Mutación provoca disfunción T y verrugas

Posted at — Orlando Rafael Serrano Barrera — octubre 7th, 2016 — 15:12 under inmunología clínica

2016 10 07 CARMIL2El estudio de cuatro pacientes provenientes de tres familias noruegas ha revelado una variante genética en el gen CARMIL2 que provoca dermatitis, verrugas y molusco contagioso, así como reducción de subpoblaciones de células T CD4+. El reporte aparece en Sorte HS, Osnes LT, Fevang B, Aukrust P, Erichsen HC, Backe PH, et al. A potential founder variant in CARMIL2/RLTPR in three Norwegian families with warts, molluscum contagiosum, and T-cell dysfunction. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2016; DOI: 10.1002/mgg3.237.

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