Neuro-Oftalmología

7 diciembre 2014

A new recessively inherited disorder composed of foveal hypoplasia, optic nerve decussation defects and anterior segment dysgenesis maps to chromosome 16q23.3-24.1

Filed under: casos clinicos — neuroftalmologia @ 15:58

A new recessively inherited disorder composed of foveal hypoplasia, optic nerve decussation defects and anterior segment dysgenesis maps to chromosome 16q23.3-24.1
Al-Araimi M, Pal B, Poulter JA, van Genderen MM, Carr I, Cudrnak T, Brown L, Sheridan E, Mohamed MD, Bradbury J, Ali M, Inglehearn CF, Toomes C. Mol Vis. 2013 Nov 1;19:2165-72. eCollection 2013.

mv-v19-2165-f2Los autores previamente habían descrito dos familias con fenotipos únicos que incluían hipoplasia foveal. La primera familia (F1) presentaba hipoplasia foveal y disgenesia del segmento anterior y la segunda (F2) presentaba hipoplasia foveal y alteraciones del entrecruzamiento quiasmático en ausencia de albinismo. En el presente estudio pretenden determinar si ambas familias comparten el mismo desorden genético.

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Autor: neuroftalmologia | Contáctenos
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