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Jueves 28 / julio / 2011

Nuevas guías para el estudio genético de la enfermedad de Alzheimer

Filed under: Buenas prácticas — genetica — julio 28th, 2011 — 0:48

Un estimado de un 10 a un 25 % de las personas con Enfermedad de Alzheimer pueden clasificarse como de causa familiar, y deben haber al menos 2 miembros de la familia afectados y 1 de tercer grado de parentesco.
Los casos esporádicos, sin historia familiar acontecen en el 75% del total de pacientes con la enfermedad.
La causa autosómica dominante se presenta en familias con al menos 3 individuos afectados en dos generaciones y uno de ellos con primer grado de parentesco y se asocia a 3 genes conocidos: PSEN1, PSEN2 y APP, con una alta penetrancia y a pesar de la asociación descrita con la homocigocidad para los alelos de la APOE4, no se recomienda el genotipaje de rutina para el asesoramiento del riesgo en la enfermedad de Alzheimer por su baja sensibilidad y especificidad y por la ausencia de opciones para prevenir el desarrollo de la enfermedad. En los niños no debe hacerse el test.

  • El estudio genético solo debe realizarse previo conocimiento de los motivos y previa evaluación por neurología y psiquiatría.
  • Debe realizarse un árbol genealógico hasta 3 generaciones y deben conocer que no existen intervenciones que reduzcan el riesgo de desarrollar la enfermedad o retardar su aparición.

Debe ofrecerse en:

  • Individuos sintomáticos con comienzo precoz de la enfermedad (menos de 60 – 65 años), historia familiar positiva o desconocida
  • Historia familiar sugestiva de que sea ADominante con al menos un caso de comienzo precoz.
  • Un familiar con la mutación identificada
  • Idealmente debe estudiarse molecularmente primero un miembro afectado y el resto de los familaires en riesgo después, conociendo las limitaciones del estudio.
  • Debe obtenerse el consentimiento informado antes del estudio y debe incluirse en este documento una discusión del impacto potencial de los resultados en los seguros, limitaciones y legislaciones vigentes acerca de la discriminación basada en los estudios genéticos.

Estas guías del Colegio Americano de Genética Médica y de la Sociedad Nacional de asesores genéticos fueron elaboradas para propiciar las buenas prácticas en la evaluación de personas con enfermedad de Alzheimer y fueron publicadas en la revista Genetics in Medicine en su número de junio del presente año y han sido comentadas por Medscape in Reviews recientemente.

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Lunes 13 / septiembre / 2010

Genética y enfermedad de Alzheimer

Filed under: Artículos recomendados — genetica — septiembre 13th, 2010 — 18:12

Como demencia degenerativa más frecuente en la adultez, es la enfermedad de Alzheimer, una entidad con gran heterogeneidad clínica y genética alélica y no alélica. Varios genes relacionados con la enfermedad, han sido mapeados como las presenilinas, la APO E  y otros.

Un artículo en español de los doctores Núria Setó-Salvia y Jordi Clarimón del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED). Laboratorio Alzheimer; Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, ha sido publicado en el sitio:

http://www.hipocampo.org/

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Domingo 6 / junio / 2010

Genética molecular

Filed under: Temas — genetica — junio 6th, 2010 — 17:04

Descubierto un gen causal de Síndrome Kabuki

HapMap

HUGO Gene Nomenclature Committee

Animation of DNA Analyses

Animations of mutation of gene(s)

Animations of mutation of DNA(s)

Guías de buenas prácticas en el estudio molecular de enfermedades genéticas

Sickle cell disease in the postgenomic era: a monogenic disease with a polygenic phenotype

Practice guidelines for the molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes

Current status on Alzheimer disease molecular genetics: from past, to present, to future

Tests genéticos: definición, métodos, validación y utilidad clínica

A rapid polymerase chain reaction-based test for screening Steinert’s disease (DM1)

Molecular genetics of attention-deficit/hyperactivity disorder: an overview

Aportes de la genética molecular y resonancia magnética al conocimiento de los síndromes neuroectodérmicos

Molecular complexity of primary open angle glaucoma: current concepts

Genética molecular de betatalasémicos heterocigóticas. Interrelación con parámetros hematológicos

Microdeleciones y Genética Molecular

Genética molecular de las miocardiopatías

Genética y antropología molecular

Avances en genética molecular de las cardiopatías congénitas

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