuclear riboprotein 200 kDa gene (SNRNP200) cause 1.6% of autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Filed under: Artículos destacados — neuroftalmologia @ 16:07

Mutations in the small nuclear riboprotein 200 kDa gene (SNRNP200) cause 1.6% of autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Bowne SJ, Sullivan LS, Avery CE, Sasser EM, Roorda A, Duncan JL, Wheaton DH, Birch DG, Branham KE, Heckenlively JR, Sieving PA, Daiger SP. Mol Vis. 2013 Nov 24;19:2407-17. eCollection 2013.

mv-v19-2407-f3En el presente trabajo los autores pretenden determinar el espectro y la freceuncia de mutaciones en el gen de una riboproteina nuclear pequeña de 200 kDa que causa retinitis pigmentosa autosómica dominante.

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