Tag Archive 'errores congenitos del metabolismo'

Miércoles 28 / diciembre / 2011

Marcadores para el seguimiento de la terapia de remplazo en el síndrome Morquio IV A

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — diciembre 28th, 2011 — 0:52

La revista OJRD ha publicado el artículo:

Biomarker analysis of Morquio syndrome: Identification of disease state and drug responsive markers
Martell L, Lau K, Mei M, Burnett V, Decker C, Foehr ED
Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:84 (16 December 2011)

Este estudio analizó 19 biomarcadores potenciales para el seguimiento de la terapia de remplazo enzimático en el síndrome Morquio. (MPS IV A)

Se estudiaron marcadores en individuos no afectados como la alfa 1 antitripsina, lipoproteína (a), eotaxina, metaloproteína de matriz 2, el amiloide sérico P y el keratán
sulfato urinario, que fueron significativamente inferiores en individuos con Morquio respecto
a controles, por lo cual estos marcadores pueden utilizarse en el seguimiento de la terapéutica de remplazo enzimático en estos casos.

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Lunes 26 / septiembre / 2011

Protocolo de tratamiento de las hiperamoniemias

Filed under: Anuncios — genetica — septiembre 26th, 2011 — 23:17

La hiperamoniemia se produce cuando se rompe el equilibrio entre la producción y eliminación de amonio que hace que se acumule con cifras superiores en el recién nacido por encima de 110 μmol/L y en el pretérmino una cifra superiores a 150 μmol/L. A lo largo de la vida los valores disminuyen de tal modo que su rango oscila entre 20 y 70 μmol/L a partir de la época neonatal.

El amonio es fundamentalmente neurotóxico por lo que produce cuadros tipo intoxicación que constituyen verdaderas emergencias en medicina.

Un protocolo para el tratamiento de las hiperamoniemias, ha sido publicado por la Sociedad española de errores innatos del metabolismo.

Ponemos a su consideración este documento:
Protocolo hispano-luso para el diagnóstico y tratamiento de las hiperamoniemias en pacientes neonatos y de más de 30 días de vida.

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Lunes 23 / mayo / 2011

Protocolos para diagnóstico y tratamiento de los errores innatos del metabolismo

Filed under: Buenas prácticas — genetica — mayo 23rd, 2011 — 1:01

La Asociación española para el estudio del los errores congénitos del metabolismo (Aecom), ha publicado en su web los protocolos para el diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo por grupos:

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