Tag Archive 'defectos congenitos'

Lunes 25 / febrero / 2013

Alteraciones genéticas y estrategias diagnósticas en muerte fetal

Filed under: Artículos recomendados — genetica — febrero 25th, 2013 — 9:11

saludo-con-clinoLa muerte fetal sucede en 1 de cada 1000 embarazos. Las causas pueden ser maternas, fetales o placentarias, sin embargo, en la mitad de los casos no puede determinarse la causa. Las alteraciones genéticas pueden ser causa de muerte fetal en 25 a 35% de los fetos con estos defectos.

Se realizó un estudio retrospectivo de serie de casos de muertes fetales con defectos congénitos valorados entre enero de 2008 y diciembre de 2010 en el departamento de Genética del Instituto Nacional de Perinatología, con los objetivos de describir los defectos congénitos encontrados en casos de muerte fetal registrados en el Instituto Nacional de Perinatología en un periodo de tres años, encontrar los factores de riesgo en cada embarazo, y proponer un enfoque de estudio para el diagnóstico apropiado de entidades genéticas deinidas relacionadas con la muerte fetal.

Se valoraron 55 casos de muertes fetales con defectos congénitos. El 31% tuvo múltiples defectos; en 14.5%, aislados; en 20%, enfermedad monogénica; en 14.5%, alteraciones cromosómicas; en 9%, procesos disruptivos; en 7%, hidrops fetal no inmunitario, y en 4% embarazo gemelar. En todos los casos se obtuvo cariotipo de amniocentesis y en la mitad de cordón umbilical. En 95% de los casos se conirmaron los hallazgos por ultrasonido prenatal y en 74.5% en la necropsia.

Los investigadores concluyen que el ultrasonido, el cariotipo, la necropsia y la revisión por un médico genetista permitieron la integración diagnóstica en 81% de los casos. El diagnóstico preciso permite proporcionar un adecuado asesoramiento genético a los padres y contribuye a disminuir la muerte fetal por causas inexplicables.

El artículo completo de Daniela Medina Castro, Javier Castro Llamas, Patricia Grether González y Mónica Aguinaga Ríos fue publicado en la revista: Ginecología y Obstetricia de México; May2012, Vol. 80 Issue 5, p313-319 y en PDF tiene una extensión de 703 KB, pero debe registrarse gratuitamente en el portal de Imbiomed

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Lunes 17 / diciembre / 2012

Informaciones de interés en sitio ECEMC

Filed under: Anuncios — genetica — diciembre 17th, 2012 — 14:23

ecemcEl Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), es un Programa de Investigación sobre las causas por las que se producen los defectos y malformaciones congénitas que se observan en niños recién nacidos. Este programa está estructurado como una red temática, multidisciplinar y cooperativa, en la que participan médicos de hospitales de toda España y un grupo Coordinador constituido por investigadores de diferentes áreas. Como parte de su página web hay a disposición de los usuarios boletines y artículos con información sobre síndromes genéticos y uso de medicamentos u otras sustancias durante el embarazo que están en español y pueden resultar de su interés como dos revistas mensuales:

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Lunes 10 / octubre / 2011

Nueva clasificación de las cardiopatías congénitas

Filed under: Artículos recomendados — genetica — octubre 10th, 2011 — 18:46

Desde el punto de vista anatómico las cardiopatías congénitas tienen una clasificación y nomenclatura que está aprobada desde el año 2000, publicada en el suplemento del número 69 de la revista The Annals o Thoracic Surgery, pero en una aproximación a una clasificación internacional, se ha publicado un artículo que las unifica por grupos atendiendo a las posibilidades de reparación, corrección y atendiendo a criterios anatómicos, diagnósticos y terapéuticos que las agrupa en 10 categorías y 23 subcategorías con 6 dígitos.

Grupos:

