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Lunes 5 / Marzo / 2012

Síndrome Nijmegen por rupturas cromosómicas

Archivado en: Buenas prácticas — genetica — Marzo 5th, 2012 — 17:49

nijmejen

Esta enfermedad genética es autosómica recesiva y se caracteriza por microcefalia sin retraso del desarrollo motor en la infancia, insuficiencia ovárica en lhembras adultas, deterioro de las funciones cognitivas con la edad e inmunodeficiencia combinada con infecciones a repetición y predisposición al cáncer.

La causa de este síndrome es monogénica por mutaciones en el gen NBN que codifica para la nibrina.

nibrina1

Como hallazgo citogenético hay inestabilidad cromosómica en linfocitos T con inversiones y translocaciones que involucran los cromosomas 7 y 14 y una alta sensibilidad celular in vitro a las radiaciones ionizantes como parte de este síndrome.

Criterios clínicos para diagnóstico:

Signos más importantes:

  • Microcefalia usualmente presende desde el nacimiento
  • Infecciones respiratorias recurrentes
  • Malignidades hematológicas o tumores sólidos

Criterios adicionales:
Fenotipo: frente huidiza, retrognatia y tercio medio facial prominente
Retraso del crecimiento moderado
Insuficiencia ovárica precoz
Ausencia de retraso del desarrollo motor
Desarrollo cognitivo mejor en la infancia que declina posteriormente

Antecedentes familiares:

  • Microcefalia e hidrocefalia
  • Muertes precoces por infecciones o enfermedades malignas
  • Otros miembros de la familia con enfermedades malignas

El diagnóstico precoz es importante para:

  • Prevenir infecciones por inmunodeficiencia
  • Limitar la exposición a radiaciones solares
  • Evitar las reacciones adversas a radioterapia en enfermedades malignas

Puede consultar el artículo completo en:
Nijmegen breakage syndrome (NBS)
Orphanet Journal of Rare Diseases 2012, 7:13

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