Tag Archive 'enfermedades raras'

Martes 24 / febrero / 2015

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Filed under: aniversario — genetica — febrero 24th, 2015 — 7:25

rarasLas enfermedades genéticas por su frecuencia son consideradas raras, pero no todas las enfermedades raras son de etiología genética.

El 29 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, por ser además un día raro en el calendario, que solo sucede cada cuatro años. Es por eso que en años no bisiestos, se celebra el 28 de febrero y 1 de marzo.

Dedicado a la búsqueda de un espacio para ayudar a las personas con enfermedades genéticas; cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías, este día tiene una connotación importante para los profesionales de la genética clínica por lo que le invitamos a compartir en los espacios virtuales que ofrecen información de las celebraciones de este día.

CIBERER

ORPHANET

EU ORPHAN

Health On the Net Foundation. Rare diseases.

National Organization for Rare Diseases (NORD)

Registro epidemiológico del programa de investigación de enfermedades raras

Database for rare diseases of the Swedish National Board of Health and Welfar

New Resource for Drug Developers: The Rare Disease Repurposing Database (RDRD)

MPower Rare Pediatric Disease Database

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Lunes 27 / febrero / 2012

Día mundial de las enfermedades raras o minoritarias

Filed under: aniversario — genetica — febrero 27th, 2012 — 19:28

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El 29 de febrero, hace ya 5 años, se celebra el Día Mundial de las enfermedades raras dedicado a la búsqueda de un espacio para pensar en y ayudar a las personas con enfermedades genéticas; cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

La mayoría de las enfermedades genéticas son raras por lo que en este día todos los usuarios y profesionales, que compartimos con las personas afectadas, recibamos un reconocimiento y felicitación por ser fieles seguidores de la media hipocrática:

Jamás INQUIETAR

Siempre que sea posible SUAVIZAR

A veces CURAR

pero siempre….. TRANQUILIZAR

HIPÓCRATES

Puede consultar los recursos disponibles relacionados con estas enfermedades:

CIBERER

ORPHANET

EU ORPHAN

Health On the Net Foundation. Rare diseases.

National Organization for Rare Diseases (NORD)

Registro epidemiológico del programa de investigación de enfermedades raras

Database for rare diseases of the Swedish National Board of Health and Welfar

New Resource for Drug Developers: The Rare Disease Repurposing Database (RDRD)

MPower Rare Pediatric Disease Database

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Miércoles 16 / marzo / 2011

Libro sobre medicamentos huérfanos

Filed under: Anuncios — genetica — marzo 16th, 2011 — 12:03

Puede acceder a la solicitud de un libro sobre la investigación en enfermedades raras y medicamentos huérfanos:
Rare diseases and Orphan products: accelerating research and development

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Domingo 27 / febrero / 2011

Revista dedicada a la 5ta Conferencia Europea de Enfermedades Raras

Filed under: Artículos recomendados — genetica — febrero 27th, 2011 — 22:10

La revista Orphanet Journal of Rare Diseases publicó el pasado octubre un suplemento especial dedicado a esta conferencia celebrada en Polonia del 13 al 15 de mayo del 2010.

Puede revisar las conferencias impartidas por representantes de diferentes regiones y países, donde se abordan temáticas relacionadas con la implementación de los servicios y cuidado de enfermedades específicas.

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Domingo 27 / febrero / 2011

Medicamentos huérfanos para enfermedades raras

Filed under: Actualidad terapéutica — genetica — febrero 27th, 2011 — 21:47

Uno de los problemas que plantean las enfermedades raras es que debido a su extremadamente baja incidencia, la Industria Farmacéutica y los investigadores no han tenido estímulos en la búsqueda de fármacos para su tratamiento, utilizándose vicariamente medicamentos que alivien los síntomas.

En 1980 Althuis utilizó por primera vez el término de medicamento huérfano para referirse a agentes con potencial terapéutico pero sin patrocinador para su comercialización. En 1983 se aprobó en Estados Unidos el “Orphan Drug Act” para promover la investigación y el desarrollo de este tipo de fármacos. Actualmente se define como medicamento huérfano todo fármaco, prótesis, agente biológico o preparación dietética destinado al tratamiento de una enfermedad rara.

