Tag Archive 'molecular'

Miércoles 16 / marzo / 2011

Haploinsuficiencia y cromosomas sexuales. De la levadura al hombre

Filed under: Artículos recomendados — genetica — marzo 16th, 2011 — 11:04

Este artículo ha sido publicado en la revista BMC Biology y en él se realiza un análisis evolutivo de la inactivación de genes haploinsuficientes y de su acúmulo en cromosomas sexuales como expresión evolutiva en animales con determinación del sexo heterogamético.

Esta visión evolutiva de un mecanismo genético complejo, aporta elementos en el conocimiento de la evolución filogenética y está dedicado al Congreso de Antropología que se celebra en el Palacio de las Convenciones de La Habana.

Haploinsufficiency and sex chromosomes from yeast to humans.

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Miércoles 16 / marzo / 2011

Identificadas mutaciones en NOTCH2 como causa del Síndrome Hadju Cheney

Filed under: Artículos recomendados — genetica — marzo 16th, 2011 — 10:45

La revista Nature genetics ha publicado un artículo con los resultados del estudio molecular de 50 individuos de 12 familias con Síndrome Hadju Cheney donde se encontraron mutaciones en el gen NOTCH2 como causantes de este fenotipo clínico y además de la osteoporosis que es una de las características fundamentales de este síndrome genético.

Este estudio es una base para comprender las causas de la osteoporosis e influir en nuevas terapias para su estabilización.

El original  se titula:

Mutations in NOTCH2 cause Hadju Cheney Syndrome, a disorder of severe and progresive bone loss.

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Viernes 17 / diciembre / 2010

Coordinación del movimiento de la ARN polimerasa

Filed under: Artículos recomendados — genetica — diciembre 17th, 2010 — 14:41

La revista de acceso abierto BMC Biology publica en su último número, un artículo sobre la ARN polimerasa, enzima que participa en la síntesis del ARN mensajero. Esta es una proteína de estructura altamente conservada requerida para la expresión génica y regulación en todos los organismos celulares.

Esta enzima funciona como una maquinaria molecular complejamente orquestada con módulos flexibles que se desplazan sobre el ADN.

En la adición de nucleósidos hay cuatro pasos básicos: translocación del ADN y ARN a través de la polimerasa, adición de nucleótidos, catalisis y liberación del pirofosfato.

Hay un componente esencial cerca del sitio activo en forma de puente, que con un movimiento parecido a una raqueta, se elonga para permitir la translocación o movimiento de la enzima.

El artículo que recomendamos, aborda este tema con mayor profundidad por lo que sugerimos lo consulten en aras de comprender la complejidad de los mecanismos moleculares que condicionan la expresión génica.

The bridge helix coordinates movements of modules in RNA polymerase

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