Tag Archive 'tratamiento'

Sábado 22 / junio / 2013

Tratemiento con hormona de crecimiento en el síndrome Turner

Filed under: Artículos recomendados — genetica — junio 22nd, 2013 — 23:34

La Revista Cubana de Endocrinología ha publicado un artículo original acerca del tratamiento con hormona de crecimiento recombinante en el Síndrome Turner donde se muestra que la aplicación durante el primer año resultó efectiva, al acelerar significativamente la velocidad de crecimiento en las niñas con la monosomía X. La ganancia de peso corporal resultó adecuada durante el periodo de estudio, pues logró mantenerse estable la valoración nutricional sin modificaciones en el canal percentilar. La inducción de la pubertad no cambió el pronóstico de la talla al final del estudio.

Puede consultar el original de:

Espinosa Reyes TM y cols. Estudio preliminar sobre el tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante en el síndrome de Turner.

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Lunes 6 / mayo / 2013

Neridronato en la Osteogénesis imperfecta

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — mayo 6th, 2013 — 12:39

El neridronato es un aminobifosfonato que inhibe la farnesil pirofosfato sintetasa, una enzima clave en el metabolismo del mevalonato. Ya ha sido aprobado para su uso en Italia en la Osteogénesis imperfecta y en la enfermedad de Paget.

Puede administrarse en el hogar por vía intramuscular y endovenosa, con mínimos efectos adversos y evita los efectos adversos gastrointestinales.

Puede acceder al artículo completo titulado:
Clinical development of neridronate: potential for new applications de Davide Gatti y cols

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Miércoles 20 / marzo / 2013

Hunterasa o idursulfatasa beta en el síndrome Hunter

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — marzo 20th, 2013 — 0:07

La Mucopolisacaridosis II (MPS II o Síndrome Hunter) es un error congénito del metabolismo lisosomal ligado al X causado por deficiencia de iduronato-2-sulfatase (IDS). El acúmulo de glicosaminoglicanos (GAG) en los lisosomas de muchos órganos y tejidos contribuye a la patogenia de la MPS II. Un ensayo clínico fase I/II evalúa la eficacia y seguridad de la iduronato-2 sulfatasa recombinante (idursulfatasa beta o Hunterasa) en el tratamiento de la MPS II.

En un estudio aleatorio a ciegas fueron evaluados por 24 semanas, , 31 pacientes con MPS II entre 6 y 35 años. Once de ellos recibieron infusiones comparativas activas, 10 recibieron 0,5mg/kg de idursulfatasa beta y a otros 10 se les administró a 1 mg/Kg. La eficacia se midió por los niveles urinarios de glicosaminoglicanos (GAG). Las variables secundarias fueron la prueba de los 6 minutos caminando, hallazgos ecocardiográficos, pruebas de función pulmonar y movilidad articular.
Los resultados en los tres grupos muestran una reducción en la excreción de GAG urinaria mantenida en las 24 horas y significativamente en los grupos que recibieron la enzima a diferentes dosis (P = 0.043 y 0.002, respectivamente). Las infusiones de la enzima aún a diferentes dosis fueron bien toleradas con pocas reacciones adversas como urticaria y rash en piel que se controlaron con administración de antihistamínicos.

Este estudio indica que la idursulfatasa beta genera una reducción urinaria significativa de GAG, la mejoría en la prueba de la marcha de 6 minutos y tiene una seguridad aceptable para el tratamiento de la MPS II.

El texto completo de este artículo puede consultarlo en:

Sohn YB, Sung Yoon Cho SY, Park SW, Kim SJ, Ko AR, Kwon EK, Han SJ, Jin SK. Phase I/II clinical trial of enzyme replacement therapy with idursulfase beta in patients with mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome). Orphanet Journal of Rare Diseases 2013, 8:42

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Lunes 5 / marzo / 2012

Omega-3 y Vitamina A como tratamiento en la retinosis pigmentaria

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — marzo 5th, 2012 — 16:16

La ingestión de ácidos grasos omega 3 en dosis de 0,2 g/día conjuntamente con dosis de 15 000 UI de vitamina A, enlentecen en un 40% la pérdida de la agudeza visual y en un 50% la sensibilidad en los campos visuales que causa la retinosis pigmentaria.

Esta enfermedad genética con frecuencia estimada de 1/4000, con gran heterogeneidad alélica y no alélica, causa la degeneración de conos y bastones en edades tempranas de la vida y comienza con ceguera nocturna en la adolescencia, disminución de la visión periférica en la adultez y ceguera a los 60 años.

El suplemento de omega 3 es también útil en la prevención de la degeneración macular y no está relacionado directamente a la aparición de cataratas.

Puede consultar el original a través de Hinari y el resumen en:

Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-DiFranco C, Willett WC. Omega-3 Intake and Visual Acuity in Patients With Retinitis Pigmentosa Receiving Vitamin A. Arch Ophthalmol. Published online February 13, 2012</a>

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Miércoles 28 / diciembre / 2011

Marcadores para el seguimiento de la terapia de remplazo en el síndrome Morquio IV A

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — diciembre 28th, 2011 — 0:52

La revista OJRD ha publicado el artículo:

Biomarker analysis of Morquio syndrome: Identification of disease state and drug responsive markers
Martell L, Lau K, Mei M, Burnett V, Decker C, Foehr ED
Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:84 (16 December 2011)

Este estudio analizó 19 biomarcadores potenciales para el seguimiento de la terapia de remplazo enzimático en el síndrome Morquio. (MPS IV A)

Se estudiaron marcadores en individuos no afectados como la alfa 1 antitripsina, lipoproteína (a), eotaxina, metaloproteína de matriz 2, el amiloide sérico P y el keratán
sulfato urinario, que fueron significativamente inferiores en individuos con Morquio respecto
a controles, por lo cual estos marcadores pueden utilizarse en el seguimiento de la terapéutica de remplazo enzimático en estos casos.