Las bases de datos para búsquedas de medicamentos huérfanos están disponibles para su búsqueda:

ORPHANET

Clinical Trials

New Resource for Drug Developers: The Rare Disease Repurposing Database

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Domingo 27 / febrero / 2011

Enfermedades raras: enfermedades crónicas que requieren un nuevo enfoque sociosanitario

Filed under: Artículos recomendados — genetica — febrero 27th, 2011 — 21:37

El concepto de Enfermedades Raras es relativamente nuevo. Suponen aquellos procesos que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para tratarlas. A título indicativo, se considera una prevalencia escasa cuando es inferior a 5 casos por 10.000 personas en la Comunidad. La existencia de estas enfermedades está vinculada estrechamente con los medicamentos huérfanos, incluyendo como tales a todo fármaco, prótesis, agente biológico o preparación dietética destinado al tratamiento de una Enfermedad Rara. A este espectro hay que añadir dos factores más: 1. Los médicos de Atención Primaria no se sienten muy motivados en su conocimiento y 2. Necesitan una atención sociosanitaria compleja y habitualmente más onerosa que las enfermedades crónicas. Por todo lo expuesto las Enfermedades Raras se presentan como un universo que requiere un nuevo enfoque sociosanitario por parte de los sistemas de salud.

Este artículo ha sido publicado en la revista Anales

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Domingo 27 / febrero / 2011

Recursos de información sobre enfermedades raras

Filed under: Anuncios — genetica — febrero 27th, 2011 — 20:05

Las enfermedades raras, también llamadas enfermedades minoritarias, son aquellas que representan una amenaza para la vida o van debilitando crónicamente a las personas que las padecen. Tienen una baja prevalencia menor que 1/2000 personas y un alto nivel de complejidad. El 80 % son de causa genética y el 50% afecta a niños.

Las enfermedades metabólicas y hereditarias como las de origen mitocondrial, miopatías y distrofias musculares, síndromes autoinflamatorios, inmunodeficiencias hereditarias, y errores congénitos del metabolismo intermediario y de moléculas complejas, son raras. Casi todas las enfermedades genéticas son raras pero no todas las enfermedades raras son de etiología genética.

Se estima que el 80% de estos enfermos tienen que visitar hasta más de 40 especialistas o más para atender todos sus síntomas y buscar un diagnóstico que quizá nunca llegue, para dar respuesta a sus síntomas al buscar una patología crónica que puede afectar a sus órganos vitales.
Debido a los avances tecnológicos y gracias al progreso en el conocimiento de su etología, se avanza también en el tratamiento, lo quel repercute en una mejor calidad de vida y supervivencia de los pacientes, que llegan a la edad adulta y necesitan equipos multidisciplinarios que puedan hacer frente a las complicaciones de tipo neurológico, obstétrico, nutricional o dietético.

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) es pionero en Europa en el estudio y tratamiento de estas enfermedades con objetivos como mejorar los recursos
humanos y materiales de los grupos de investigación; favorecer la colaboración promoviendo sinergias entre los diferentes grupos; desarrollar proyectos de investigación cooperativa y explotar nuevas hipótesis científicas y desarrollos tecnológicos; explicar a la sociedad el valor de la investigación sobre enfermedades raras, ayudando a conocer las necesidades que tienen enfermos y familiares; y por último, crear puentes y colaboraciones con otros centros de investigación y empresas farmacéuticas y biotecnológicas.

En el mundo se han creado grupos de trabajo para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, así como asociaciones y espacios virtuales de información y colaboración. Ponemos a su disposición un grupo de direcciones virtuales en las que puede encontrar más información acerca de este tema:

CIBERER

ORPHANET

EU ORPHAN

Health On the Net Foundation. Rare diseases.

National Organization for Rare Diseases (NORD)

Registro epidemiológico del programa de investigación de enfermedades raras

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Domingo 27 / febrero / 2011

¿Son raras o genéticas?

Filed under: Sabias que... — genetica — febrero 27th, 2011 — 19:54

Las enfermedades raras, también llamadas enfermedades minoritarias, son aquellas que representan una amenaza para la vida o van debilitando crónicamente a las personas que las padecen. Tienen una baja prevalencia menor que 1/2000 personas y un alto nivel de complejidad. El 80 % son de causa genética y el 50% afecta a niños.

Las enfermedades metabólicas y hereditarias como las de origen mitocondrial, miopatías y distrofias musculares, síndromes autoinflamatorios, inmunodeficiencias hereditarias, y errores congénitos del metabolismo intermediario y de moléculas complejas, son todas enfermedades raras.

Casi todas las enfermedades genéticas son raras pero no todas las enfermedades raras son de etiología genética.

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