Tag Archive 'osteogenesis imperfecta'

Lunes 6 / mayo / 2013

Neridronato en la Osteogénesis imperfecta

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — mayo 6th, 2013 — 12:39

El neridronato es un aminobifosfonato que inhibe la farnesil pirofosfato sintetasa, una enzima clave en el metabolismo del mevalonato. Ya ha sido aprobado para su uso en Italia en la Osteogénesis imperfecta y en la enfermedad de Paget.

Puede administrarse en el hogar por vía intramuscular y endovenosa, con mínimos efectos adversos y evita los efectos adversos gastrointestinales.

Puede acceder al artículo completo titulado:
Clinical development of neridronate: potential for new applications de Davide Gatti y cols

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Lunes 6 / mayo / 2013

Revisión sobre osteogénesis imperfecta

Filed under: Artículos recomendados — genetica — mayo 6th, 2013 — 3:52

huesito-oiUn grupo heterogéneo de enfermedades de causa genética con tendencia a las fracturas óseas, ha sido denominado Osteogénesis imperfecta. Su prevalencia se calcula en 6-7 por cada 100 000 nacidos vivos.

Las manifestaciones clínicas incluyen además escleras azulosas, dentinogénesis imperfecta y pérdida de la audición en algunos casos.

Se han identificado mutaciones en genes que codifican para el colágeno y otras proteínas de la matriz extracelular.

Un artículo de revisión muy completo y contemporáneo se encuantra publicado en la revista Molecular Syndromology y puede acceder al texto completo:

Osteogenesis Imperfecta: A Review with Clinical Examples

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Lunes 6 / mayo / 2013

Células madre mesenquimales en el tratamiento de afecciones musculoesqueléticas

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — mayo 6th, 2013 — 3:28

Las células madre mesenquimales provenientes de le médula ósea han sido ampliamente utilizadas en la medicina regenerativa.

Una de las aplicaciones de la terapia con estas células está reportada en la osteogénesis imperfecta.

Ya en Cuba existen varios pacientes con esta enfermedad que han sido tratados con las células madre.

Puede revisar más detalles acerca de los mecanismos de acción y otras posiblea aplicaciones de esta terapia en:

R Mafi et al. Sources of Adult Mesenchymal Stem Cells Applicable for Musculoskeletal Applications – A Systematic Review of the Literature

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Lunes 6 / mayo / 2013

Correlación genotipo-fenotipo en la Osteogénesis imperfecta

Filed under: Del gen a la clínica — genetica — mayo 6th, 2013 — 3:14

placa-oiEsta enfermedad genética con fragilidad ósea y grados variables de severidad, tiene como causa las mutaciones en genes del Colágeno COL1A1 or COL1A2, que en su efecto pleiotrópico se expresa no solo en huesos sino también en dientes, escleras y otros tejidos, causando la sintomatología clínica de esta condición genética.

Puede revisar más detalles sobre las mutaciones y sus efectos fenotípicos en el artículo del Journal of Osteoporosis:

Genotype-Phenotype Correlations in Autosomal Dominant Osteogenesis Imperfecta

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Lunes 6 / mayo / 2013

Ortesis en osteogénesis imperfecta

Filed under: Artículos recomendados — genetica — mayo 6th, 2013 — 1:48

juan-antonioLos tratamientos ortésicos en la osteogénesis imperfecta son preventivos de las complicaciones en los pacientes con osteogénesis imperfecta, porque no solo alivian el dolor sino también son paliativos para las deformidades resultantes.

Puede consultar un artículo en español publicado por los Anales de Pediatría:
Tratamiento ortésico en pacientes con osteogénesis imperfecta
I.M. Alguacil Diego, F. Molina Rueda∗ y M. Gómez Conches

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Lunes 6 / mayo / 2013

Celebración del Día Internacional de la Osteogénesis imperfecta

Filed under: Anuncios — genetica — mayo 6th, 2013 — 0:59

logo-oimelanie-pereiraComo parte de las actividades de celebración por el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta se efectuó el sábado 4 de mayo del 2013, una fiesta convocada por la Dra Alina García García y con el apoyo de la dirección y los trabajadores del Zoológico de La Habana, La casa del Niño y de la Niña, la Editorial Pueblo y Educación, los padres y familiares de pacientes con esta condición genética y muchos otros colaboradores.

Este fue un espacio para compartir e interactuar los niños, niñas, adultos , padres, familiares, médicos y amigos de las personas que padecen de Osteogénesis imperfecta (OI), enfermedad genética con fracturas óseas frecuentes, que causan dolor y discapacidad, dejando secuelas y disfunción del sistema musculoesquelético que pueden afectar la talla y hasta la función motora.

