ENFERMEDAD DE RENDÚ-OSLER

Posted at — hematologia — septiembre 20th, 2012 — 11:38 under Glosario

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), también conocida como enfermedad de Rendú-Osler-Weber por los aportes hechos por estos autores a su conocimiento, es una diátesis hemorrágica vascular hereditaria del tejido conectivo, caracterizada por un trastorno en la morfogénesis vascular, con desregulación del control de la angiogénesis normal. Desde el punto de vista clínico se caracteriza por presencia de telangiectasias o arañas vasculares en piel y mucosas, órganos viscerales y sistema nervioso central, malformaciones arterio-venosas, epístaxis, sangramiento digestivo, entre otras manifestaciones hemorrágicas. En algunos casos, el diagnóstico no se realiza a pesar de sus numerosas manifestaciones clínicas.

Esta entidad fue descrita por primera vez en 1864; al año siguiente se publicaron las características de pacientes con episodios de epístaxis en 5 generaciones de una familia. En 1896 se publicó el informe de un hombre con epístaxis recurrente y telangiectasias y se especuló que el origen era en las fosas nasales. En 1901 se acreditó esta comunicación y se estableció su correspondencia con un trastorno heredado. En 1907 se comunicó una serie de casos con esta enfermedad. En 1909 se acuñó el término actual de “telangiectasia hemorrágica hereditaria”.

La prevalencia de este trastorno se estima en 1 por cada 5 000-10 000 habitantes. En otras regiones como Cantabria, se ha comunicado una incidencia menor: 1/ 12 000.

No responses yet