Tag Archive 'genetica medica'

Lunes 10 / diciembre / 2012

Este sitio

Filed under: Acerca de — genetica — diciembre 10th, 2012 — 23:00

El Portal de la Genética Cubana fue creado el 5 de agosto del 2003, ofrece información y documentación especializada en los diferentes ámbitos de la Genética de forma gratuita, orientada a los residentes y profesionales de la Genética Médica, prioritariamente de América Latina.

El sitio web ofrece enlace a recursos de información en el ámbito nacional e internacional, como bases de datos, revistas, artículos, libros, sitios externos relacionados y noticias de actualidad, en apoyo a la comunicación y la investigación científica, la docencia y la educación en salud al servicio de nuestros usuarios.

Se pretende, sea un punto de referencia en Internet para todas aquellas personas interesadas en la Especialidad de Genética Clínica.

Las instituciones u organizaciones enlazadas al Portal de Genética son incluídas solamente con fines informativos, sin promover o controlar el contenido de las páginas de Internet ni el de las organizaciones a las que tiene acceso a través de nuestro sitio.

Publicidad
Genética Médica no recibe financiamiento alguno por concepto de publicidad.

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Cualquier consejo médico o de salud sugerido por nuestro portal sólo será proporcionado por médicos o profesionales de la salud especializados y calificados, la información proporcionada en nuestras páginas está dirigida a complementar, no a reemplazar, la relación que existe entre un paciente o visitante y su médico actual.

Objetivos

El Portal de Genética Cubana cumple cinco objetivos:

  • Seleccionar y sistematizar la información disponible en la Red sobre Genética Médica, ofreciendo enlaces a las webs y a los contenidos que se consideran de mayor interés.
  • Ofrecer contenidos de producción propia, en cuya elaboración participan expertos permitiendo la difusión de conocimientos y el intercambio de ideas.
  • Servir de punto de encuentro e intercambio de ideas entre estudiosos que comparten unas mismas o similares inquietudes intelectuales, siempre dentro del ámbito de la Genética Médica.
  • Fomentar la investigación y promover la colaboración en el campo de la Genética Médica con un enfoque multidisciplinario e intersectorial.
  • Ofrecer información sobre la organización, sistema de trabajo y resultados en la red de servicios de Genética Médica en Cuba.

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Lunes 10 / diciembre / 2012

Bienvenida

Filed under: Acerca de — genetica — diciembre 10th, 2012 — 22:45

bienvenida2Sitio que facilita la gestión del conocimiento con el acceso a documentos y artículos como apoyo a la docencia y la investigación. El portal cubano de la genética médica ofrece información dirigida a la Red Nacional de Genética, que está integrada por 498 servicios de genética médica a nivel de las áreas de salud, 169 servicios municipales de genética médica y 14 centros provinciales, garantizando la cobertura y el acceso a estos servicios en todos los municipios y provincias del país. Esta red está coordinada por el Centro Nacional de Genética Médica, y conducido por el Ministerio de Salud Pública.

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Lunes 10 / diciembre / 2012

¿Qué es la genética médica?

Filed under: Acerca de — genetica — diciembre 10th, 2012 — 22:30

El objeto de estudio de la Genética Médica.

La Genética Humana es la ciencia que estudia la variación entre los seres humanos basada en las diferencias en el material hereditario, mientras que la Genética Médica se ocupa de la aplicación de estos principios a la práctica médica y del estudio del papel de los genes en el origen de los rasgos humanos y de las enfermedades.

Apuntes históricos acerca del desarrollo de la Genética Médica en Cuba.

Desarrollo de la Genética Médica en Cuba: 39 años en la formación de recursos humanos

Development of Medical Genetics in Cuba: Thirty nine years of experience in the formation of human resources

Araceli Lantigua Cruz, Norma González Lucas

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Miércoles 8 / septiembre / 2010

Enfermedades complejas

Filed under: Del gen a la clínica — genetica — septiembre 8th, 2010 — 0:24

Acerca de este tema se han publicado recientemente varios libros que abundan en esta temática.

La editorial Cold Spring Harbor, que publica el manual de laboratorio sobre genética de las enfermedades complejas del año 2009, ha puesto ha disposición de los usuarios su capítulo 16  en formato pdf con 501 KB, titulado:

Laboratory methods for high-throughput genotyping

Genetics of Complex Human Diseases: A Laboratory Manual
Edited By Ammar Al-Chalabi, MRC Centre for Neurodegeneration Research, King’s College London; Laura Almasy, Southwest Foundation for Biomedical Research, San Antonio, Texas
Cold Spring Harbor Laboratory Press 2009

Otro libro disponible en el sitio de la NLM es la segunda edición de Human molecular genetics y los capítulos:

Genetic mapping of complex characters

Complex diseases: theory and results

Puede consultar además varios artículos recientes y muy completos acerca de este tema:

Finding the missing heritability of complex diseases   pdf

Genetics of complex diseases

Complex diseases: research and applications

Strategies for genetic studies of complex diseases

Mapping complex disease traits with global gene expression pdf

Finding causal variants for complex genetic disease: the contribution of statistical methodology to fine-mapping and assay optimization

Identifying rarer genetic variants for common complex diseases: diseased versus neutral discovery panels

Genetic variation and complex disease: the examination of an x-linked disorder and a multifactorial disease

Dissecting diabetes: The genetic basis of a complex disease

Prediction and interaction in complex disease genetics: experience in type 1 diabetes

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