Instituto de Hematología e Inmunología

20 junio 2016

19 de JUNIO: DÍA MUNDIAL DE LA ANEMIA FALCIFORME

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13318546_10207513289563759_172015087_nLa drepanocitosis (anemia drepanocítica o falciforme, sicklemia) es la enfermedad genética más frecuente en el mundo.

Los pacientes se encuentran fundamentalmente en cuatro continentes: en África subsahariana y el Maghrib, en Asia, en las Américas, en el norte (Estados Unidos), en el centro (Guatemala, las islas del Caribe), y en el sur (Brasil, Surinam, Guyana) y en el sur de Europa (sur de Italia y Sicilia, Grecia, Turquía). Es de esperar que con el incremento de las migraciones, que están ocurriendo en la actualidad, la enfermedad comience a diseminarse por todo el mundo.

Se estima que anualmente nacen 500 000 niños con esta enfermedad que es invalidante y grave y que el 50 % de ellos fallece antes de los 5 años. Esta es una enfermedad transétnica y afecta a las poblaciones negras de origen africano y a poblaciones árabes, indias y caucásicas del sur de Europa.

Esta fecha se escogió por ser el día del nacimiento de Walter Clement Noel, hijo de un acomodado hacendado nacido en 1884 en el pequeño pueblo de Sauteurs, al norte de la isla de Granada. Cursó estudios secundarios de estomatología primero en Barbados y luego en los Estados Unidos. Poco después de su llegada a Nueva York enfermó, mostrando lo que se conoce actualmente como los síntomas típicos de la drepanocitosis o sicklemia, con lesiones en la piel, dolor en las extremidades y falta de aire. Al ser admitido en el Hospital Presbiteriano de Chicago, fue atendido por el Dr. Ernest E. Irons, quien notó ciertas anormalidades en la forma de las células sanguíneas, las que describió como de «forma alargada en forma de pera y algunas pequeñas».

La anemia drepanocítica o falciforme, sickle cell anemia como se denomina en inglés, es un descubrimiento relativamente “moderno” de una alteración de la sangre, pero su primera publicación médica ya cumplió más de 100 años, precisamente un 19 de junio.

No hay referencias de esta anemia hasta el siglo XX. Los primeros hallazgos clínicos fueron reportados por James Bryan Herrick en 1910, médico norteamericano y figura relevante en la historia de las ciencias médicas.

Con Herrick trabajaba el interno Ernest Edward Irons. En diciembre de 1904, cuando internaron al paciente Walter Clement Noel en el Hospital Presbiteriano de Chicago. Aparentemente sufría de anemia. Ernest Irons investigaba la sangre de Noel cuando notó la irregularidad en la forma de sus glóbulos rojos. El los llamó glóbulos rojos «peculiarmente alargados en forma de hoz» («peculiar elongated and sickle-shaped»).

Fue esta la primera vez que se asoció la irregularidad de la forma de los glóbulos rojos y se descubrió entonces la anemia drepanocítica o anemia por células falciformes. En 1922, Verne Mason denominó a esta enfermedad precisamente sickle-cell anemia, basado en la descripción de Ernest Irons en cuanto a la forma que adoptan los glóbulos rojos. Herrick publicó estos hallazgos con ilustraciones y la ayuda de otros recursos entonces disponibles. La enfermedad fue también denominada durante algún tiempo Herrick´s syndrome (síndrome de Herrick), por la contribución de este científico al descubrimiento de la enfermedad.

En 1949, el químico norteamericano, Linus Carl Pauling, y algunos de sus colegas, investigaron sobre la anemia drepanocítica (sickle-cell anemia) y fueron los primeros en demostrar que la causa de la enfermedad era una anormalía de la molécula de hemoglobina. Publicaron sus hallazgos en el artículo “Sickle Cell Anemia, a Molecular Disease” (“Anemia drepanocítica, una enfermedad molecular”).

Como dato curioso y adicional, en Cuba se conoce comúnmente como Sicklemia y al paciente se le denomina sicklémico, lo que evidentemente fue una adaptación a nuestro lenguaje para facilitar su identificación popular, aunque no tenemos datos de cómo ni cuándo surgió. Durante los últimos 50 años, el Instituto de Hematología e Inmunología ha dedicado buena parte de sus esfuerzos investigativos y docentes, al estudio de esta enfermedad, de su mejor tratamiento, y de elevar la calidad y expectativas de vida de los cubanos con anemia falciforme, haciendo aportes al conocimiento y creando un Programa de Atención Integral de alcance nacional, que es ejemplo a escala internacional.

El Programa Nacional de Atención Integral a pacientes con Drepanocitosis, ha contribuido a elevar la expectativa y la calidad de vida de los cubanos que padecen esa enfermedad genética conocida comúnmente como Sicklemia. Nuestros pacientes tienen hoy la misma esperanza de vida que los de las naciones desarrolladas.

En los años 60 del siglo pasado se decía que esta enfermedad era de la adolescencia porque no rebasaban los 15 o 20 años, y actualmente pueden llegar a la tercera edad.

En Cuba el objetivo principal es la prevención, mediante la asesoría genética a las parejas de riesgo, la inclusión inmediata en estas acciones del recién nacido enfermo, y la vigilancia por todas las especialidades médicas.

Cuba también posee el Programa Nacional de Diagnóstico Prenatal de esta enfermedad, el cual permite reconocer a las parejas de riesgo y tienen la opción de interrumpir o no el embarazo, de acuerdo con la información genética que se le brinda.

El 3,08 % de la población cubana es portadora de la hemoglobina S, por cada embarazo de una pareja de riesgo, portadores de la hemoglobina S, existe un 25 por ciento de posibilidad de que el niño salga enfermo.

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Autor: ihi | Contáctenos
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