Tag Archive 'Síndrome Down'

Miércoles 21 / marzo / 2012

Día Mundial 21/3

Filed under: aniversario — genetica — marzo 21st, 2012 — 23:33

t-21Coincidiendo con la fecha 21 de marzo (21/3) que puede interpretarse también como 21 tres veces, la OMS propuso el pasado año este día para la celebración del Día Mundial de la trisomía 21, también conocido como síndrome Down. Este año 2012 es el primero luego de la declaración, promoviendo la sensibilización de la población en proporcionarles una integración social adecuada.

«En este Día, reafirmemos el derecho de las personas con síndrome de Down a disfrutar plena y efectivamente de todos los derechos humanos y las libertades fundamentales. Pongamos todos de nuestra parte para que los niños y las personas con síndrome de Down participen plenamente en el desarrollo y la vida de la sociedad de la que forman parte en las mismas condiciones que los demás. Construyamos una sociedad inclusiva para todos.»

Secretario General Ban Ki-moon
Mensaje con ocasión del Día Mundial del Síndrome de Down
21 de marzo

Le invitamos a leer una misiva que encierra todo el sentir de una genetista cubana que participó en esta celebración desde otro lugar del mundo donde presta servicios, de la cual le ponemos algunos fragmentos:

21/3: Dia Mundial del Síndrome Down

21 del 3, o sea 3 veces el cromosoma 21, o como se quiera interpretar, para los que sabemos de ello basta con que se triplique una parte de este pequeño ADN para que la naturaleza no discrimine a negros ni chinos, a ricos ni pobres, se parecerán más entre ellos que a sus propios padres, así dice la literatura.

Hoy tuve el privilegio de asistir a la celebración de esta fecha por un gobierno que la hace suya; ví a senadores y diputados, hablar de sus hijos, de sus nietos y llevarlos de la mano orgullosos como bendiciones de la vida. Vi entregar títulos universitarios en carreras de artes a algunos de ellos, tocar el himno a guitarra limpia y mantener de pie al auditorio emocionado, hacer una exposición de pintura como un gran Picaso, vi sentados en los bancos a niños y ancianos todos con la misma facie, el mismo sello.

No vi lágrimas, ninguna, solo la mia y esa nadie la vio, era alegría, todos con los pulovers que un actor famoso distribuía sin conocer el cariotipo, solo cuando divisaba el rostro para el cual soñó hacer el regalo.

El canciller regalaba sus experiencias, justificaba a su presidenta que desde la ONU apoyaba tan humano afán, el ministro de educación administraba promesas y realidades mientras el de derechos humanos atestaba justicia para todos.

No estamos lejos de dar educación y posibilidades a todos, pero nos falta algo que le sobra a este país, como no tienen el derecho a elegir el nacimiento, lo aceptan como la mayor recompensa, y hacen puertas en las paredes para pasar las opciones…

No se mencionaron cifras en los discursos, ni record, ni medallas, no hacían falta, cada uno de los allí sentados era su 100%, su guinness y su oro, Cada padre abrazaba a su hijo, cuando tenían el padre… Habían canas, pañales, también de instituciones y abandonados.

No puedo decir VIVA!, porque están vivos, muy vivos y son el orgullo de muchas de sus familias. Educarlos, hacerlos mejores nos toca a toda la sociedad.

Hoy, amigos, he recibido una gran lección. Gracias a todos y, por favor, reflexionemos un poco… preparémosnos para recibirlos cuando hay que recibirlos, porque ellos son también nietos, amigos, hermanos e hijos.

Mary Tere
Brasilia, 2012

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Domingo 11 / septiembre / 2011

Seguimiento en la trisomía 21

Filed under: Buenas prácticas — genetica — septiembre 11th, 2011 — 16:38

El síndrome Down o trisomía 21, es la causa genética de discapacidad intelectual de más alta frecuencia y con características clínicas que distinguen cada una de las etapas del
desarrollo.

Deben conocerse por parte de los especialistas y másteres en genética, desde las visitas prenatales y el diseño de programas de pesquisaje hasta el seguimieto postnatal, la periodicidad de las visitas y los enfoques familiares y sociales a las personas afectadas y relacionadas con esta condición genética.

El comité de Genética de la Academia Americana de Pediatría, ha publicado un artículo que recoge los elementos más importantes de guía para el pediatra en el seguimiento de los
pacientes con trisomía 21 por etapas del desarrollo.

Le invitamos a que revise las buenas prácticas en el seguimiento de las personas con esta condición genética.

Bull MJ and the COMMITTEE ON GENETICS. Health supervision for children with Down Syndrome. Pediatrics 2011;128:393–406

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Miércoles 7 / julio / 2010

Diagnóstico prenatal de Síndrome Down

Filed under: Artículos recomendados — genetica — julio 7th, 2010 — 7:56

El diagnóstico prenatal de Síndrome Down se ofrece a mujeres mayores de 35 años consideradas como de avanzada edad materna (AEM). Otros métodos de pesquisaje han sido introducidos y se han elaborado cinco programas diferentes para cálculo de riesgo. Este artículo, en español, compara la efectividad de los métodos utilizados para cribado y concluye que la AEM es un criterio de uso cuestionable. La Revista Española de Salud Pública de enero-febrero del 2010, disponible en Scielo, publica los resultados de esta investigación:

Comparación de los métodos actuales de cribado prenatal del Síndrome de Down

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Domingo 6 / junio / 2010

Clínica pediátrica

Filed under: Temas — genetica — junio 6th, 2010 — 14:12

New therapeutic approaches to mendelian disorders

Criterios diagnósticos del síndrome alcohólico fetal

Síndrome Joubert

Síndrome Silver-Russell

Nieman Pick tipo C

Manual del Síndrome Rett

Clinical Approaches to Genetic Mental Retardation

Clinical genetic series

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I: importancia del diagnóstico genético

Alpha-thalassaemia

Beta-thalassemia

Tuberous Sclerosis

The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management

Actividades preventivas en niños con Síndrome Down

Language characteristics of individuals with Down syndrome

CADASIL: pathogenesis, clinical and radiological findings and treatment

Genetics. Schizophrenia.

Recent Advances in the Pathogenesis of Syndromic Autisms.

Genetics of autistic disorders: review and clinical implications

Enfermedad de Fabry, avances en diagnóstico, tratamiento y monitorización

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