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Lunes 14 / noviembre / 2011

Segundo taller de Genética Comunitaria

Filed under: Anuncios,cursos o eventos — genetica — noviembre 14th, 2011 — 19:08

Organizado por el centro nacional en su condición de centro colaborador OMS/OPS para el desarrollo de enfoques genéticos en la promoción de salud, auspiciado por la oficina local de OPS/OMS en Cuba y con participación de especialistas cubanos y procedentes de varios países latinoamericanos se está realizando en el Centro Nacional de Genética Médica el 2do taller Internacional de Genética comunitaria con enfoque preventivo a partir de estrategias de la epidemiología genética.

El programa del taller está estructurado en cinco días:

Lunes 14 de Noviembre

8.30 am: Inscripción.

9.00 am: Conceptos Básicos en Genética.

10.30 am: Receso

11.00 am: La delineación del fenotipo para una enfermedad. El caso de las enfermedades complejas.

12.30 pm: Almuerzo

2.00 pm: Estudio del componente genético de una enfermedad. Diseños de estudios.

3.30 pm: Receso

4.00 pm: La participación del paciente y la familia en las investigaciones genéticas.

Martes 15 de Noviembre

9.00 am: Análisis de ligamiento genético.

10.30 am: Receso

11.00 am: Análisis de ligamiento en los rasgos cuantitativos.

12.30 pm: Almuerzo

2.00 pm: Análisis de ligamiento paramétrico.

3.30 pm: Receso

4.00 pm: Análisis de ligamiento no-paramétrico.

Miércoles 16 de Noviembre

9.00 am: Desequilibrio de ligamiento y análisis de asociación alélica.

10.30 am: Receso

11.00 am: El diseño muestral. Tamaño de la muestra y su poder estadístico.

12.30 pm: Almuerzo

2.00 pm: Interacciones genéticas complejas.

3.30 pm: Receso

Jueves 17 de Noviembre

9.00 am: La agregación familiar en el cáncer de mama. La percepción del riesgo. Estudio en Cuba.

10.30 am: Receso

11.00 am: Aspectos éticos de las investigaciones en genética médica.

12.30 pm: Almuerzo

2.00 pm: Registros genéticos.

3.30 pm: Receso

4.00 pm: El uso de los registros genéticos en las investigaciones poblacionales.

Viernes 18 de Noviembre

9.00 am: El concepto de genética comunitaria.

10.30 am: Receso

11.00 am: La organización de programas de prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos.

12.30 pm: Almuerzo

2.00 pm: La organización de los servicios de genética médica en Cuba.

3.30 pm: Receso

4.00 pm: Evaluación del curso y conclusiones.

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Viernes 21 / octubre / 2011

Concluidas sesiones de trabajo en talleres sobre Asesoramiento genético y RECUMAC.

Filed under: Anuncios,cursos o eventos — genetica — octubre 21st, 2011 — 0:19

Luego de dos días de trabajo con amplias discusiones de las temáticas propuestas, e invitados de todo el país, se han celebrado en el Centro Nacional de Genética Médica los talleres sobre asesoramiento genético a los defectos congénitos y sobre Registro Cubano de Malformaciones congénitas.

En el taller de asesoramiento genético se pautaron los elementos y algoritmos diagnósticos a seguir ante los defectos cardiovasculares, digestivos, de sistema nervioso central, renales, marcadores sonográficos de cromosomopatías y elementos éticos.

Estas temáticas serán incluidas en un documento oficial que contribuirá a enriquecer el trabajo de la Red de genética en en difícil empeño de ofrecer asesoramiento genético con todos los elementos relacionados con nuestras estadísticas y condiciones de trabajo, para garantizar así la calidad y uniformidad en este proceso de información.

Igualmente el de registros contempló aspectos en los que el registro puede mejorar y trasladó la experiencia de las provincias que han logrado una estabilidad en sus reportes.

Estos dos eventos reunieron a otras personalidades de diferentes especialidades pediátricas y especialistas en diagnóstico prenatal y neonatólogos, que enriquecieron las temáticas tratadas con sus argumentos en un enfoque integrador y transdisciplinar.

