Tag Archive 'historia genetica'

Domingo 4 / agosto / 2013

La Dra Liane Borbolla Vacher falleció un 5 de agosto de 1993.

Filed under: Sabias que... — genetica — agosto 4th, 2013 — 0:58

Nacida en Manzanillo el 13 de agosto de 1920, fue la primera mujer en recibir el título de doctora en Ciencias Médicas en Cuba.

Borbolla fue la primera y única mujer en ocupar el puesto de presidenta de la Junta de Gobierno de la Sociedad Cubana de Pediatría.

En 1967, en el Hospital pediátrico “William Soler”, fundó el primer laboratorio de Citogenética en Cuba. En ese centro laboró veinticinco años, realizó por vez primera en Cuba el diagnóstico prenatal del sexo de un feto por medio del estudio de la cromatina sexual en las células de líquido amniótico y brindó más de 25,000 consultas, analizó más de 7,500 estudios de dermatoglifos y 6,000 exámenes de cariotipo, para identificación de cromosomas en niños.

Puede acceder al sitio ecured donde se hace una síntesis de su trabajo como médico o a su biografía pdf 55 kB

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Lunes 10 / diciembre / 2012

Apuntes históricos acerca de la genética médica en Cuba

Filed under: General — genetica — diciembre 10th, 2012 — 22:15

Breve bosquejo histórico del desarrollo de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país.

En Cuba como en la mayoría de los países fueron los pediatras los primeros en motivarse por el desarrollo de la genética clínica y el diagnóstico clínico de los primeros casos.

En la década de los años 40 del Siglo XX aparece por primera vez en la literatura médica cubana el reporte de un caso de fenilcetonuria por el estudiante de medicina y luego reconocido profesor Dr. Joaquín Pascual.

Fue el Dr Beguez-Cesar, médico cubano, quien realizó por primera vez la caracterización clínica del síndrome de Chediak-Higashi que hoy aparece descrito en el catálogo de la herencia mendeliana en el hombre (OMIM) con el número 2145 00.

A finales de la década del 60 se introduce en el país la citogenética clínica en el servicio de endocrinología del Hospital Pediátrico Pedro Borrás (por el Dr. Ricardo Güell) y en el hospital William Soler por la profesora Liane Borbolla, pionera también en el desarrollo de la genética clínica en el país. Por esta época se destaca el inicio del estudio de las enfermedades hematológicas de origen genético bajo el liderazgo de los profesores Ernesto de la Torre y Wilfredo Torres.

A inicios de la década del 70 con la creación del Centro Nacional de Investigaciones Científicas (CENIC) como expresión de la voluntad de la máxima dirección del país de desarrollar las investigaciones científicas en estrecho vínculo con las universidades, se crean condiciones para recibir a través de cursos organizados en esa institución, conocimientos relacionados con esta especialidad.

En el primer semestre de 1971 se organiza un curso por el Dr. Luis Herrera de conjunto con el profesor Pablo Amati del Instituto de Genética y Biofísica de Nápoles. A partir de este curso fueron agrupándose investigadores motivados por la temática y surgieron grupos de trabajo en la Universidad Central de Villa Clara, Instituto de Hematología e Inmunología en Ciudad Habana y la Facultad de Ciencias Médicas hoy ICBP Victoria de Girón. Este último grupo lidereó a partir del curso escolar 71-72 el desarrollo de la genética médica en el sistema nacional de salud a partir del desarrollo de un programa de formación en la especialidad de genética clínica. Al mismo tiempo se comenzaron a crear las condiciones para la puesta en marcha de laboratorios de citogenética y genética bioquímica y se sentaron las bases para el desarrollo de la genética clínica vinculada a las aplicaciones de la genética a la salud pública.

En el curso 73-74 se propuso la creación de un espacio en el cuarto semestre del currículo de medicina para abordar temas de Genética Médica e Inmunología en las carreras de Medicina y de Estomatología en una asignatura denominada Genética e Inmunología en la que se impartían temas de genética en las primeras 9 semanas y de inmunología en las semanas restantes del semestre.

Al propio tiempo en el año 1975 se realizan los primeros exámenes de Genética Médica y en 1977 se reconoce la Genética Clínica como especialidad médica y reciben este título los primeros médicos examinados en el 1975, quienes comienzan a preparar los programas para la formación de nuevos especialistas en Genética Clínica, con énfasis especial en su participación como docentes de pre y postgrado en la asignatura Genética Médica.

Los primeros años de la década del 80 marcaron un nuevo hito en el desarrollo histórico de la Genética Médica en Cuba cuando se aprueban y se impulsan por nuestro Comandante en Jefe, los proyectos de pesquisas prenatales de sicklemia y alfafeto proteína a los que se les une con posterioridad la pesquisa de fenilcetonuria. Estos programas de pesquisas pre y neonatales como parte de la atención materno infantil, completan su extensión a todo el país en el año 1988, para ello se llevaron a cabo cursos intensivos de Genética Médica con el objetivo de preparar en conocimientos de Genética Médica, a especialistas involucrados en la atención materno infantil.

En el curso 1987-1988 se propone al Viceministerio de Docencia del MINSAP un nuevo programa de especialización en Genética Clínica en el cual se reforzaban conocimientos prácticos de la Genética Clínica, con el objetivo de incrementar el número de provincias que dispusieran de recursos humanos con un mayor entrenamiento en el diagnóstico clínico de enfermedades genéticas y defectos congénitos.

