Tag Archive 'guías clínicas'

Lunes 23 / mayo / 2011

Guías para seguimiento de enfermedades genéticas

Filed under: Buenas prácticas — genetica — mayo 23rd, 2011 — 0:02

Un grupo de expertos en genética del proyecto DYSCERNE, ha elaborado las guías clínicas de seguimiento de enfermedades genéticas que contienen los protocolos para el seguimiento por edades de los pacientes con síndromes genéticos como:

Comentarios desactivados

Lunes 22 / noviembre / 2010

Síndrome Noonan

Filed under: Buenas prácticas — genetica — noviembre 22nd, 2010 — 2:26

El síndrome Noonan es una condición clínica y genéticamente heterogénea caracterizada por hallazgos faciales distintivos, baja talla, deformidad torácica y defecto cardiovascular congénito.

El diagnóstico clínico, molecular y prenatal, requiere de pautas para el manejo:

Aspectos del genotipo y fenotipo:

Consulta genética y seguimiento

Hacer el estudio molecular lleva consideraciones como:

  • Test positivo confirma

  • Test negativo no excluye el diagnóstico

  • Luego de secuenciar los 6 genes podemos tener diagnóstico en el 60% de los casos.

Si se va a realizar estudio secuencial coordinar según clínica:

  • PTPN11 primero ya que el 61% de los casos tienen este gen mutado

  • Si existe retraso del desarrollo motor, la piel y el pelo recuerdan al cardiofaciocutáneo, y tienen talla normal, indicar el SOS1.

  • Si tiene miocardiopatía hipertrófica entonces considerar el RAF 1.

  • Si hay retraso del desarrollo motor o intelectual evidentes entonces hacer el KRAS.

  • En los de pelo fino, esparcido, escaso y de lento crecimiento, indicar el SHOC2

Si se diagnostica alguna variante, entonces estudiar a los padres para establecer los riesgos de recurrencia.

Aspectos cardiovasculares:

Todos deben ser evaluados por el cardiólogo con EKG y ecocardiograma.

El que tenga algún trastorno cardiovascular debe seguirse con la periodicidad que establezca el cardiólogo.

Algunos requieren de valvuloplastia por balón y otros de cirugía con seguimiento a largo plazo.

Los pacientes que no tengan compromiso cardiovascular, deben ser reevaluados cada 5 años.

Los adultos no deben descontinuar la atención cardiológica aunque no tuvieran cardiopatía de niños pues en cualquier momento de la vida pueden aparecer defectos cardiovasculares.

Aspectos endocrinos y de crecimiento:

Debe mensurarse y plotearse la talla tres veces al año en los tres primeros años de vida y luego una vez al año.

Los niños con fallo de crecimiento (dos desviaciones estándard por debajo de su edad) deben buscarse causas comórbidas como nutricionales y realizarse hemoquímica general y remitirse al endocrino o nutriólogo según sea necesario.

El estudio de la función tiroidea y los anticuerpos antitiroideos debe hacerse en casos con síntomas de hipotiroidismo como pobre crecimiento, constipación y fatiga.

Estos y otros elementos pueden ser consultados en las publicaciones:

Romano AA et al. Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics. 2010 Oct;126(4):746-59. Epub 2010 Sep 27.

Derbent M et al. Clinical and hematologic findings in Noonan syndrome patients with PTPN11gene mutations. Am J Med Genet A. 2010 Nov;152A(11):2768-74.

Houweling AC et al. Prenatal detection of Noonan syndrome by mutation analysis of the PTPN11 and the KRAS genes. Prenat Diagn. 2010 Mar;30(3):284-6.

Comentarios desactivados

Jueves 17 / junio / 2010

Guías clínicas

Filed under: Recursos de información — genetica — junio 17th, 2010 — 9:09

    Comentarios desactivados

    • Categorías

    • Etiquetas

    • Historial de publicaciones