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Jueves 21 / abril / 2011

Taller Nacional sobre errores congénitos del metabolismo

Filed under: cursos o eventos — genetica — abril 21st, 2011 — 6:21

En los días 27 y 28 de abril se efectuó el Taller Nacional para el diagnóstico y tratamiento de Errores innatos del metabolismo. Este evento de carácter nacional, tuvo lugar en el Centro Nacional de Genética Médica con los invitados por provincias. Organizado por el departamento de asistencia médica del Centro Nacional de Genética Médica fue un evento donde se debatieron temas relacionados con la pesquisa de los errores congénitos del metabolismo como la situación de los falsos positivos, los aspectos que afectan la extracción y envío de muestras, los detalles de la interpretación de las pruebas metabólicas en orina como la dieta baja en proteínas hasta 72 horas antes de la recogida de orina. Se propició un debate con los pediatras participantes que relataron sus experiencias en la pesquisa de otros errores congénitos del metabolismo así como las estrategias que pueden seguirse para mejorar la sospecha de estas enferemedades raras. taller-1 taller-3 taller-4 preparacion PROGRAMA DEL EVENTO 8: 30-900am Palabras de inauguración. Presentación de los participantes en el Taller 9:00-9:40am. Conferencia: Aspectos organizativos y técnicos del la pesquisa neonatal, Requerimientos para la realización de los estudios. Dra. Zaida Gómez, Lic. Maritza Castro. Lic Yasminia Moreno. 9:40- 10:20am. Conferencia: Uso de las pruebas químicas cualitativas en suero y en orina en el cribaje selectivo de EIM. Jiovanna Contreras Roura, Ivette Camayd Viera 10:20-10:35am. Merienda 10:40- 11:20am. Conferencia. Cuantificacion de histidina por SUMA para el diagnóstico de histidinemia. Ivette Camayd Viera 11:20- 12:00am. Conferencia Experiencias en el diagnóstico de las histidinemias. Dr. Daniel Quintana 12.00-1:00pm Debate sobre temas abordados en las conferencias de la sesión de la mañana. Moderadora. Dra. Laritza, Dra Hilda Roblejo. 1:00:120pm Almuerzo 1:20-2.00pm. Conferencia. Cuantificación simultánea de Phe y Tir por HPLC: importancia de la tirosina como segundo criterio para el diagnóstico de las HPA. Diagnóstico de las tirosinemias. Jiovanna Contreras Roura. 2.00-2:40. Conferencia. Generalidades en el abordaje de los Errores Innatos del Metabolismo Dra. Laritza Martínez Rey 2:40-2:55 Café 3:00- 3.40 Conferencia: Marcadores de estrés Oxidativo. Utilidad actual en el seguimiento clínico de los casos. Lic Gretel Riverón. 3:40- 4:20 Experiencias en el manejo de los casos neonatología, Neurólogos, pediatras y otro personal que labore en este campo. 4:20-5:15pm Debate sobre temas abordados en las conferencias de la sesión de la Tarde. Moderadora: Dra. Laritza, Dra Arianne Llamos. Segundo Día 9:00-9:40am. Conferencia Manejo nutricional de los pacientes con fenilcetonuria, galactosemia, déficit de biotinidasa. Dra. Georgina Zayas 9:40-10:20. Fructosemia y Galactosemia. Manejo. Dra. Úrsula Carrillo 10:20-10:35. Merienda 10:40-11:20am Conferencia. Diagnóstico de las acidurías orgánicas mediante Cromatografía Gaseosa acoplada a espectrometría de masas. Ivett camayd 11:20-12:00am: Experiencias de la pesquisa de EIM en pacientes de la terapia intensiva pediátrica Dra. Yohandra Calixto 12:00- 1:00am Debate de las conferencias de la sesión de la mañana. Moderador: 1:00:1:20am Almuerzo 1:20-2:20am Conferencia. Metodología para el diagnóstico bioquímico de las enfermedades de almacenamiento lisosomal. Lic. Madelyn Monaga Castillo. Lic.Derbis Campos Hernández 2:20-300. Conferencia: Papel del Genetista Clínico en el diagnóstico, tratamiento, evolución y prevención de los EIM. Dra. Araceli Lantigua Cruz. 3.00-3.40 Conferencia Síndrome de Smith Lemli Opitz: un error congénito del metabolismo del colesterol. Diagnóstico y tratamiento. Dra. Diana Martín 3:40. 3:55 Café 4:20- 4:40am Debate de las conferencias de la sesión de la tarde. Moderador: 4:40-510am. Situación actual del programa en las provincias. Dra. Zaida Gómez Se discutirán los siguientes temas: Responsables del programa: Existencia de equipos multidisciplinarios y miembros que lo integran en caso de que existan. Flujograma que cumple la provincia para el manejo de los casos Cumplimiento de las funciones de las DPS en relación a la transportación de los pacientes que deben ser ingresados en el centro de referencia nacional. 5:10-5:25. Conclusiones: Dra. Beatriz Marcheco Teruel.