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Jueves 24 / noviembre / 2011

Tratamiento con chaperonas en la enfermedad de Fabry

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — noviembre 24th, 2011 — 0:36

La enfermedad de Fabry, error congénito del metabolismo ligado al X, está causada por mutaciones en la alfa-galactosidasa y clínicamente debuta con angioqueratoma, hipohidrosis, acroparestesias, opacidad corneal y cambios vasculares renales, cardiovasculares y de sistema nervioso central.

Los pacientes con esta enfermedad han sido tratados con terapia de reemplazo enzimático, pero el 42% de los fenotipos responden a terapia con chaperonas farmacológicas de administración oral.

Las mutaciones con pérdida de sentido en región codificante para la enzima, responden bien al tratamiento con estos compuestos en fase 3 de ensayos clínicos como la
1-deoxy-galactonojirimycin (DGJ) y migalastat hydrochloride (AT1001).

Se ha desarrollado una prueba “in silico” para la detección de los susceptibles a tratamiento por esta vía con un bajo porcentaje de falsos positivos.

Puede consultar el artículo publicado en el Orphanert journal of rare diseases:

Andreotti G, Citro V, De Crescenzo A, Orlando P, Cammisa M, Correra A, Cubellis M. Therapy of Fabry disease with pharmacological chaperones: from in silico predictions to in vitro tests. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:66 (17 October 2011)

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Domingo 26 / junio / 2011

Oxitocina intranasal en Pradder Willi

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — junio 26th, 2011 — 14:11

El síndrome Pradder Willi tiene fenotipos conductuales psiquiátricos bien definidos y además tiene descrita disfunción hipotalámica, obesidad mórbida, hiperfagia, trastornos cognitivos y trastornos de socialización.
Se ha reportado un déficit de producción de oxitocina por las neuronas hipotalámicas paraventriculares, por lo que se realizó un estudio a doble ciegas con 24 pacientes adultos con Síndrome Pradder Willi administrándosele 24 UI de oxitocina intranasal y se monitorizó el comportamiento.
Se observó una mejoría en la confianza hacia otras personas, disminución de la tendencia a ponerse bravos y menos comportamientos disruptivos.
Las pruebas de socialización no mostraron grandes cambios.

Puede consultar el artículo original en PDF de 179 KB, en la revista Orphanet Journal of Rare diseases.

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Viernes 27 / agosto / 2010

New therapeutic approaches to mendelian disorders

Filed under: Artículos recomendados — genetica — agosto 27th, 2010 — 14:34

Dietz HC. N Engl J Med 2010;363:852-863

Los avances en el tratamiento de enfermedades de origen genético han derivado del conocimiento de sus causas. La terapéutica se ha centrado en la limitación nutricional de un sustrato, la excreción de un metabolito tóxico, o la expresión compensatoria, por medio del suministro de un gen, de una proteína cuya deficiencia es la que produce la enfermedad.
En el presente artículo, el autor revisa las estrategias terapéuticas que explotan la comprensión precisa de la patogénesis de una enfermedad genética y aporta ejemplos que ilustran las fortalezas y debilidades de cada caso, así como el potencial para expandir su aplicación al tratamiento de enfermedades más comunes.

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Lunes 16 / agosto / 2010

Terapia antioxidante en las ataxias hereditarias

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — agosto 16th, 2010 — 14:43

Las ataxias hereditarias son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos causados por mutaciones en diferentes genes con diferentes mecanismos etiopatogénicos, que a pesar de su diversidad, el estres oxidativo parece ser un factor común en su patogenia.

Los antioxidantes pueden ser agentes terapéuticos en potencia para el tratamiento de estas afecciones incurables.

El déficit de vitamina E parece ser un factor común en la mayoría de las ataxias, aunque hay un tipo específico con este déficit selectivo que responde al tratamiento con esa vitamina. La ataxia de Friedreich parece responder a la ibedenona, un análogo de la coenzima Q (ubiquinona), que tiene propiedades estimulantes de la fosforilación oxidativa y antioxidantes.

El artículo de Massimo Pandolfo publicado en Nature clinical practice neurology titulado: Drug Insight: antioxidant therapy in inherited ataxias , el comentario al respecto de este artículo y la respuesta del autor amplían esta información.

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Sábado 10 / julio / 2010

Acido Carglúmico

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — julio 10th, 2010 — 19:06

Las acidurias orgánicas son errores congénitos del metabolismo, entre ellas la aciduria metilmalónica y propiónica tienen un protocolo de tratamiento bien establecido, pero en su curso clínico se produce hiperamonemia por el acúmulo de propionil CoA, que inhibe la síntesis de N acetil glutamato y a su vez se inhibe la carbamil fosfato sintetasa. El ácido carglúmico  es un análogo del N acetil glutamato que actúa disminuyendo las cantidades de amonio durante las crisis.

Un artículo publicado en OJRD, trata acerca de la aplicación en dos casos de este medicamento:

Carglumic acid: an additional therapy in the treatment of organic acidurias with hyperammonemia?

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