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Domingo 27 / febrero / 2011

Proyecto de ley española protege a personas con enfermedades raras

Filed under: Anuncios — genetica — febrero 27th, 2011 — 19:24

El Senado Español aprobaría el 23 de febrero una moción por la que insta al Gobierno a mejorar la atención de los pacientes con enfermedades raras para garantizar su igualdad de trato.

La Ley Integral de Igualdad de Trato y No Discriminación, cuyo anteproyecto fue aprobado en enero en Consejo de Ministros, contemplará una referencia a la igualdad de trato para las personas con enfermedades raras, en especial a los niños “discriminados por su apariencia física” en la escuela, pero también a la necesidad de luchar contra la marginación social, laboral o sanitaria de sus afectados.

Puede consultar la noticia publicada en JANO

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Lunes 7 / febrero / 2011

1000 genomas y variabilidad genética

Filed under: Anuncios — genetica — febrero 7th, 2011 — 8:33

El proyecto 1000 genomas ha publicado un mapa de la variabilidad interindividual luego de analizar las variaciones del genoma entre 185 individuos y generar un mapa de variantes estructurales que incluyen 22.025 deleciones, o piezas desaparecidas del ADN, y 6.000 inserciones, piezas de ADN que han sido añadidas a lo largo de la evolución, y duplicaciones.

El mapa jugará un papel crucial en los estudios de asociación basados en la secuenciación, donde este nuevo conocimiento de la variación humana permitirá conocer las variaciones interindividuales que no serán interpretadas como causa de enfermedades o de susceptibilidad a enfermedades, es decir, conocer estos polimorfismos nos permiten desestimar la presencia de estas variantes como causa de enfermedad.

Esta noticia puede consultarla en la publicación de JANO y el ertículo original ha sido publicado en Nature

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Lunes 31 / enero / 2011

Las nanopartículas como vectores para introducir ADN en el núcleo

Filed under: Anuncios — genetica — enero 31st, 2011 — 2:04

Investigadores de la Universidad  Autónoma de Barcelona han logrado introducir ADN  en el núcleo de una célula utilizando nanopartículas, lo cual constituye un avance para su utilización como vectores en la terapia génica.

Uno de los principales problemas para el logro de éxito en esta vertiente de tratamiento es precisamente encontrar el vector ideal que no produzca efectos secundarios, que llegue al lugar preciso y que tenga durabilidad por largo tiempo.

La liberación del ADN se produce dentro del núcleo, mediante partículas con forma de disco de unos pocos nanómetros, que el equipo ha bautizado como nanodiscos. Las partículas se mueven 10 veces más rápido que si se difunden de forma pasiva.

“Los nanodiscos se ensamblan automáticamente, se mueven rápidamente, son estables a lo largo de todo el recorridos y viajan hacia el interior del núcleo, por lo que son muy prometedores para ser utilizados como prototipos para la administración segura de ácidos nucleicos y de proteínas funcionales”, ha señalado la responsable del proyecto, Esther Vázquez.

Puede consultar la noticia en el boletín de JANO:

Un equipo español logra introducir ADN en el núcleo de las células mediante nanopartículas

El estudio fue publicado en Biomaterials. 2010; 31(35): 9333-9

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Lunes 31 / enero / 2011

Nuevo medicamento para tratar la anemia de Fanconi

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — enero 31st, 2011 — 1:51

Un fármaco que utiliza como vector un lentivirus para el remplazamiento del defecto genético en las células hematopoyéticas de pacientes con anemia de Fanconi tipo A, ha sido aprobado por la Comisión Europea.

Esta enfermedad que causa disfunción de la médula ósea y muerte en edades tempranas de la vida. Es considerada por su frecuencia como una enfermedad rara y tiene una etiología genética autosómica recesiva con heterogeneidad alélica y no alélica.

Puede consultar la noticia:

Europa designa un medicamento huérfano para tratar la anemia de Fanconi

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