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Lunes 21 / marzo / 2011

Conferencias sobre registros genéticos

Filed under: Anuncios,cursos o eventos — genetica — marzo 21st, 2011 — 15:26

El reconocido investigador danés Dr. Kaare Christensen, director del registro de gemelos de Dinamarca y del centro de estudios del envejecimiento en ese país, es un experto internacional de referencia en temas de Registros en Servicios de Salud y especialmente los vinculados a la Genética.

El pasado jueves 24 de marzo a las 10:00 amen el Centro Nacional de Genética Médica, impartió una conferencia acerca del registro de gemelos en Dinamarca desde el año 1870 hasta el 2010 y el viernes 25 versó sobre los defectos congénitos en gemelos. Ambas conferencias contaron con la presencia de los investigadores del centro y además los invitados al taller y contituyeron un ámbito de intercambio fraterno al compartir las experencias de este investigador con el colectivo de trabajo cubano.
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Lunes 21 / marzo / 2011

I Taller de registros genéticos

Filed under: cursos o eventos — genetica — marzo 21st, 2011 — 13:19

El jueves 24 y viernes 25 de marzo se celebró en el Centro Nacional de Genética Médica, el primer taller de registros genéticos.
Esta actividad estuvo estructurada con vistas a la discusión de los problemas contemporáneos de los registros genéticos que actualmente se llevan en el país centrada la atención en el Registro cubano de malformaciones congénitas (RECUMAC).
Con la presencia de representantes de las provincias del país, de los investigadores del CNGM y del destacado profesor danés Kaare Christensen, experto en registros, se generó debate acerca de los aspectos en que se pueden mejorar la calidad de las informaciones registradas.
La actividad contó con el siguiente programa:

Jueves 24 de marzo

9.00-9.45 am. Conferencia Introductoria del Registro Cubano de Gemelos, principales resultados de investigación.

Dra. C. Beatriz Marcheco Teruel

10:00 -11:00am. El Registro de Gemelos de Dinamarca: un recurso para investigaciones nacionales con cobertura de gemelos nacidos desde 1870 hasta 2010..

Dr. Kaare Christensen, Director del Registro de Gemelos de Dinamarca.

11:00 -12:00pm. Presentación del software ALAS MEDIGEN.

Lic. Reinaldo Rosado Roselló (Universidad de las Ciencias Informáticas

1: 30-2:30pm. “Oxidative stress biomarkers in centenarians”.

Lic. Gretel Riverón Formet. MSc (Centro Nacional de Genética Médica)

2:30- 3:30pm. La notable plasticidad del envejecimiento.

Dr. Kaare Christensen, Director del Registro de Gemelos de Dinamarca y Director del Centro de Estudios del Envejecimiento en Dinamarca.

Discusión de la sesión.

Viernes 25 de marzo

9:00 -10.00 am. Labio y Paladar hendido en Dinamarca: 1936-2005.

Dr. Kaare Christensen. Director del Registro Nacional de Gemelos de Dinamarca

10.00-11.00am. Evaluación de signos dismórficos en el Recién Nacido.

Dra. C. Araceli Lantigua Cruz.

11.20am-12.30pm. Manual de Procedimientos para el Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades.

Dra. Yudelkis Benítez Cordero

DISCUSIÓN DE LA SESIÓN

2:00-2:40pm. Vigilancia Epidemiológica de los Defectos Congénitos.

Dra. Yudelkis Benítez Cordero

2:40- 4:30pm. Intercambio de experiencias sobre el trabajo de RECUMAC en las provincias.

4:35pm. Conclusiones.

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Viernes 22 / octubre / 2010

Efectuado taller de promoción y educación para la salud

Filed under: cursos o eventos — genetica — octubre 22nd, 2010 — 6:07

El 21 de octubre tuvo lugar en el Centro Nacional de Genética Médica, el segundo Taller nacional de promoción y educación para la salud y la genética comunitaria.

En esta reunión, se abordaron temas de prevención y educación para la salud en pro de transformar el entorno.

Se ofrecieron conferencias de profesores invitados del Centro nacional de promoción y educación para salud en torno a la organización de la promoción de educación para la salud por los doctores y masteres en ciencias de este centro como:

  • Dra Mercedes Chong Viamontes. Organización de la promoción de educación para la salud. Realidades y retos.

  • Dr César Dilú Sorzano. Generalidades de promoción de salud.
  • Lic Francisco Safora. Comunicación social. Actividad demostrativa.
  • MsC Marta Martínez Ramos. Papel educativo del vínculo persona -familia- comunidad en salud.
  • Dra Marisol Ravelo y Prof. Mercedes Torres Hernández. Estrategia de promoción de salud para la genética comunitaria.

Las conclusiones fueron dadas por la Dra Beatriz Marcheco Teruel, directora del Centro Nacional de Genética Médica.

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