Tag Archive 'articulos'

Lunes 17 / diciembre / 2012

Informaciones de interés en sitio ECEMC

Filed under: Anuncios — genetica — diciembre 17th, 2012 — 14:23

ecemcEl Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), es un Programa de Investigación sobre las causas por las que se producen los defectos y malformaciones congénitas que se observan en niños recién nacidos. Este programa está estructurado como una red temática, multidisciplinar y cooperativa, en la que participan médicos de hospitales de toda España y un grupo Coordinador constituido por investigadores de diferentes áreas. Como parte de su página web hay a disposición de los usuarios boletines y artículos con información sobre síndromes genéticos y uso de medicamentos u otras sustancias durante el embarazo que están en español y pueden resultar de su interés como dos revistas mensuales:

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Martes 12 / julio / 2011

Riesgos del tratamiento con antidepresivos en el embarazo

Filed under: Artículos recomendados — genetica — julio 12th, 2011 — 0:50

El uso de los antidepresivos fluoxetina y paroxetina puede aumentar el riesgo de ocurrencia de defectos congénitos en la descendencia según un estudio publicado en Obstetrics & Gynecology titulado:
Selective serotonin reuptake inhibitors and risk for major congenital anomalies.

La investigación revela que el riesgo es bajo pero afectaría a 105 de cada 10.000 nacidos vivos en las que llevan tratamiento con fluoxetina y a 31 de cada 10.000 hijos de las que consumen paroxetina.

De los defectos más frecuentes están los defectos septales ventriculares aislados por fluoxetina y por paroxetina los defectos de tracto de salida del ventrículo derecho, así como defectos del tubo neural relacionados con ambos medicamentos.

Por todo ello proponen que estas drogas no sean consideradas de primera línea en el tratamiento cuando se está planificando un embarazo, así como prestar una atención especial al consumo de alcohol relacionado con estos medicamentos en este tipo de pacientes.

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Miércoles 4 / mayo / 2011

Manifestaciones clínicas de la discinecia ciliar.

Filed under: Artículos recomendados — genetica — mayo 4th, 2011 — 23:26

La discinesia ciliar primaria es un trastorno genéticamente determinado que se caracteriza por un movimiento ciliar alterado o ausente. Genera un déficit en el aclaramiento mucociliar que se manifiesta clínicamente como infecciones crónicas de vías aéreas constantes desde el nacimiento, así como esterilidad masculina por inmovilidad del espermatozoide y situs inversus en el 40–50% de los pacientes (síndrome de Kartagener). El diagnóstico se basa en el estudio de la movilidad ciliar mediante vídeo de alta resolución digital y alta velocidad, complementado con el estudio de la ultraestructura ciliar. La amplia distribución ciliar en el organismo y sus numerosas funciones hacen que su patología origine, además de la discinesia ciliar primaria, otras ciliopatías.
El Acta otorrinolaringológica española, ha publicado un artículo en español que puede ayudarnos aintroducirnos en el tema de las ciliopatías. Puede revisarlo a texto completo con el siguiente vínculo:

Armengot M, Mata M, Milara X, Cortijo J. Discinesia ciliar primaria. Ciliopatías. Acta Otorrinolaringol Esp.2010; 61 :149-59 – vol.61 núm 02

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Viernes 29 / abril / 2011

Una proteína meiótica relacionada con el entrecruzamiento

Filed under: Artículos recomendados — genetica — abril 29th, 2011 — 8:39

Los mecanismos que regulan la formación de espermatozoides y óvulos son poco conocidos, así como el control génico de estos procesos que ocasionan problemas de fertilidad en los humanos.
La proteína HORMAD1, específica de la línea germinal y también presente en los humanos, está involucrada en el proceso de reparación del ADN que conduce al emparejamiento de los cromosomas, en la formación de los puntos de entrecruzamiento y en la formación de los complejos sinaptinemales.
hormad-1
Este artículo ha sido publicado en la revista
Nature Cell Biology 2011

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Viernes 22 / abril / 2011

Neuroanatomía como diagnóstico diferencial en del síndrome frágil X y autismo primario

Filed under: Artículos recomendados — genetica — abril 22nd, 2011 — 6:54

La revista Archives of General Psychiatry recién ha publicado un artículo titulado:
Brain and behavior in fragil X syndrome and autism.
En él se refieren los distintos patrones neuroanatómicos que existen en el síndrome X frágil (SXF) y el autismo porque ambas condiciones comparten conductas que se superponen.

Es un estudio comparativo de 165 niños varones en comparación con los controles sanos, donde se ha observado que los niños diagnosticados como SXF o autismo idiopático presentaban diferencias significativas en la materia gris y blanca en regiones frontales y temporales, a menudo asociadas con la cognición social; sin embargo, los niños con autismo primario mostraban un mayor volumen en estas regiones que los controles, y en el grupo SXF en comparación los controles, una disminución de la corteza prefrontal media, la corteza orbitofrontal, la región temporal superior, el polo temporal, la amígdala, la ínsula y el cíngulo dorsal que por el contrario están aumentadas significativamente en los pacientes con autismo primario.
Los investigadores también encontraron que, en general, los patrones morfométricos del cerebro de los individuos con autismo se parecen más a los de los controles que a los que tienen SXF.
También interrogan, como en otras investigaciones, si resulta apropiado en el futuro continuar llamando autistas a las personas con síndrome frágil X por las diferencias significativas en los sutratos anatómicos y comportamiento.
El artículo original y comentario editorial a este artículo, puede revisarlo a texto completo accediendo por Hinari al número de marzo de la revista Archives of general psychiatry:

Hoeft F, Walter E, Lightbody AA, Hazlett HC, Chang C, Piven J, et al. Neuroanatomical differences in toddler boys with Fragile X syndrome and idiopathic autism. Arch Gen Psychiatry. 2011;68(3):295-305.

James C. Harris. Brain and behavior in Fragile X syndrome and idiopathic autism. Arch Gen Psychiatry. 2011;68(3):230-231.

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Miércoles 16 / marzo / 2011

Suplemento especial de cáncer colorectal hereditario

Filed under: Anuncios — genetica — marzo 16th, 2011 — 11:45

La revista Hereditary cancer in clinical practice, ha publicado su suplemento especial del año 2011 con los trabajos presentados en la 14va Reunión anual del grupo colaborativo de las Américas en cáncer colorectal hereditario celebrado en octubre del 2010 en Dallas, Texas.

Puede revisar los originales:

Comparison of family health history to personal genomic screening for risk assessment of colon cancer

The prevalence of hereditary hemorrhagic telangiectasia in Juvenile Polyposis syndrome patients with SMAD4 mutations

Development and testing of the Hereditary Diseases and Genetic Testing (HD-GT) scale

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Miércoles 16 / marzo / 2011

Identificadas mutaciones en NOTCH2 como causa del Síndrome Hadju Cheney

Filed under: Artículos recomendados — genetica — marzo 16th, 2011 — 10:45

La revista Nature genetics ha publicado un artículo con los resultados del estudio molecular de 50 individuos de 12 familias con Síndrome Hadju Cheney donde se encontraron mutaciones en el gen NOTCH2 como causantes de este fenotipo clínico y además de la osteoporosis que es una de las características fundamentales de este síndrome genético.

Este estudio es una base para comprender las causas de la osteoporosis e influir en nuevas terapias para su estabilización.

El original  se titula:

Mutations in NOTCH2 cause Hadju Cheney Syndrome, a disorder of severe and progresive bone loss.

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