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Lunes 14 / febrero / 2011

Repositorios para la investigación en genética humana de la célula

Filed under: Anuncios — genetica — febrero 14th, 2011 — 1:19

Varios repositorios relacionados con la información genética, patrocinados por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas Generales, proporcionan a los científicos de todo el mundo con los recursos para la célula y la investigación genética. Las muestras de los repositorios representan una variedad de estados de enfermedad, anormalías cromosómicas, individuos aparentemente sanos y de muchas poblaciones humanas distintas, entre ellos figuran:

NIGMS Human Genetic Repository

NINDS Human Genetics DNA and Cell Line Repository

NHGRI Sample Repository for Human Genetic Research

NEI-AREDS Genetic Repository

Estas bases de datos se crearon en 1972 en el Instituto Coriell y contienen más de 9.500 líneas de células, principalmente fibroblastos y linfoblastos transformados. Hace un mayor énfasis en las enfermedades hereditarias y las líneas de células cromosómicamente anómalas. Además, contiene una gran colección dedicada a la comprensión de la variación humana que incluye muestras de poblaciones de todo el mundo, la colección CEPH, el polimorfismo de la localización de recursos, y muchos controles aparentemente sanos.
Las muestras de la colección se han utilizado en más de 5.000 publicaciones y se distribuyen a los científicos en más de 50 países. Este recurso es cada vez más importante para apoyar a las nuevas orientaciones de la genética humana.

Esto ha sido publicado por el blog de sitios novedosos de Infomed.

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Lunes 31 / enero / 2011

Nuevos recursos de información

Filed under: Anuncios — genetica — enero 31st, 2011 — 0:34

Dos nuevos recursos con contenidos de interés para los profesionales de la genética, han sido habilitados. Puede encontrar en ellos temas relacionados con el cáncer y la genética en el sitio:

Cancer and Genetics

También puede acceder a los contenidos de una revista de aplicaciones estadísticas en la genética y biología molecular con interesantes propuestas.

Statistical applications in genetics and molecular biology.

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Miércoles 22 / diciembre / 2010

Sitio de desarrollo de nuevas drogas para enfermedades raras

Filed under: Anuncios — genetica — diciembre 22nd, 2010 — 12:53

La base de datos de la FDA, expone en una web, los medicamentos y drogas que están en uso actualmente o en fase de aprobación, para el tratamiento de enfermedades raras, con frecuencias más bajas que 1/2000 nacidos vivos.

New resource for drug developers: The rare disease repurposing database (RDRD)

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Domingo 12 / diciembre / 2010

Sitio de enfermedades neuromusculares

Filed under: Anuncios — genetica — diciembre 12th, 2010 — 13:18

Ponemos a disposición de los usuarios el sitio del Centro de enfermedades neuromusculares (Neuromuscular disease center), que contiene información valiosa para el trabajo de la red de genética y además para los neuropediatras y otros especialistas que interactúan con pacientes con enfermedades como:

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Lunes 6 / diciembre / 2010

Revisiones clínicas actualizadas

Filed under: Anuncios — genetica — diciembre 6th, 2010 — 10:15

La base de datos Medscape pone a disposición de los usuarios una compilación de revisiones médicas actualizadas de enfermedades genéticas con extremada profesionalidad, que sugerimos sean consultadas para la revisión de casos y tratamientos en genética clínica.

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Viernes 1 / octubre / 2010

Sitio con información sobre síndrome Down

Filed under: Anuncios — genetica — octubre 1st, 2010 — 0:03

La Fundación Iberoamericana Down 21, pone a disposición de padres y profesionales, un sitio con información fácilmente comprensible y en español, que puede constituir material de consulta para la familia y para la conducción de la familia por las etapas descritas de adaptación y resilencia, en la aceptación de familiares con esta condición genética.

Se pretende que los protagonistas sean las personas con trisomía 21.

Le invitamos a revisar los artículos y acápites aquí publicados:

Canal Down 21. org

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Lunes 6 / septiembre / 2010

Herramienta útil para el trabajo del genetista

Filed under: Anuncios — genetica — septiembre 6th, 2010 — 1:07

El sitio GeneCards, es una base de datos integradora de la información genómica, proteómica, transcriptómica, genética y funcional acerca de los genes conocidos y predictivos, causales de enfermedades genéticas. La información que aquí se ofrece va desde la ontología, mutaciones, SNPs, expresión génica, funciones, proteínas, interacciones proteicas, entre otras informaciones importantes incluso, para el asesoramiento genético.

El último número del European Journal of  Human Genetics, ha publicado una serie de artículos que son de libre acceso acerca de la utilidad clínica del uso de este sitio, que puede consultar en la siguiente dirección:

http://www.nature.com/ejhg/archive/categ_genecard_012010.html

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