Tag Archive 'hemofilia'

Lunes 15 / abril / 2013

Día mundial de la hemofilia

Filed under: aniversario — genetica — abril 15th, 2013 — 8:00

El 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia.

Aproximadamente 1 de cada 1,000 personas tiene un trastorno hemorrágico. La hemofilia, la enfermedad de Von Willebrand y otras deficiencias hereditarias de factores de coagulación, son trastornos sanguíneos crónicos que no permiten que la sangre coagule de manera adecuada.

La hemofilia es un trastorno genético hemorrágico que previene la coagulación normal de la sangre. El síntoma principal es la hemorragia espontanea y sin control, el sangrado interno en las articulaciones puede resultar en dolor e hinchazón y si no es tratado puede resultar en daño permanente.

La hemofilia es el resultado de una proteína deficiente conocida como factor coagulante de la sangre. Las dos formas principales son la hemofilia A (deficiencia de factor VIII) y la hemofilia B (deficiencia de factor IX).

La hemofilia A, ocurre en 1 de 5000 nacimientos varones vivos. La hemofilia B ocurre en 1 de 10,000 nacimientos varones vivos.

A nivel mundial se estiman en más de 400,000 personas. Aproximadamente 70% de las personas al rededor del mundo no tienen acceso a un tratamiento. La hemorragia en articulaciones y músculos causa dolor intenso, atropatía (o enfermedad de las articulaciones) crónica y discapacidad, y el sangrado en los órganos principales como el cerebro, puede causar la muerte.

Puede consultar materiales gratuitos acerca de la hemofilia que ofrece el CDC.

Comentarios desactivados

Jueves 28 / julio / 2011

Genes y reinas

Filed under: Arte y Genética — genetica — julio 28th, 2011 — 1:22

Un artículo acerca de los genes mutados en la familia real británica basados en los estudios publicados previamente, ha sido publicado en la revista Investigative genetics con el título Genes and Queens

Le invitamos a revisar su contenido que incluye la historia de la familia de la Reina Victoria y sus descendientes hemofílicos, así como el estudio molecular de uno de los descendientes que revela que una sustitución en un intrón del gen F9 ligado al X, causó una afectación en el empalme y una proteína truncada ( factor IX de la coagulación), que al parecer podría haber sido una nueva mutación en la reina Victoria.

flia-real-victoria

familia-victoria

Comentarios desactivados

Sábado 16 / abril / 2011

Día mundial de la hemofilia

Filed under: aniversario — genetica — abril 16th, 2011 — 21:05

hemofiliaEl 17 de abril, las personas en todo el mundo celebran el Día mundial de la hemofilia con el fin de aumentar la concientización sobre la hemofilia y otros trastornos hereditarios de sangrado.
La Federación Mundial de Hemofilia instó a celebrar este día bajo el lema a “Inspírese y participe para lograr tratamiento para todos”.
El tema de este año se propone apoyar los cambios positivos en las personas que padecen trastornos de la coagulación y animar a otros a hacer lo mismo.
Juntos podemos lograr tratamiento para todos si unimos esfuerzos y servimos de inspiración unos a otros para un futuro mejor.
Para más información pueda leer artículo “Seamos amigos”.

Comentarios desactivados

  • Categorías

  • Etiquetas

  • Historial de publicaciones