Domingo 20 / Noviembre / 2011
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular autosómica recesiva que condiciona la degeneración de la motoneurona alfa en la médula espinal. Tiene una frecuencia estimada de 1/6000 a 1/10 000 nacidos vivos y una frecuencia de portadores de 1/40 a 1/60. Clínicamente se caracteriza por hipotonía generalizada, atrofia de los músculos proximales predominantemente y según su severidad se clasifica, basada en la edad de comienzo y daño de la función motora, en AME I, II, III y IV (en inglés SMA).
Genéticamente está causada por mutaciones en el gen de la supervivencia de la motonerona anterior SMN1 y generalmente hay ausencia del exón 7, con 95% de sensibilidad y 100% de especificidad.
Puede consultar la revisión publicada recientemente en la revista Orpanet journal of rare diseases el 1 de noviembre del 2011:
Spinal muscular atrophy
D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E
Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:71 (2 November 2011)
Tags: ArtÃculos recomendados, artículo, atrofia muscular espinal
Domingo 27 / Febrero / 2011
El concepto de Enfermedades Raras es relativamente nuevo. Suponen aquellos procesos que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para tratarlas. A título indicativo, se considera una prevalencia escasa cuando es inferior a 5 casos por 10.000 personas en la Comunidad. La existencia de estas enfermedades está vinculada estrechamente con los medicamentos huérfanos, incluyendo como tales a todo fármaco, prótesis, agente biológico o preparación dietética destinado al tratamiento de una Enfermedad Rara. A este espectro hay que añadir dos factores más: 1. Los médicos de Atención Primaria no se sienten muy motivados en su conocimiento y 2. Necesitan una atención sociosanitaria compleja y habitualmente más onerosa que las enfermedades crónicas. Por todo lo expuesto las Enfermedades Raras se presentan como un universo que requiere un nuevo enfoque sociosanitario por parte de los sistemas de salud.
Este artículo ha sido publicado en la revista Anales
Tags: artículo, enfermedades raras
Lunes 31 / Enero / 2011
Los resultados de un estudio de investigación han sido publicados en el BMJ, donde se validó el uso de una prueba no invasiva en gestantes de alto riesgo para trisomía 21. Fueron estudiadas 753 gestantes de alto riesgo para tener un hijo con trisomía 21, que se les realizó cariotipo convencional y de ellas 86 tenían fetos con esta condición genética.
Paralelamente les fue realizada la secuenciación de ADN en sangre materna por dos protocolos recomendados de “2 plex y 8 plex”. La sensibilidad , especificidad y valores predictivos de ambos protocolos fueron altos en el diagnóstico por lo que concluyen que este tipo de secuenciación en plasma materno, puede ser de utilidad en el diagnóstico prenatal del síndrome Down como una herramienta no invasiva en gestantes de alto riesgo que evitan el uso de procederes invasivos en el 98% de los casos.
Este artículo ha sido recién publicado el 11 de enero del presente año. Les invitamos a consultar el original:
Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study .
Tags: artículo, diagnostico prenatal
Lunes 31 / Enero / 2011
La era genómica ha desentrañado misterios en cuanto a la etiología de enfermedades de base genética. En un grupo de ellas denominadas enfermedades complejas, precisar genes responsables del daño ha resultado difícil. Tal es el caso del infarto del miocardio y la enfermedad coronaria. No obstante se han precisado 11 alelos en diferentes loci con responsabilidad mayor en el debut de esta enfermedad vascular, así como otros genes relacionados con fenotipos plaquetarios que favorecen su expresión.
The discovery of genes implicated in myocardial infarction
Tags: artículo
Viernes 7 / Enero / 2011
Una de las principales diferencias entre los sistemas de salud de los países está en la organización de los servicios de atención primaria de salud, de ello depende en mayor medida el éxito de sus programas de control de enfermedades, la reducción de la tasa de mortalidad infantil y el estado de salud de su población. A inicios de la década de los 80 del pasado xx, el sistema nacional de salud de Cuba por indicación de la dirección del país, diseñó e implementó un programa nacional de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos a través de una red nacional de centros y servicios de genética médica en los tres niveles del sistema de salud. En los últimos siete años, con una masiva formación de profesionales de la atención primaria como asesores genéticos y el desarrollo de servicios de genética médica en los policlínicos del país, se ha consolidado la atención sanitaria en esta especialidad y el acceso universal a los beneficios de las modernas tecnologías en este campo. El presente trabajo resume los principales resultados de este programa de la salud pública cubana y los objetivos de trabajo para los próximos años.
La Revista cubana de genética comunitaria ha publicado un artículo sobre el desarrollo de los programas de genética en Cuba con el título: El Programa Nacional de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos de Cuba: 1981-2009
En este número de la revista, puede consultar también otros artículos sobre el desarrollo de estos programas por provincias.
Pinar del Río
La Habana
Ciudad de La Habana
Matanzas
Villa Clara
Sancti Spíritus
Cienfuegos
Ciego de Ávila
Camagüey
Las Tunas
Holguín
Granma
Santiago de Cuba
Guantánamo
Tags: artículo
Viernes 24 / Diciembre / 2010
El flujo reverso arterial en las gestaciones gemelares se considera parte de una secuencia disruptiva por gemelaridad.
La revista de acceso abierto, Journal of medical case reports, publica un caso de esta secuencia de gemelaridad por transfusión arterial con gemelares discordantes, uno sano y otro con una asociación VACTERL, lo que puede apoyar la etiología disruptiva de esta asociación.
Puede consultar el pdf provisional:
Sharan Athwal S, Millard K, Lakhoo K. Twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence in association with VACTERL association: a case report. Journal of Medical Case Reports 2010, 4:411
Tags: article, artículo
Jueves 24 / Junio / 2010
El síndrome Silver Russell es un síndrome genético con baja talla de comienzo prenatal. Los afectados tienen desproporción craneofacial, macrocefalia relativa, cara triangular, asimetría corporal, clinodactilia del 5to dedo e inteligencia normal. El fenómeno de la impronta genómica está asociado con la etiopatogenia de este síndrome genético.
La revista Orphanet Journal of Rare Diseases, con un factor de impacto de 5.83, publica hoy el artículo de revisión:
Silver-Russell syndrome: genetic basis and molecular genetic testing
Autores: Thomas Eggermann, Matthias Begemann, Gerhard Binder, Sabrina Spengler
Puede acceder al pdf de 150 kB
Tags: artículo, silver-russell
