En la enfermedad de Fabry se utiliza el tratamiento con beta-agalsidasa y tenía una dosis aprobada de 1 mg/kg/eow que se redujo a 0.5 mg/kg/m, así como también la alfa-agalsidasa administrada a 0.2 mg/kg/eow. Un reporte del asesoramiento de la Agencia Europea de Medicinas reflejó serios efectos adversos a bajas dosis de beta-agalsidase.

El marcador bioquímico más sensible de la actividad del tratamiento es el lysoGb3. Los daneses estudiaron este marcador y aplicaron la escala SF-36 de calidad de vida para evaluar la efectividad del tratamiento con altas y bajas dosis de ambas enzimas en sus pacientes adultos con enfermedad de Fabry .

Las conclusiones de este estudio mostraron un incremento en el marcador bioquímico con la reducción de dosis de beta algasidasa, sin embargo no hubo descompensaciones
documentadas en episodios clínicos.

Smid BE, Rombach SM, Aerts JM, Kuiper S, Mirzaian M, Overkleeft HS, Poorthuis BJ, Hollak CE, Groener JE, Linthorst GE. Consequences of a global enzyme shortage of agalsidase beta in adult Dutch Fabry patients.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:69 (31 October 2011)

Tags: beta agalsidasa, enfermedad de fabry, error congenito del metabolismo, Fabry