Fue una mañana inolvidable que comenzó con un recorrido por las áreas del zoológico de 26, donde los trabajadores y entrenadoras de animales llevaron hasta sus cachorros a compartir con los niños.

juan-antonioEntre canciones y sonrisas motivadas por Juan Antonio, un payaso con OI que animó la fiesta, transcurrió la mañana y parte de la tarde que resultaron provechosas para todos los que allí estuvimos, que usualmente compartimos momentos de tensión y angustia en el ámbito médico.

ismary-y-alina-1La carta escrita por la niña Ismary Suárez Pérez coronó la tarde con su sincero agradecimiento por lo que ha recibido en sus 12 años de atención médica.

Carta de una niña con Osteogénesis imperfecta, leída durante la celebración por el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta.

ismaryBuenos días:
Hoy es un día muy especial porque celebramos con un poco de melancolía y regocijo el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta.

Todos los aquí presentes padecemos de esta enfermedad, que aunque dura, hemos sabido vencerla gracias a la tenacidad, constancia y dedicación de nuestros padres. Pero ha existido alguien muy simple pero tierna a la vez, que con su afán, amor y entrega incondicional nos ha aliviado el alma y nuestros huesitos. Ha luchado porque así lo hemos visto, ha estado presente para que nuestras vidas tengan una mejor calidad y nos ha visto crecer brindándonos su amor infinito: gracias, Alina, gracias de verdad por realizar esta hermosa actividad y por formar parte de ese colectivo maravilloso de doctores que integran el laboratorio de Genética, gracias a todo el personal de la salud que ha intervenido en el tratamiento y en especial a los médicos y enfermeras que nos han acogido en sus salas, así como la dirección del Hospital William Soler y a nuestro gobierno, que sin todos ellos no hubiera sido posible este tratamiento y nuestra enfermedad se hubiese tornado más dolorosa.

A todos muchas gracias por hacernos sentir tan bien este día y por haber hecho de nuestras vidas un sendero de flores a pesar de las espinas, pues no existe obra más hermosa que proporcionarle la sonrisa alegre y segura a un niño.

Muchas gracias.
Ismary Suárez Pérez
12 años

Puede leer además el artículo periodístico publicado por el periódico Juventud Rebelde acerca de este tema.

FOTOS DE LA ACTIVIDAD

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Sábado 4 / mayo / 2013

Día Internacional de la osteogénesis imperfecta

Filed under: aniversario — genetica — mayo 4th, 2013 — 22:54

logo-oimabelitaLa Asociación Australiana de Osteogénesis Imperfecta (OI) y otras organizaciones propusieron desde el año 2010, celebrar el 6 de mayo el Día Internacional de la OI.

La idea original surgió durante la Conferencia Australiana de OI efectuada en mayo del 2008. Este día será nombrado simbólicamente como “Wishbone day” o “Día del Hueso de la Suerte”.

Resulta interesante el dato de que fue precisamente en Victoria, Australia, donde D. O. Sillence estudia a la población de personas afectadas por OI y propuso la primera clasificación clínica de este trastorno en 1979. La clasificación de Sillence, que divide a la OI en 4 tipos, a pesar de resultar incompleta en la actualidad por el avance en los conocimientos sobre esta condición genética, sigue encontrándose en muchos textos y artículos sobre el tema.

La OI es un trastorno hereditario caracterizado por excesiva fragilidad ósea que provoca fracturas múltiples, en ocasiones ante traumatismos mínimos. Se pueden asociar a éstas otros signos como baja talla, deformidades esqueléticas, escleras azules, dentinogénesis imperfecta, hipermovilidad articular, pérdida auditiva y algunos más. Su herencia es autosómica dominante y sólo en una de las formas clínicas más recientemente descritas se define un patrón autosómico recesivo.

La creación de un día en el calendario para la OI tiene como objetivo divulgar todo lo relacionado con esta entidad para lograr a nivel mundial una mayor integración de estas personas a la sociedad, mayor acceso a oportunidades laborales, educativas y culturales, mayor nivel de conocimientos sobre el tema con el objetivo de recibir mejor atención médica y social siempre que lo requieran y la eliminación de cualquier forma de discriminación o segregación causadas por la disminución de algunas capacidades físicas que pueden sufrir las personas afectadas.

alina-ggEste artículo ha sido una cortesía de la Dra Alina García García que trabaja con esta enfermedad y su tratamiento farmacológico e integral.

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