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Lunes 20 / junio / 2011

Espectro de mutaciones en el síndrome Kabuki

Filed under: Artículos recomendados — genetica — junio 20th, 2011 — 11:25

kabukiUna condición genética caracterizada por discapacidad intelectual y ojos delineados por pestañas abundantes con eversión del párpado inferior, fue descrita por Niikawa-Kuroki, pero la semejanza de la belleza de sus ojos con el maquillaje del teatro Kabuki japonés, le concedió el nombre de Síndrome Kabuki.
Este síndrome con una incidencia estimada de 1: 32 000, tiene heterogeneidad causal. El 72% de los casos tienen mutaciones en el gen MLL2, una histona- metil-transferasa que actúa en la regulación de los estados de la cromatina y regula la expresión de los genes HOX.

kabuki-teatroLos criterios para el diagnóstico clínico de síndrome Kabuki son:
1. Fisuras palpebrales largas con eversión de la porción lateral del párpado inferior.
2. Cejas gruesas, arqueadas y esparcidas.
3. Nariz con columela corta y punta deprimida
4. Orejas acopadas, grandes y prominentes.
5. Retraso del desarrollo o discapacidad intelectual.

Un estudio de 62 casos con estas características clínicas y hubo un espectro de mutaciones de este gen que pudieron identificarse en 45 pacientes y de ellas 38 fueron mutaciones no descritas previamente.

Puede revisar el pdf de 996 KB que acaba de ser publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases:

Spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients.

Micale L, Augello B, Fusco C, Selicorni A, Loviglio MN, Silengo MC, Reymond A, GumieroB, Zucchetti F, D’Addetta EV, Belligni E, Calcagnì A, Digilio MC, Dallapiccola B, Faravelli F, Forzano F, Accadia M, Bonfante A, Clementi M,Daolio C, Douzgou S, Ferrari P, Fischetto R, Garavelli L, Lapi E, Mattina T, Melis D, Patricelli MG, Priolo M, Prontera P, Renieri A, Mencarelli MA, Scarano G, de lla Monica M, Toschi B, Turolla L, Vancini A, Zatterale A, Gabrielli O, Zelante L, Merla G. Mutation

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Lunes 23 / mayo / 2011

Guías para seguimiento de enfermedades genéticas

Filed under: Buenas prácticas — genetica — mayo 23rd, 2011 — 0:02

Un grupo de expertos en genética del proyecto DYSCERNE, ha elaborado las guías clínicas de seguimiento de enfermedades genéticas que contienen los protocolos para el seguimiento por edades de los pacientes con síndromes genéticos como:

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Lunes 23 / agosto / 2010

Descubierto un gen causal de Síndrome Kabuki

Filed under: Artículos recomendados — genetica — agosto 23rd, 2010 — 8:44

El síndrome Kabuki, fue descrito por primera vez en 1981, tiene una incidencia estimada de 1:32 000 y hay alrededor de 400 casos reportados en el mundo. La mayoría de ellos son esporádicos, en familias sin antecedentes, pero hay cerca de una docena transmitidos de padres a hijos que hacen pensar que la herencia sea autosómica dominante. Los afectados tienen múltiples defectos congénitos entre los que se encuentran anomalías cardiacas, esqueléticas, defectos  inmunológicos y discapacidad intelectual. La característica fenotípica distintiva es la elongación de las fisuras palpebrales con ectropion del párpado inferior y pestañas espesas que recuerdan la forma de maquillarse en el teatro Kabuki. Maquillaje utilizado en el teatro Kabuki

Un estudio de secuenciación de exoma ha sido publicado en Nature genetics el pasado 15 de agosto. Un grupo de investigadores de la Universidad de Washington, entre otras, luego de filtrar las bases de datos contra los SNP existentes y no encontrar genes candidatos, en el gen MLL2, que codifica para una histona metil transferasa del grupo tritórax, que parece tener un control epigenético de los estados activos de la cromatina y causa disregulación de la expresión de los genes homeóticos.

En el estudio de cohorte, se encontraron mutaciones con pérdida de función en este gen, en 9 de 10 pacientes y en la réplica con 43 pacientes, el 60% (23 pacientes), también tuvieron mutaciones no sinónimas en este gen, como: sin sentido y con corrimiento del marco de lectura. En los restantes 18 casos, no se encontraron mutaciones causales en este gen, es posible que existan otras en el ADN no codificante.

Le invitamos a revisar el texto completo de este artículo:

Sarah NG et al. Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome. Nature genetics. 2010.   Pdf 330KB

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