Tag Archive 'clínica'

Viernes 22 / abril / 2011

Neuroanatomía como diagnóstico diferencial en del síndrome frágil X y autismo primario

Filed under: Artículos recomendados — genetica — abril 22nd, 2011 — 6:54

La revista Archives of General Psychiatry recién ha publicado un artículo titulado:
Brain and behavior in fragil X syndrome and autism.
En él se refieren los distintos patrones neuroanatómicos que existen en el síndrome X frágil (SXF) y el autismo porque ambas condiciones comparten conductas que se superponen.

Es un estudio comparativo de 165 niños varones en comparación con los controles sanos, donde se ha observado que los niños diagnosticados como SXF o autismo idiopático presentaban diferencias significativas en la materia gris y blanca en regiones frontales y temporales, a menudo asociadas con la cognición social; sin embargo, los niños con autismo primario mostraban un mayor volumen en estas regiones que los controles, y en el grupo SXF en comparación los controles, una disminución de la corteza prefrontal media, la corteza orbitofrontal, la región temporal superior, el polo temporal, la amígdala, la ínsula y el cíngulo dorsal que por el contrario están aumentadas significativamente en los pacientes con autismo primario.
Los investigadores también encontraron que, en general, los patrones morfométricos del cerebro de los individuos con autismo se parecen más a los de los controles que a los que tienen SXF.
También interrogan, como en otras investigaciones, si resulta apropiado en el futuro continuar llamando autistas a las personas con síndrome frágil X por las diferencias significativas en los sutratos anatómicos y comportamiento.
El artículo original y comentario editorial a este artículo, puede revisarlo a texto completo accediendo por Hinari al número de marzo de la revista Archives of general psychiatry:

Hoeft F, Walter E, Lightbody AA, Hazlett HC, Chang C, Piven J, et al. Neuroanatomical differences in toddler boys with Fragile X syndrome and idiopathic autism. Arch Gen Psychiatry. 2011;68(3):295-305.

James C. Harris. Brain and behavior in Fragile X syndrome and idiopathic autism. Arch Gen Psychiatry. 2011;68(3):230-231.

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Miércoles 16 / marzo / 2011

Identificadas mutaciones en NOTCH2 como causa del Síndrome Hadju Cheney

Filed under: Artículos recomendados — genetica — marzo 16th, 2011 — 10:45

La revista Nature genetics ha publicado un artículo con los resultados del estudio molecular de 50 individuos de 12 familias con Síndrome Hadju Cheney donde se encontraron mutaciones en el gen NOTCH2 como causantes de este fenotipo clínico y además de la osteoporosis que es una de las características fundamentales de este síndrome genético.

Este estudio es una base para comprender las causas de la osteoporosis e influir en nuevas terapias para su estabilización.

El original  se titula:

Mutations in NOTCH2 cause Hadju Cheney Syndrome, a disorder of severe and progresive bone loss.

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Martes 21 / diciembre / 2010

Revisión clínica sobre enfermedad de Huntington

Filed under: Artículos recomendados — genetica — diciembre 21st, 2010 — 7:17

El Orphanet Journal of rare diseases con factor de impacto de 5.83, publica un artículo de revisión sobre la enfermedad de Huntington, trastono neurodegenerativo del sistema nervioso central, caracterizado por movimientos coreicos, trastornos psiquiátricos y demencia.

Se estima una prevalencia en poblaciones caucásicas de 1/10 000 a 1/ 20 000. Tiene una edad de comienzo estimada entre los 30 y 50 años, pero al llegar los 20 años pueden presentarse los primeros signos de disfunción escolar. Luego progresa el déficit cognitivo, los trastornos psiquiátricos y los movimientos coreiformes con pérdida de habilidades aprendidas.

Esta es una enfermedad es autosómica dominante y causada por mutaciones dinámicas por elongación del triplete repetitivo CAG con más de 36 repeticiones. Este gen se encuentra situado en el cromosma 4p16.3.

Esta enfermedad no tiene una cura establecida, solo tratamiento sintomático y el diagnóstico prenatal y presintomático está viable en algunos países.

En el artícumo de revisión que se publica hoy, se recogen estos aspecto y otros que resultarán de interés. Puede consultarlo en:

Raymund A.C. Roos. Huntington’s disease: a clinical review. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:40

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Lunes 22 / noviembre / 2010

Aspectos clínicos y moleculares del síndrome Noonan

Filed under: Artículos recomendados — genetica — noviembre 22nd, 2010 — 1:43

El síndrome Noonan es una condición genética que fue publicada por Jacqueline Noonan en 1968. Su frecuencia se estima en 1/1000 a 1/2500 y está causada por cambios en un gen que participa en una cascada de activación de otras proteínas en el citoplasma de las células y clínicamente se traducen en baja talla, cuello corto, pectus excavatum y hallazgos faciales característicos con cara triangular, micrognatia, hipoplasia malar, fisuras palpebrales antimongoloides, ptosis palpebral, boca pequeña, criptoquidia en el varón y pueden tener anomalías cardiovasculares del tipo de la estenosis de la válvula pulmonar o miocardiopatía hipertrófica.

Las mutaciones que con mayor frecuencia causan este fenotipo clínico se producen en proteínas que interactúan en la vía RAS/MAPK, que tienen efectos activadores de otros elementos citoplasmáticos y causan el fenotipo clínico, entre ellos están:

  • PTPN11: causa el 60% de los pacientes con este síndrome
  • SOS1: causan mayoritariamente retraso del desarrollo motor,  piel y pelo que recuerdan al cardiofaciocutáneo con tienen talla normal.
  • RAF1: se acompaña de miocardiopatía hipertrófica.
  • KRAS: los pacientes presentan retraso del desarrollo motor o intelectual evidentes.
  • SHOC 2:presentan pelo fino, esparcido, escaso y de lento crecimiento.

Estos y otros elementos puede consultarolo en el original:

Tartaglia M, Zampino G, Gelbc BD. Noonan syndrome: Clinical aspects and molecular pathogenesis. Mol Syndromol. 2010 February; 1(1): 2–26.

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