  1. Heterotaxia incluyendo isomerismo e imagen en espejo: isomerismo derecho o izquierdo, poliesplenia, asplenia, heterotaxia visceral definida según el grupo de trabajo de nomenclatura: anomalía de los órganos internos toracoabdominales que demuestran un arreglo a través del eje derecho-izquierdo del cuerpo. Esto incluye la imagen en espejo o situs inverso porque puede significar complicaciones para el manejo de los defectos cardiovasculares congénitos.
  2. Anomalías del retorno venoso: Incluye las anomalías del polo venoso del corazón. Incluye dos subcategorías: lesiones del retorno venoso pulmonar y del retorno venoso sistémico.
  3. Anomalías atriales y comunicaciones interatriales: excluye las comunicaciones interatriales ostium primum y el atrio común porque son de la unión atrioventricular. El término comunicación interatrial mejor que defecto septal atrial porque los defectos tipo senos coronario y venoso, son comunicaciones interatriales pero anatómicamente no son del septum interatrial.
  4. Anomalías de la unión atrioventricular: incluye los componentes adyacentes de la musculatura ventricular y de las válvulas atrioventriculares. Se incluyen los defectos tipo ostium primum y se mantiene la terminología parcial y completo para los defectos septales atrioventriculares.
  5. Anomalías complejas de conexiones atrioventriculares: se incluyen las conexiones discordantes atrioventriculares y ventriculoarteriales como las TGV corregida y la doble discordancia, así como el criss cross auriculoventricular porque estas anomalías derivan de un malalineamiento de las estructuras atrioventriculares.
  6. Corazones univentriculares funcionales: Heterogéneos desde el punto de vista anatómico que tienen como denominador común la hipoplasia severa de uno de los dos ventrículos. Basados en el manejo quirúrgico requieren reparación univentricular y se excluye el defecto de septación aurículoventricular no balanceado, la hipoplasia severa tricuspídea y mitral, o el stradling tricuspídeo y mitral.
  7. Defectos ventriculares septales: incluye todos los defectos de septación incluso la tetralogía de Fallot. La nomenclatura de estos defectos es la propuesta por le Proyecto de cirugía de defectos congénitos cardiovasculares y bases de datos, que también tiene en cuenta si es pequeño o grande el shunt.
  8. Anomalías de los tractos de salida: anatómicamente el tracto de salida es el área de unión entre el segmento ventricular y arterial. Incluye los defectos subvalvulares específicamente el cono o infundíbulo subpulmonar, el tracto de salida de ventrículo izquierdo, los senos y los segmentos intrapericárdicos delos grandes troncos arteriales. Incluye la TGV, la doble emergencia de ventrículo derecho, doble emergencia de ventrículo izquierdo, conexiones ventrículoarteriales concordantes con troncos arteriales paralelos o la malposición corregida de los grandes vasos. Se incluye la tetralogía de Fallot con atresia pulmonar y variantes. La subcategoría defectos de tracto de salida derechos, excepto la AP con septum intacto que se incluye en los corazones univentriculares funcionales, el tronco arterioso se clasificó acorde a las descripciones de los fenotipos anatómicos para evitar los caracteres alfanuméricos. Pueden ser susceptibles de correción biventricular.
  9. Anomalías de los troncos arteriales extrapericárdicos: anomalías de los troncos arteriales después de que termina el pericardio. Heterogéneas clínicamente y difíciles de diagnosticar postnatalmente por RMN o angiografía.
  10. Anomalías de las coronarias: raramente aisladas pero pueden asociarse a defectos de los tractos de salida.

Puede revisar el artículo completo titulado:

Population-based evaluation of a suggested anatomic and clinical classification of congenital heart defects based on the International Paediatric and Congenital Cardiac Code.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:64

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Lunes 4 / octubre / 2010

Deleción en el gen de la glutation S transferasa (GSTM1) como causa de atresia esofágica

Filed under: Artículos recomendados — genetica — octubre 4th, 2010 — 21:14

La atresia esofágica es un defecto congénito del cual se conoce poco acerca de su etiología y patogenia. Se ha sugerido que un incremento en la incidencia de esta condición en algunas regiones de Italia, puede asociarse a la interacción de xenobióticos con polimorfismos de esta proteína.

Se estudiaron 25 niños con atresia esofágica y 50 niños no emparentados, así como 20 madres de niños con atresia esofágica y 40 madres de niños sanos no emparentados, buscando polimorfismos de la GSTM1, GSTP1 y GSTT1, por estudio de PCR y RFLP.

Se encontraron genotipos GSTM1-/- (nulos), que pueden alterar los procesos de detoxificación en madres e hijos, por la reducción de la actividad catalítica en tejidos expuestos al líquido amniótico que alteran el patrón de proliferación y apoptosis en la separación de la tráquea y el esófago.

Sumando los efectos de teratógenos que inducen estres oxidativo y otras reacciones de oxidoreducción, se hacen necesarias otras investigaciones para la comprensión de estos mecanismos.

Para mayor información consulte el original:

Evidence that polymorphic deletion of the glutathione S-transferase gene, GSTM1, is associated with esophageal atresia

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