Tag Archive 'autismo'

Lunes 1 / abril / 2013

Relación entre vacunación y riesgo de autismo

Filed under: Artículos recomendados — genetica — abril 1st, 2013 — 16:00

El incremeto en la exposición a polisacáridos y proteínas estimulantes de producción de anticuerpos no incrementa el riesgo de autismo, según un estudio de casos y controles recién publicado en la revista Pediatrics.

Este trabajo tuvo como objetivo evaluar la asociación entre el autismo y el nivel de estimulación inmunológica recibida por las vacunas en los dos primeros años de vida. El diseño experimental se realizó como un estudio de casos y controles con 256 niños con trastornos del espectro autista (TEA) y 752 controles del mismo año de nacimiento. También fue evaluada la categoría del TEA regresivo y se calculó la exposición total a polisacáridos y proteínas sumando el contenido de antígenos de cada vacuna recibida, obtenido del registro de vacunación y los posibles
confusores se analizaron en la entrevista a los padres y por los registros médicos.

Se usó un modelo condicional de regresión logística para medir asociación entre los TEA y la exposición a antígenos. Los resultados apuntan a que no existe asociación entre la exposición a las vacunas y el desarrollo del autismo.

Puede revisar el original en:
DeStefano F,Price CS, Weintraub ES. Increasing exposure to antibody-stimulating proteins and polysaccharides in vaccines is not associated with risk of autism. J Pediatr. 2013;in press

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Lunes 1 / abril / 2013

Día mundial de concienciación sobre el Autismo

Filed under: aniversario — genetica — abril 1st, 2013 — 8:49

autismoEl 2 de abril se celebra el día dedicado a difundir y compartir información sobre la importancia del diagnóstico precoz e intervención temprana en los trastornos del espectro autista.

«El autismo no está restringido a una sola región ni a un solo país; es un reto de alcance mundial que requiere medidas a nivel mundial.[…] Ahora es el momento de obrar en pro de una sociedad más inclusiva, poner de relieve los talentos de las personas afectadas y velar por que haya oportunidades para que puedan desarrollar su potencial.»

Mensaje del Secretario General, Ban Ki-moon con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo 2013.

En noviembre del 2007 la Asamblea General de la ONU adoptó una resolución que declara el 2 de abril como Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, con el objetivo de alertar acerca de esta enfermedad, cuya incidencia ha aumentado en todo el mundo. El documento plantea gran preocupación por la elevada incidencia del autismo en los niños de todo el mundo.

El autismo es una discapacidad permanente del desarrollo que se manifiesta en los tres primeros años de vida y se deriva de un trastorno neurológico que afecta el funcionamiento del cerebro. Es una enfermedad incurable que afecta a 6 de cada 1000 menores de 10 años, con independencia de su sexo, raza o condición socioeconómica, y altera las capacidades de comunicación, relación e imaginación, sin que por el momento, se conozcan sus causas exactas.

La tasa del autismo en todas las regiones del mundo es alta y tiene gran impacto en los niños, sus familias, las comunidades y la sociedad.

La resolución subraya también que la Convención de los Derechos del Niño estipula el derecho de los menores discapacitados a disfrutar de una vida plena y digna. La celebración de esta fecha pone de relieve la necesidad de ayudar a mejorar las condiciones de vida de los niños y adultos que sufren este trastorno. Antecedentes

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Lunes 1 / abril / 2013

Recursos de información en los trastornos del espectro autista

Filed under: Anuncios — genetica — abril 1st, 2013 — 7:57

autismLos trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de discapacidades del desarrollo que pueden conllevar problemas significativos de tipo social, comunicativo y conductual.

Se calcula que 1 de cada 88 niños ha sido identificado con un trastorno del espectro autista (TEA), los factores de riesgo están en investigación y debemos aumentar el conocimiento sobre los signos de estos trastornos.

Existen recursos de información que puede consultar a través de los enlaces disponibles en la red.

El centro de control y prevención de enfermedades dispone de información en español, así como hojas informativas, indicadores de desarrollo por edades y tablas de crecimiento, como materiales gratuitos.

Puede acceder a un libro gratuito editado por Mohammad-Reza Mohammadi y publicado por InTech titulado:
A comprehensive book on Autism Spectrum Disorders.

También está disponible una guía teórica y práctica sobre el Síndrome Asperger, que es un documento en pdf de 1,39 Mb, en español editado por profesionales de la Universidad Complutense de Madrid.

Puede consultar el capítulo 1 (en español) del libro Autismo infantil de F. Mulas publicado por Viguera Editores 2005.
Bases conceptuales. Cómo construir un cerebro social: lo que nos enseña el autismo.

La Federación de Asociaciones de Enfermería Comunitaria y Atención Primaria de España publicó las guías de cuidados en enfermería para personas con autismo titulada: Guía de práctica clínica para el manejo de pacientes con Trastornos del Espectro Autista en atención primaria. Este es un documento en pdf de 2,2 Mb.

La atención primaria de salud de Andalucía para mejorar la detección de los niños y niñas con sospecha de padecer un Trastorno del Espectro Autista, tiene unas guías para detección precoz de este espectro, con el objetivo de facilitar la tarea de los médicos pediatras del Sistema Sanitario Andaluz. Puede consultarlas también en español.

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Sábado 30 / octubre / 2010

Estres oxidativo en regiones cerebrales de personas con autismo

Filed under: Artículos recomendados — genetica — octubre 30th, 2010 — 8:33

Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de desórdenes del neurodesarrollo caracterizados por déficits sociales, del lenguaje, comportamientos estereotipados y anomalías
de la función motora. La presencia de uno u otro defecto es individual.

Estos trartornos del comportamiento se corresponden con las anomalías sugeridas de la amígdala, corteza frontal y temporal, hipocampo y cerebelo, aunque pueden no tener ninguna de estas lesiones.

La predisposición genética y factores ambientales como las toxinas y tóxicos, han sido involucradas en la etiología del autismo, con incremento del estres oxidativo. El incremento de la 3-nitrotirosina y de neurotrofina 3 en el cerebelo de pacientes con TEA ya había sido reportado por este mismo grupo de trabajo.

Fueron estudiadas muestras regionales de dos cerebros de personas autistas fallecidas y comparadas con controles normales. El estres oxidativo mostró cambios significativos y especialmente en la corteza órbito-frontal, en el área de Wernicke, vermis cerebeloso, hemisferios cerebelares y el puente, áreas que guardan relación con el procesamiento del lenguaje, la coordinación motora, el comportamiento emocional, social y la memoria.

Este artículo puede consultarlo a texto completo:

Brain region-specific changes in oxidative stress and neurotrophin levels in autism spectrum disorders (ASD).

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Domingo 6 / junio / 2010

Clínica pediátrica

Filed under: Temas — genetica — junio 6th, 2010 — 14:12

New therapeutic approaches to mendelian disorders

Criterios diagnósticos del síndrome alcohólico fetal

Síndrome Joubert

Síndrome Silver-Russell

Nieman Pick tipo C

Manual del Síndrome Rett

Clinical Approaches to Genetic Mental Retardation

Clinical genetic series

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I: importancia del diagnóstico genético

Alpha-thalassaemia

Beta-thalassemia

Tuberous Sclerosis

The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management

Actividades preventivas en niños con Síndrome Down

Language characteristics of individuals with Down syndrome

CADASIL: pathogenesis, clinical and radiological findings and treatment

Genetics. Schizophrenia.

Recent Advances in the Pathogenesis of Syndromic Autisms.

Genetics of autistic disorders: review and clinical implications

Enfermedad de Fabry, avances en diagnóstico, tratamiento y monitorización

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