Tag Archive 'diagnostico prenatal'

Lunes 31 / enero / 2011

Secuenciación de ADN en plasma materno para el diagnóstico prenatal de trisomía 21

Filed under: Artículos recomendados — genetica — enero 31st, 2011 — 3:35

Los resultados de un estudio de investigación han sido publicados en el BMJ, donde se validó el uso de una prueba no invasiva en gestantes de alto riesgo para trisomía 21. Fueron estudiadas 753 gestantes de alto riesgo para tener un hijo con trisomía 21, que se les realizó cariotipo convencional y de ellas 86 tenían fetos con esta condición genética.

Paralelamente les fue realizada la secuenciación de ADN en sangre materna por dos protocolos recomendados de “2 plex y 8 plex”. La sensibilidad , especificidad y valores predictivos de ambos protocolos fueron altos en el diagnóstico por lo que concluyen que este tipo de secuenciación en plasma materno, puede ser de utilidad en el diagnóstico prenatal del síndrome Down como una herramienta no invasiva en gestantes de alto riesgo que evitan el uso de procederes invasivos en el 98% de los casos.

Este artículo ha sido recién publicado el 11 de enero del presente año. Les invitamos a consultar el original:

Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study .

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Martes 28 / septiembre / 2010

Cribado del primer trimestre para trisomía 21

Filed under: Artículos recomendados — genetica — septiembre 28th, 2010 — 0:00

Para establecer un algoritmo confiable en el cribado combinado de primer trimestre para la trisomía 21 con pruebas bioquímicas y ultrasonido entre 7 y 14 semanas de gestación, se desarrolló un estudio multicéntrico en el “Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King’s College Hospital” de Londres, donde se estudiaron 886 embarazos con trisomía 21 y 222 475 gestaciones no afectadas con mensuraciones en MoM de fracción beta libre de la gonadotropina coriónica humana (beta-hCG) y proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A) entre 7 y 14 semanas.

El modelo incluye la edad gestacional, origen racial, peso materno, si fuma o no y método de concepción. En cada caso se calcularon los riesgos específicos para trisomía 21 multiplicando el riesgo de base de la edad materna por la translucencia nucal acorde al modelo mixto, así como los marcadores séricos ya referidos.

En las gestaciones con trisomía 21se van incrementando linearmente los valores de β-hCG y la máxima separación de los MoM de PAPP-A, entre las gestaciones con trisomía 21 y las de fetos cromosómicamente normales, se produjo entre 9 y 10 semanas.

El cribado combinado con tasa de falsos positivos de 3%, tuvo una sensibilidad de 86%, que subió al 90% aplicando las pruebas bioquímicas a las 9 semanas y el ultrasonido a las 12; pero asciende al 92% mensurando la PAPP-A a las 9 semanas y el ultrasonido con la toma de muestra para la beta-hCG a las 12 semanas.

Puede consultar el artículo completo:

Wright D, Spencer K, Kagan K, Tørring N, Petersen OB, Christou A, Kallikas J, Nicolaides KH. First-trimester combined screening for trisomy 21 at 7–14 weeks’ gestation. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2010; 36 (4): 404–411

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Lunes 27 / septiembre / 2010

Sistema semiautomático para medir la translucencia nucal

Filed under: Acceso a HINARI — genetica — septiembre 27th, 2010 — 23:43

La translucencia nucal (TN) es el marcador más efectivo de trisomía 21 y de otros defectos cromosómicos. La TN aumentada está asociada a Iotros defectos fetales, síndromes genéticos y mal pronóstico de la gestación.

J. Moratalla, Pintoffl K, Minekawa R, Lachmann R, Wright D, Nicolaides KH. Semi-automated system for measurement of nuchal translucency thickness. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2010; 36 (4): 412–416

Este artículo de octubre del presente año, avala el uso de un método semiautomático para medir este marcador, en el cual el operador selecciona el área relevante en el dorso fetal y el sistema dibuja dos líneas en la membrana nucal y al borde del tejido blando que rodea la espina cervical e identifica la distacia vertical más larga entre las dos líneas. Se calculó la variación interobservador y respecto a ambos métodos, el manual y el del método semiautomático, siendo los coeficientes estimados de variación entre el método semiautomático de 0,0149 mm y el manual de 0.109 mm, así como las variaciones inter e intraobservador midiendo la misma imagen fueron de 0.98 por método manual y 0.85 por el semiautomático. LA mensuración de la TN es más confiable por el método semiautomático que por el manual.

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Lunes 27 / septiembre / 2010

Signo para el diagnóstico prenatal del paladar hendido aislado

Filed under: Artículos recomendados — genetica — septiembre 27th, 2010 — 17:10

El paladar hendido aislado constituye un defecto congénito de causa multifactorial que frecuentemente no es visible en diagnóstico prenatal ultrasonográfico.

Se ha descrito el signo de “igual a” como un marcador prenatal que cuando está presente es un signo indirecto de que el paladar está intacto.  Cuando está ausente el signo, implica que el paladar blando está fisurado y entonces debe evaluarse exhaustivamente la continuidad ósea del paladar duro y blando, en un corte sagital.

Esto ayuda a la evaluación del paladar blando, a la detección del paladar hendido aislado y a la evaluación más detallada de los defectos de labio leporino cuando confluyen ambos en un mismo caso. Se reporta también un diagnóstico de úvula bífida.

Puede revisar el original:

Wilhelm L, Borgers H. The equals sign: a novel marker in the diagnosis of fetal isolated cleft palate. Ultrasound in Obstetric and Gynecology. 2010; 36 (4): 439–444.

En este estudio fueron examinados 667 fetos entre 20 y 25 semanas de gestación utilizando un equipo 2D con una duración de 30 minutos por paciente.

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Miércoles 7 / julio / 2010

Diagnóstico prenatal de Síndrome Down

Filed under: Artículos recomendados — genetica — julio 7th, 2010 — 7:56

El diagnóstico prenatal de Síndrome Down se ofrece a mujeres mayores de 35 años consideradas como de avanzada edad materna (AEM). Otros métodos de pesquisaje han sido introducidos y se han elaborado cinco programas diferentes para cálculo de riesgo. Este artículo, en español, compara la efectividad de los métodos utilizados para cribado y concluye que la AEM es un criterio de uso cuestionable. La Revista Española de Salud Pública de enero-febrero del 2010, disponible en Scielo, publica los resultados de esta investigación:

Comparación de los métodos actuales de cribado prenatal del Síndrome de Down

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