Archive for the 'inmunología clínica'

Viernes 7 / octubre / 2016

Mutación provoca disfunción T y verrugas

Filed under: inmunología clínica — Orlando Rafael Serrano Barrera — octubre 7th, 2016 — 15:12

2016 10 07 CARMIL2El estudio de cuatro pacientes provenientes de tres familias noruegas ha revelado una variante genética en el gen CARMIL2 que provoca dermatitis, verrugas y molusco contagioso, así como reducción de subpoblaciones de células T CD4+. El reporte aparece en Sorte HS, Osnes LT, Fevang B, Aukrust P, Erichsen HC, Backe PH, et al. A potential founder variant in CARMIL2/RLTPR in three Norwegian families with warts, molluscum contagiosum, and T-cell dysfunction. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2016; DOI: 10.1002/mgg3.237.

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Jueves 22 / septiembre / 2016

Aprueban gammaglobulina subcutánea al 20 %

Filed under: inmunología clínica — Orlando Rafael Serrano Barrera — septiembre 22nd, 2016 — 12:17

FDALa Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés) ha aprobado una formulación de gammaglobulina subcutánea en solución al 20 % para uso como terapia de reemplazo en adultos y niños mayores de 2 años con inmunodeficiencias primarias. Los resultados del ensayo clínico están disponibles en Suez D, Stein M, Gupta S, Hussain I, Melamed I, Paris K, et al. Efficacy, Safety, and Pharmacokinetics of a Novel Human Immune Globulin Subcutaneous, 20 % in Patients with Primary Immunodeficiency Diseases in North America. J Clin Immunol 2016;36:700.

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Martes 2 / agosto / 2016

Experiencia cubana con gammaglobulina subcutánea

Filed under: inmunología clínica — Orlando Rafael Serrano Barrera — agosto 2nd, 2016 — 23:01

160802 hivLos primeros resultados en el país con la administración subcutánea de inmunoglobulina G en pacientes con inmunodeficiencias primarias son reportados en Macías C, Sánchez M, Insua C, García MD, Hernández G, Arce AA, et al. Tratamiento con inmunoglobulina G subcutánea en enfermos con inmunodeficiencias primarias: resultados preliminares del estudio multicéntrico cubano. Rev Cubana Hematol, Inmunol Hemoter. 2016;32(3).

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Viernes 24 / junio / 2016

Síndrome genético por defecto en interferones tipo I

Filed under: inmunología clínica — Orlando Rafael Serrano Barrera — junio 24th, 2016 — 10:13

2016 06 24 PseudoTORCHLa deficiencia de USP18 clasifica como una interferonopatía y provoca defectos congénitos similares a los causados por el complejo TORCH. Lea al respecto en Meuwissen MEC, Schot R, Buta S, Oudesluijs G, Tinschert S, Speer SD, et al. Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome. J Exp Med. 2016 Jun 20. pii: jem.20151529.

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Martes 7 / junio / 2016

Mutación produce inmunodeficiencia y autoinmunidad

Filed under: inmunología clínica — Orlando Rafael Serrano Barrera — junio 7th, 2016 — 23:12

2016 06 08 - LATEl primer reporte de una mutación que produce la deleción de la cola citoplasmática de LAT, y se traduce en inmunodeficiencia y autoinmunidad severa, es publicado en  Keller B, Zaidman I, Yousefi OS, Hershkovitz D, Stein J, Unger S, et al. Early onset combined immunodeficiency and autoimmunity in patients with loss-of-function mutation in LAT. J Exp Med. 2016 May 30; doi: 10.1084/jem.20151110.

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