Tag Archive 'Artículos recomendados'

Miércoles 16 / marzo / 2011

Haploinsuficiencia y cromosomas sexuales. De la levadura al hombre

Filed under: Artículos recomendados — genetica — marzo 16th, 2011 — 11:04

Este artículo ha sido publicado en la revista BMC Biology y en él se realiza un análisis evolutivo de la inactivación de genes haploinsuficientes y de su acúmulo en cromosomas sexuales como expresión evolutiva en animales con determinación del sexo heterogamético.

Esta visión evolutiva de un mecanismo genético complejo, aporta elementos en el conocimiento de la evolución filogenética y está dedicado al Congreso de Antropología que se celebra en el Palacio de las Convenciones de La Habana.

Haploinsufficiency and sex chromosomes from yeast to humans.

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Lunes 31 / enero / 2011

Genética de las trombosis venosas

Filed under: Artículos recomendados — genetica — enero 31st, 2011 — 2:51

Las trombosis venosas profundas, son complicaciones de pronóstico reservado con factores de riesgo genético en su génesis. Estos factores de riesgo pueden ser catalogados como severos, moderados o ligeros. Los severos incluyen las deficiencias de proteína C, S y antitrombina; los moderados el déficit de factor V, protrombina 20210A y fibrinógeno 10034T y los ligeros incluyen el déficit de fator XIII y XI. A pesar de que los riesgos sean altos, la mayoría de estas personas nunca desarrollan trombosis.

Puede revisar las causas genéticas y adquiridas de las trombosis venosas en el original:

Genetics of venous thrombosis

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Domingo 16 / enero / 2011

Test genético para portadores de enfermedades recesivas

Filed under: Artículos recomendados — genetica — enero 16th, 2011 — 11:48

Las enfermedades mendelianas son responsabels de 20% de la mortalidad pediátrica y del 10% de las hospitalizaciones en esta etapa de la vida. De las 7028 enfermedades genéticas recogidas en el catálogo de McKusick, 1139 son autosómicas recesivas y tienen sus bases moleculares conocidas.

Los estudios preconcepcionales para portadores  dependen de tener antecedentes familiares o hijos previos con estas enfermedades y no se indican en parejas que no tengan estos antecedentes.

Una prueba genética basada en el estudio de 448 enfermedades recesivas severas, permite conocer el estatus de portador de ambos miembros de la pareja aún sin antecedentes familiares de ninguna de estas enfermedades.

El estudio se basa en la secueciación directa de 7717 zonas del genoma humano que codifican para 437 genes enriquecidos por captura híbrida o reacción en cadena de la polimerasa por microdepleción, luego filtrados por herramientas bioinformáticas que permiten establecer las variantes de mutaciones en los genes estudiados y detectar con un 95% de sensibilidad y 100% de especificidad, las mutaciones presentes en estas personas aún sin antecedentes familiares ni criterios clínicos de riesgo para ocurrencia de estas enfermedades.

Puede consultar el original:

Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing

El texto completo en pdf tiene 2.2 MB

Según otras fuentes el test ha sido ampliado para observar más de 500 mutaciones que causan deficiencias inmunes, retrasos en el desarrollo, enfermedades neurológicas y otros trastornos. La prueba se podría fabricar fácilmente en cantidad y cuesta unos 378 dólares, señaló el equipo de Kingsmore.

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Viernes 6 / agosto / 2010

Asesoramiento genético a portadoras de X frágil

Filed under: Acceso a HINARI — genetica — agosto 6th, 2010 — 2:15

El asesoramiento genético en el síndrome Frágil X se ha tornado más difícil pues en las mujeres premutadas pueden existir manifestaciones como trastornos de conducta, déficits cognitivos, fallo ovárico prematuro, temblor y ataxia. Todaslas portadoras deben remitirse para asesoramiento genético.

El artículo publicado por

Musci TJ, Moyer K. Prenatal carrier testing for fragile X: counseling issues and challenges. Obstet Gynecol Clin North Am. 2010 Mar;37(1):61-70

debe consultarlo por HINARI a través del home de infomed

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