A finales de la década del 80 y durante la década del 90 se ponen en marcha servicios provinciales de genética en las 14 provincias del país para el desarrollo de un programa de base comunitaria, universal y gratuita para la población cubana. Se crean 6 laboratorios de citogenética, en 5 provincias y en el departamento de referencia nacional en la facultad “Victoria de Girón” y dos laboratorios para el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo en Santiago de Cuba y en el departamento de referencia nacional.

En Julio de 2001 y hasta junio de 2003, a propuesta del Comandante en Jefe, se realizó un estudio de las personas con discapacidades mayores en nuestro país y como parte de las estrategias diseñadas a partir de los resultados de esa investigación comienza una nueva y revolucionaria etapa en el desarrollo de la genética médica en nuestro país y su extensión a todas las áreas de salud de nuestro país, con un programa dirigido a la formación de asesores genéticos y creación de servicios de genética en los policlínicos, centros municipales de desarrollo de la genética, centros provinciales con nuevas instalaciones y el desarrollo de laboratorios con modernas tecnologías y la construcción e inauguración de un nuevo centro nacional de genética médica con la misión de desarrollar integradamente la especialidad coordinando la formación de recursos humanos, la actividad asistencial e investigativa en la red nacional de 184 centros de genética incrementando las posibilidades diagnósticas para estas enfermedades en el país y desarrollando la genética comunitaria como parte del desarrollo de los servicios de atención primaria en el país.

Este documento ha sido donado a este sitio por el Centro Nacional de Genética Médica.

Fue escrito basado en información del Programa de Desarrollo 2000. Genética clínica. En su capítulo Desarrollo de la Especialidad a partir de 1959. Editorial Ciencias Médicas.1987. p. 9-15; que fue elaborado por un colectivo de autores formado por una comisión del Ministerio de Salud Pública y el Grupo Nacional de Genética y  ha sido enriquecido con información que consta en los archivos históricos del Centro Nacional de Genética Médica.

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Viernes 7 / enero / 2011

Desarrollo de la genética médica en Cuba

Filed under: Artículos recomendados — genetica — enero 7th, 2011 — 12:17

Los acontecimientos científicos ocurridos en el mundo, a mediados de la década de los 50 del siglo xx, en relación con la Genética Humana y su repercusión en la medicina, constituyeron, para médicos especialistas cubanos, motivaciones para asumir recursos de tecnología, fundamentalmente citogenética, en la pediatría y la endocrinología. En este artículo se hace un análisis de la situación del país, antes y después del triunfo de la Revolución, que permite identificar el papel decisivo de los cambios políticos y sociales que acontecieron y que favorecieron el nacimiento de la Genética Clínica como especialización médica en Cuba. Las fechas y hechos que marcaron una etapa importante en el desarrollo de la Genética Médica a nivel mundial, que permite el análisis paralelo de la situación política y económica cubana y los acontecimientos que marcaron la historia de 39 años del surgimiento y la evolución de programas de estudio, tanto del pregrado como del posgrado en la formación de recursos humanos en la Genética Médica en Cuba. Se destacan las estrategias que fueron diseñadas en la medida de las necesidades y urgencias del país, y en la formación de recursos humanos a corto, mediano y largo plazo.

Los acontecimientos que se presentan, repercutieron en la medicina cubana y ofrecieron a las autoridades involucradas en ese progreso, la información necesaria para tomar decisiones que marcaron, sin lugar a dudas, el inicio del desarrollo y consolidación de la Genética Médica en la atención primaria de salud y la creación y aplicación de la Genética Comunitaria.

Puede consultar la editorial: Desarrollo de la Genética Médica en Cuba: 39 años en la formación de recursos humanos

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Lunes 4 / octubre / 2010

143 años del natalicio de Morquio

Filed under: aniversario — genetica — octubre 4th, 2010 — 8:08

El pasado 24 de septiembre, coincidiendo en siglo y mes de nacimiento con el Dr Aballí, se conmemoraron 133 años del natalicio de Luis Morquio, eminente pediatra latinoamericano.

El 24 de septiembre de 1867, nació en Montevideo, Uruguay, el doctor y profesor Luis Morquio, quien describiera una de las Mucopolisacaridosis, la tipo IV, también conocida por el apellido de este latinoamericano ilustre en el campo de la Genética Médica.

Se graduó de médico en Uruguay en 1892 y pasó dos años en París estudiando patología. Luego regresó a Montevideo y trabajó en un asilo de niños huérfanos donde eliminó el abandono de forma anónima dándole garantías a las madres para entregar a los hijos en oficinas del estado y ayudarlas para que no los abandonaran, tratando de preservar siempre el vínculo madre hijo, la alimentación con  lactancia materna y si no con leche de vaca esterilizada.

En 1900 fue nombrado Profesor Titular de Medicina Infantil.

Fundó la Sociedad de Pediatría de Montevideo.

Durante el Segundo Congreso Americano del Niño, en Montevideo en 1919, propuso la creación de una Oficina Internacional de Protección a la infancia.

Su producción científica comenzó en 1892 y terminó en 1936, se publicaron durante estos 44 años 335 relatos, en revistas nacionales y extranjeras sobre enfermedades de los niños y temas de protección a la infancia.

Morquio fue Profesor, pero más que eso fue un Maestro; “El Profesor sabe y enseña, el Maestro sabe, enseña y ama. Y sabe que el amor está por encima del saber y que sólo se aprende de verdad lo que se enseña con amor”.

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